Фенилкетонурия — вопрос №645449

Question

Фенилкетонурия — вопрос №645449

Екатерина

2727 просмотров

22 октября 2021

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,первый анализ сделанный в роддоме положительный,пересдали в поликлинике,тоже положительный,нужно сдать третий раз,два положительных это скорее всего что у нас есть фенилкетонурия????

Вопрос закрыт

поликлиника

фенилкетонурия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

4 ответа врачей

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Елена, нам не сообщили ни первый,ни второй,просто что подтвердился

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 22 октября 2021

Педиатр

В таком случае, к сожалению вероятность диагноза ФКУ очень высокая, самое главное в лечении - это диетотерапия, при котором будет адекватный уровень фенилаланина, это позволяет избежать развития клинических проявлений полностью

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Елена, пугает диета,как её соблюдать при более старшем возрасте,сейчас нам 14 дней,когда начнутся прикормы. Нас даже к генетику ещё не отправляли.

Пожаловаться

Екатерина, 23 октября 2021

Клиент

Елена, первый м/с не знает,он сделан в рд,второй показатель 2,6, сегодня сделали третий на тощак и через 2часа после еды

Пожаловаться

Екатерина, 23 октября 2021

Клиент

Елена, первый м/с не знает,он сделан в рд,второй показатель 2,6, сегодня сделали третий на тощак и через 2часа после еды

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 23 октября 2021

Педиатр

2.6 мг/дл или 2.6 мкмоль/л не знаете?

Пожаловаться

Екатерина, 23 октября 2021

Клиент

Елена, не знаю,сказали что норма до 2, а у нас 2,6

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 24 октября 2021

Педиатр

Значит мг/дл, в таком случае показатель превышен крайне незначительно. Дождемся третьего анализа

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Дарья, нам сейчас 14 дней,я переживаю за диету,когда начнутся прикормы,где это питание брать,чем вообще кормить и как.И за то что возможны умственные отклонения

Пожаловаться

Плёнкина Дарья Александровна, 22 октября 2021

Педиатр

Для таких деток есть специальные лечебные смеси, которые им выдаются бесплатно.
Есть строгая пожизненная диета, но если ее строго соблюдать, то такой ребенок не потеряет в интеллекте.
Постарайтесь поскорее сдать третий анализ, вероятно, раз за вас еще не взялись, то уровень пограничный или результаты пока сомнительные.

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Дарья, а если уровень пограничный,диета будет нужна?Но нас даже к генетику не отправляли ещё

Пожаловаться

Плёнкина Дарья Александровна, 22 октября 2021

Педиатр

Все на самом деле индивидуально
При низком уровне за ребенком могут наблюдать в течение первого года жизни, и решать вопрос о необходимости диеты.
Но чаще всего нужна именно строгая диета.
Совет - не ждите, особенно если вы в регионе, добивайтесь генетика сами, дни идут, ребенку может быть нужна помощь ведь чем раньше начать диету, тем благоприятнее прогноз.

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Дарья, наверное придётся только к платному генетику идти,тк пока анализ придёт,пока запишут на приём,это тоже время

Пожаловаться

Плёнкина Дарья Александровна, 22 октября 2021

Педиатр

Конечно, если есть такая возможность, то узнать результаты анализов и бегом к нему, может быть он назначит какой-то более точный скрининг

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Анастасия, страшно от этой диеты, как и чем кормить и от этого каша в голове,пока на молоке это ладно,а когда прикормы и тд

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 22 октября 2021

Педиатр

Первоначально нужно, конечно, попасть к генетику, где в зависимости от уровня фенилаланина назначается лечебное питание

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 22 октября 2021

Педиатр

Вы так далеко пока что не смотрите. Вам нужно дождаться результатов, я прекрасно понимаю,что это сложно морально и нервно . Но пока что подождать. Если вы хотите идти платно, то вам нужно узнавать свои результаты.
На участке узнать в какую лабораторию отвозят анализы, в Иркутске допустим она одна, как в вашем городе не знаю. Туда позвонить сказать свои данный и узнать результаты. Записать их хотя бы себе на листок и с ними уже идти к генетику .
Но как правило, генетик сам взаимодействует с лабораторией и ему приходят результаты. И вот к этому же генетику по направлению идут пациенты

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Анастасия, впереди неделя выходных,опять же столько времени упускать.

