Что вас беспокоит?
Фенилкетонурия
Здравствуйте, родила дочку на 38 неделе беременности, но родилась она с весом 1730., по перенатальному скринингу (кровь из пятки при рождении) пришел положительный результат на фенилкетонурию. Во время беременности сдавала НИПТ, там в перечне проверок была и фенилкетонурия, которая по результату НИПТ отрицательная. Как это возможно? Врачи сказали что проведут анализ малышке повторно., умираю от волнения за неё. Поясните пожалуйста что нам делать дальше, какая тактика в диагностике и лечения. Живем в не большом городе, боюсь что наши врачи могут сделать что то не так. Спасибо большое
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, У НИПТ
Здравствуйте, НИПТ достоверен в 98 процентах. Рекомендуется повторить анализ крови, на основании 1 анализа этот диагноз не выставляется. Но не переживайте, даже если диагноз подтвердится все корректируется диетой.
Елена Федоровна, спасибо большое за ответ. Подскажите пожалуйста какую смесь мы можем купить сейчас до выяснения обстоятельств, ведь обычные белковые смеси очень опасны???
У компании Нутриция есть смеси для детей с фенилкетонурией, они приобретаются только под заказ. Но вообще всем деткам с фенилкетонурией бесплатно выдают такие смеси
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю, как вам тяжело и тревожно в такой ситуации.
НИПТ это высокоточный тест, но он не всегда охватывает все заболевания, особенно редкие или не включенные в перечень проверок. Например, НИПТ может не определять все мутации, связанные с ФКУ.
Ваши врачи правы, что проводят повторный анализ. Это стандартная практика, чтобы исключить ложноположительный результат.
Если диагноз не подтвердится, важно продолжать наблюдение за развитием ребенка и регулярно проводить обследования.
Пусть все будет хорошо!?
Анна Николаевна, спасибо большое за ответ. Подскажите пожалуйста какую смесь мы можем купить сейчас до выяснения обстоятельств, ведь обычные белковые смеси очень опасны???
Свое молоко так и не пришло ко мне
Извините, но с таким вопросом лучше обратиться к профильному специалисту, к примеру педиатру.
Но, да, вы правы, вам обычные белковые смеси могут быть недопустимы.
Принятый ответ
Здравствуйте!
1.Мутаций ,которые могут приводить к ФКУ достаточно много,а НИПТ делают на небольшое количество.
2. После положительного неонатального скрининга обязательно берут кровь повторно для определения ФА.
3. Если анализ опять будет повышен,то делают ДНК.
4. При подтвержденном диагнозе назначают низкобелеовую диету
Ирина, спасибо большое за ответ. Подскажите пожалуйста какую смесь мы можем купить сейчас до выяснения обстоятельств, ведь обычные белковые смеси очень опасны???
Своего молока нет
До подтверждения диагноза необходимо обычное питание,чтобы анализы показали настоящую ситуацию.
При подтверждении диагноза бесплатно выдают лечебное питание и рассчитывают необходимое количество обычной детской смеси и специализированной,в зависимости от веса ребенка
Похожие вопросы по теме
- 10 часов назад7 ответов
- Вчера в 12:413 ответа
- 8 Июля 4 ответа
- 7 Июля 9 ответов