Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №645449

Что вас беспокоит?

Фенилкетонурия

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,первый анализ сделанный в роддоме положительный,пересдали в поликлинике,тоже положительный,нужно сдать третий раз,два положительных это скорее всего что у нас есть фенилкетонурия????

22 Октября 2021·Просмотров: 3557·Екатерина

Принятый ответ

Здравствуйте.
Какой уровень фенилаланина?

Елена, нам не сообщили ни первый,ни второй,просто что подтвердился

В таком случае, к сожалению вероятность диагноза ФКУ очень высокая, самое главное в лечении - это диетотерапия, при котором будет адекватный уровень фенилаланина, это позволяет избежать развития клинических проявлений полностью

Елена, пугает диета,как её соблюдать при более старшем возрасте,сейчас нам 14 дней,когда начнутся прикормы. Нас даже к генетику ещё не отправляли.

Елена, первый м/с не знает,он сделан в рд,второй показатель 2,6, сегодня сделали третий на тощак и через 2часа после еды

Елена, первый м/с не знает,он сделан в рд,второй показатель 2,6, сегодня сделали третий на тощак и через 2часа после еды

2.6 мг/дл или 2.6 мкмоль/л не знаете?

Елена, не знаю,сказали что норма до 2, а у нас 2,6

Значит мг/дл, в таком случае показатель превышен крайне незначительно. Дождемся третьего анализа

Принятый ответ

Здравствуйте
Да, вероятность высокая
Нужно проконсультироваться у генетика.
Но не спешите расстраиваться, даже если заболевание подтвердится, оно хорошо корректируется и если начать лечение сразу же, то ребенок будет иметь сохранный интеллект, и ничем не будет отличаться от своих сверстников.

Дарья, нам сейчас 14 дней,я переживаю за диету,когда начнутся прикормы,где это питание брать,чем вообще кормить и как.И за то что возможны умственные отклонения

Для таких деток есть специальные лечебные смеси, которые им выдаются бесплатно.
Есть строгая пожизненная диета, но если ее строго соблюдать, то такой ребенок не потеряет в интеллекте.
Постарайтесь поскорее сдать третий анализ, вероятно, раз за вас еще не взялись, то уровень пограничный или результаты пока сомнительные.

Дарья, а если уровень пограничный,диета будет нужна?Но нас даже к генетику не отправляли ещё

Все на самом деле индивидуально
При низком уровне за ребенком могут наблюдать в течение первого года жизни, и решать вопрос о необходимости диеты.
Но чаще всего нужна именно строгая диета.
Совет - не ждите, особенно если вы в регионе, добивайтесь генетика сами, дни идут, ребенку может быть нужна помощь ведь чем раньше начать диету, тем благоприятнее прогноз.

Дарья, наверное придётся только к платному генетику идти,тк пока анализ придёт,пока запишут на приём,это тоже время

Конечно, если есть такая возможность, то узнать результаты анализов и бегом к нему, может быть он назначит какой-то более точный скрининг

Принятый ответ

Екатерина ,здравствуйте. Показатели могут уменьшаться ,поэтому у вас его берут. Плюс консультация генетика будет. Также показатели ,если вы не в Москве ,посылают в генетическую лабораторию в Москву. И только тогда выставляется диагноз.
Но даже ,если и подтвердится , то все корректируется диетой и ребятишки нормально адаптируются .

Анастасия, страшно от этой диеты, как и чем кормить и от этого каша в голове,пока на молоке это ладно,а когда прикормы и тд

Первоначально нужно, конечно, попасть к генетику, где в зависимости от уровня фенилаланина назначается лечебное питание

Вы так далеко пока что не смотрите. Вам нужно дождаться результатов, я прекрасно понимаю,что это сложно морально и нервно . Но пока что подождать. Если вы хотите идти платно, то вам нужно узнавать свои результаты.
На участке узнать в какую лабораторию отвозят анализы, в Иркутске допустим она одна, как в вашем городе не знаю. Туда позвонить сказать свои данный и узнать результаты. Записать их хотя бы себе на листок и с ними уже идти к генетику .
Но как правило, генетик сам взаимодействует с лабораторией и ему приходят результаты. И вот к этому же генетику по направлению идут пациенты

Анастасия, впереди неделя выходных,опять же столько времени упускать.

Елена, а как вообще считается,чем ниже показатель тем лучше? Или как?

Екатерина ,анализ берётся с периодичностью раз в 10-14 дней. Чаще брать просто нет смысла. Если вы даже пойдёте к платном хоть завтра ,он вам помочь не сможет конкретно, без данных ваших.
Поэтому сходите на участок узнайте все , позвоните в лабораторию. Хотя бы это для начала.

Да. Ребёнок доношенный? Из за незрелости ферментов может быть повышенные результаты.

Анастасия, роды в 41 неделю

Анастасия, так нам сейчас 14 дней,а брали уже два раза, завтра третий

Поняла вас. За 14 дне это два раза так и получается . Но третий рановато. Но давайте надеяться на то,что показатели будут снижаться. У меня есть девочка на участке с галактоземией , жто не много другое ,но тоже входит в этот скрининг заболевание , им скоро 2 ,а мы ещё берём кровь. По распоряжению генетика т.к показатели снижаются и диагноз стоит под вопросом. .

Анастасия, второй анализ показал 2,6, сегодня сдали третий. Как такой результат? Критичен и каковы прогнозы могут быть?

Анастасия, второй анализ 2,6, сегодня сдали третий. Каковы могут быть прогнозы?

повышение есть умеренное , нужно сравнить с первым. Если показатели уменьшаются и на сколько , то вполне возможно.что это из за незрелости ферментов. как третий придет напишите

Анастасия, первые результаты сделаные в рд медсестра не знает

Принятый ответ

Скорее всего да. Не надо этому ппугаться, при соблюдении определенной диеты никаких последствий заболевания не развивается, ребёнок растёт такой же как и все.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.