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Елена, а как вообще считается,чем ниже показатель тем лучше? Или как?

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 22 октября 2021

Педиатр

Екатерина ,анализ берётся с периодичностью раз в 10-14 дней. Чаще брать просто нет смысла. Если вы даже пойдёте к платном хоть завтра ,он вам помочь не сможет конкретно, без данных ваших.
Поэтому сходите на участок узнайте все , позвоните в лабораторию. Хотя бы это для начала.

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 22 октября 2021

Педиатр

Да. Ребёнок доношенный? Из за незрелости ферментов может быть повышенные результаты.

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Анастасия, роды в 41 неделю

Пожаловаться

Екатерина, 22 октября 2021

Клиент

Анастасия, так нам сейчас 14 дней,а брали уже два раза, завтра третий

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 23 октября 2021

Педиатр

Поняла вас. За 14 дне это два раза так и получается . Но третий рановато. Но давайте надеяться на то,что показатели будут снижаться. У меня есть девочка на участке с галактоземией , жто не много другое ,но тоже входит в этот скрининг заболевание , им скоро 2 ,а мы ещё берём кровь. По распоряжению генетика т.к показатели снижаются и диагноз стоит под вопросом. .

Пожаловаться

Екатерина, 23 октября 2021

Клиент

Анастасия, второй анализ показал 2,6, сегодня сдали третий. Как такой результат? Критичен и каковы прогнозы могут быть?

Пожаловаться

Екатерина, 23 октября 2021

Клиент

Анастасия, второй анализ 2,6, сегодня сдали третий. Каковы могут быть прогнозы?

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 23 октября 2021

Педиатр

повышение есть умеренное , нужно сравнить с первым. Если показатели уменьшаются и на сколько , то вполне возможно.что это из за незрелости ферментов. как третий придет напишите

Пожаловаться

Екатерина, 23 октября 2021

Клиент

Анастасия, первые результаты сделаные в рд медсестра не знает

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Флюрография для вуза в условиях пандемии

6 ответов

20 ноября 2020

Елена, Брянск

Вопрос закрыт

Сыпь на теле

2 ответа

1 октября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Контакт с больным ветрянкой

2 ответа

26 ноября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Расшифровка снимка

4 ответа

20 января

Лилия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Башмакова Елена Олеговна, 22 октября 2021 · Accepted Answer · 2021-10-22T16:23:37+03:00

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 22 октября 2021

Педиатр

Здравствуйте.
Какой уровень фенилаланина?

Принятый ответ

Плёнкина Дарья Александровна, 22 октября 2021 · Accepted Answer · 2021-10-22T16:24:33+03:00

Здравствуйте
Да, вероятность высокая
Нужно проконсультироваться у генетика.
Но не спешите расстраиваться, даже если заболевание подтвердится, оно хорошо корректируется и если начать лечение сразу же, то ребенок будет иметь сохранный интеллект, и ничем не будет отличаться от своих сверстников.

Accepted Answer · 2021-10-22T16:44:43+03:00

Екатерина ,здравствуйте. Показатели могут уменьшаться ,поэтому у вас его берут. Плюс консультация генетика будет. Также показатели ,если вы не в Москве ,посылают в генетическую лабораторию в Москву. И только тогда выставляется диагноз.
Но даже ,если и подтвердится , то все корректируется диетой и ребятишки нормально адаптируются .

Ходырев Евгений Владимирович, 22 октября 2021 · Accepted Answer · 2021-10-22T21:19:43+03:00

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 22 октября 2021

Педиатр

Скорее всего да. Не надо этому ппугаться, при соблюдении определенной диеты никаких последствий заболевания не развивается, ребёнок растёт такой же как и все.

Принятый ответ