Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
32 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста,первый анализ сделанный в роддоме положительный,пересдали в поликлинике,тоже положительный,нужно сдать третий раз,два положительных это скорее всего что у нас есть фенилкетонурия????
Здравствуйте. Какой уровень фенилаланина?
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Фенилкетонурия
2 ответаРебенок 9 лет ,спортсмен, вид спорта киокусинкай.Срождения установлен диагноз: фенилкетонурия. Соблюдают диету, по органам и системам без отрицательной динамики.Получает специализированное питание. Может ли ребенок заниматься спортом? с какой литературой можно ознакомиться по...
Здравствуйте, если у ребенка установлена инвалидность, то решение о допуске к соревнованиям принимает врачебная комиссия. На практике есть дети с вашим диагнозом, допущенные к занятиям активным спортом, в том числе к соревнованиям. Приказ МЗ РФ от 23.10.2020г номер 1144н Также вы можете проконсультироваться у врача по спортивной медицине
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
1 ответДобрый день. У меня (у будущей матери) выявилось носительство Гена фенилкетонурия. При рождении ребенка до получения генетического анализа на наслед заболевания, можно ли начать давать ребенку специализированную смесь (докорм) вместо обычной, что бы перестраховаться в случае...
Валерия, здравствуйте. Переадресуйте вопрос педиатрам, фенилкетонурия не является гематологической патологией.
Фенилкетонурия
10 ответовЗдравствуйте, родила дочку на 38 неделе беременности, но родилась она с весом 1730., по перенатальному скринингу (кровь из пятки при рождении) пришел положительный результат на фенилкетонурию. Во время беременности сдавала НИПТ, там в перечне проверок была и фенилкетонурия,...
Здравствуйте, У НИПТ
Фенилкетонурия
1 ответЗдравствуйте. Родила 30.09.22г. В роддоме взяли анализ на мутации. Сегодня письмо пришло, что у ребенка фенилкетонурия. И нужно пересдать. Вложили специальный бланк, там кровь в кругляшки нужно капать. Сказать, что я в шоке - ничего не сказать. Она на гв. Хочу узнать куда...
Алина, здравствуйте! Положительный первичный скрининг не всегда значит заболевание, но откладывать дальнейшее обследование не стоит. Вам нужно сделать ретест на ФКУ( это та бумажка, что вам прислали, отправить её по указанному адресу). Если там будет положительный результат, вам должны дать направление к генетику в вашей поликлинике, он назначит доп. обследование ( ТМС и генетический анализ). У нас к сожалению всё долго и растянуто во времени, почти месяц вам шёл результат неонатального скрининга.это печально. Конечно, если есть возможность,можно сдать генетический анализ самим, наверное это будет в разы быстрее ,определится с диагнозом и дать ребёнку спец. питание,если подтвердится Зайдите на сайт фенилкетонурия. рф, там можно бесплатно запросить консультацию профильного специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, при сдаче НИПТ (на 13 синдромов отсечки либо 1:10000), взяли также мою кровь на наследственные заболевания. В пункте Мукополисахаридоз 1 типа и фенилкетонурия написано: носительство. Это вторая беременность, будет мальчик, по УЗИ все в норме, все анализы...
Здравствуйте! Да,супругу необходимо сдать анализы на носительство данных заболеваний. В 25% случаев они передаются,если оба родителя являются носителями
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
3 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, ребёнок родился на 34 недели беременности недоношенным весом 1980, была потеря веса до 1690, лежал в реанимации несколько дней, родились 18 августа, 25 августа у нас взяли анализ и у нас был превышен 16,72 мг%, далее взяли 2 сентября...
Здравствуйте ! ФКУ довольно серьезное заболевание. Единственный метод лечения - специальная диета. Недоношенность , конечно же, могла повлиять на результат. Через несколько месяцев можно будет повторить анализ. Но сейчас настоятельно рекомендую соблюдать диету