Фенилкетонурия — вопрос №2805852

Question

Фенилкетонурия — вопрос №2805852

Оля, Ижевск

111 просмотров

10 января 2025

Здравствуйте, родила дочку на 38 неделе беременности, но родилась она с весом 1730., по перенатальному скринингу (кровь из пятки при рождении) пришел положительный результат на фенилкетонурию. Во время беременности сдавала НИПТ, там в перечне проверок была и фенилкетонурия, которая по результату НИПТ отрицательная.
Как это возможно? Врачи сказали что проведут анализ малышке повторно., умираю от волнения за неё. Поясните пожалуйста что нам делать дальше, какая тактика в диагностике и лечения. Живем в не большом городе, боюсь что наши врачи могут сделать что то не так.
Спасибо большое

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

перенатальный скрининг

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

3 ответа врачей

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 10 января

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, НИПТ достоверен в 98 процентах. Рекомендуется повторить анализ крови, на основании 1 анализа этот диагноз не выставляется. Но не переживайте, даже если диагноз подтвердится все корректируется диетой.

Пожаловаться

Оля, 12 января

Клиент

Елена Федоровна, спасибо большое за ответ. Подскажите пожалуйста какую смесь мы можем купить сейчас до выяснения обстоятельств, ведь обычные белковые смеси очень опасны???

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 12 января

Гинеколог, Акушер

У компании Нутриция есть смеси для детей с фенилкетонурией, они приобретаются только под заказ. Но вообще всем деткам с фенилкетонурией бесплатно выдают такие смеси

Пожаловаться

Оля, 12 января

Клиент

Анна Николаевна, спасибо большое за ответ. Подскажите пожалуйста какую смесь мы можем купить сейчас до выяснения обстоятельств, ведь обычные белковые смеси очень опасны???
Свое молоко так и не пришло ко мне

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 12 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Извините, но с таким вопросом лучше обратиться к профильному специалисту, к примеру педиатру.
Но, да, вы правы, вам обычные белковые смеси могут быть недопустимы.

Пожаловаться

Оля, 12 января

Клиент

Ирина, спасибо большое за ответ. Подскажите пожалуйста какую смесь мы можем купить сейчас до выяснения обстоятельств, ведь обычные белковые смеси очень опасны???
Своего молока нет

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 12 января

Врач-генетик

До подтверждения диагноза необходимо обычное питание,чтобы анализы показали настоящую ситуацию.
При подтверждении диагноза бесплатно выдают лечебное питание и рассчитывают необходимое количество обычной детской смеси и специализированной,в зависимости от веса ребенка

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Прошу помочь разобраться с результатом анализа

1 ответ

5 часов назад

699.00 р.

Наталья, Москва

Первый скринг, высокий риск синдрома Дауна

3 ответа

8 часов назад

800.00 р.

Ульяна

Фолатный цикл

3 ответа

сегодня, 08:26

700.00 р.

Анастасия

Что делать если на 1 скрининге понижены Свободная бета субъединица хгч и PAPP-A

3 ответа

сегодня, 06:23

700.00 р.

Елизавета, Пермь

Результаты 1го скрининга

1 ответ

сегодня, 05:32

Ангелина

Анализы при невынашивании.

1 ответ

сегодня, 04:24

Ольга, Санкт-Петербург

На втором скрининге выявили двусторонние кисты сосудистых сплетений

1 ответ

сегодня, 01:24

Анонимный пользователь

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Левицкая Елена Федоровна, 10 января · Accepted Answer · 2025-01-10T17:08:57+03:00

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 10 января

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, У НИПТ

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 10 января · Accepted Answer · 2025-01-10T17:31:17+03:00

Здравствуйте! Понимаю, как вам тяжело и тревожно в такой ситуации.
НИПТ это высокоточный тест, но он не всегда охватывает все заболевания, особенно редкие или не включенные в перечень проверок. Например, НИПТ может не определять все мутации, связанные с ФКУ.
Ваши врачи правы, что проводят повторный анализ. Это стандартная практика, чтобы исключить ложноположительный результат.
Если диагноз не подтвердится, важно продолжать наблюдение за развитием ребенка и регулярно проводить обследования.
Пусть все будет хорошо!?

Вдовина Ирина, 10 января · Accepted Answer · 2025-01-10T18:30:24+03:00

Здравствуйте!
1.Мутаций ,которые могут приводить к ФКУ достаточно много,а НИПТ делают на небольшое количество.
2. После положительного неонатального скрининга обязательно берут кровь повторно для определения ФА.
3. Если анализ опять будет повышен,то делают ДНК.
4. При подтвержденном диагнозе назначают низкобелеовую диету