Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Диагностика муковисцидоза
1 ответДобрый день. Ребенку 2 года. Где то с 7 мес начал подкашливать. С тех пор прошли всех возможных врачей ни по одному разу. Все отмечают много слизи по задней стенке. Сдано огромное количество анализов. Причина не найдена. Все варианты лечения не помогают. С октября начал...
Здравствуйте У всех нвоорожденныхноворожденных берут скрининг из пяточки Туда входит и муковисцидоз Это врожденное заболевание приобрести его невозможно Вы бы уже знали свой диагноз если бы он был
Расшифровка КТ
10 ответовДд. Расшифруйте кт легких, обьясните, что это значит, записан к пульмонологу на сегодня, но есть волнение, обьясните доступным языком, пожалуйста. У меня хобл и бронхоэктатическая болезнь легких, красный плоский лишай. Муковисцидоза нет, сдавал анализы
Здравствуйте! На КТ есть бронхоэктазы в обоих легких- расширение бронхов ( возможно есть обострение, т к заполнены содержимым - мокрота). Раньше это называлось бронхоэктатической болезнью, сейчас в пульмонологии этот диагноз звучит как Двусторонние бронхоэктазы. Они могут быть самостоятельной болезнью без наличия муковисцидоза. Также на КТ описываются очаги по типу бронхиолита- сужения мелких бронхов. И поствоспалительные фиброзные изменения после перенесённых заболеваний лёгких, например пневмонии. ХОБЛ не устанавливается по КТ ОГК, нужно выполнять дыхательный тест- Спирометрия с бронхолитической пробой. С уважением, Новикова ТА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск муковисцидоза
4 ответаДобрый день, сын родился с тугим трёхкратным обвитием пуповиной, на вторые сутки взяли неонатальный скрининг. По результатам повышен ИРТ при норме до 61 показатель 73. Сейчас сыну 3 недели, завтра идём делать повторный тест. У сына сохраняется лёгкая желтушка и плохой набор...
Здравствуйте. На фото нормальный стул новорожденного. Результаты анализов часто бывают ложноположительными, к тому же повышение незначительное, скорее всего, после пересдачи будет нормальный результат. Желтуха физиологическая может затягиваться до 3-4 месяцев. В месяц рекомендую сдать анализ крови на билирубин и фракции, если уровень менее 160, то лечение не требуется.
Болезнь бехтерева
2 ответаПоставлен диагноз болезнь бехтерева какие препараты лучше принимать чтобы болезнь не развивалась б27 отрицательный
Здравствуйте, Павел! Препараты первой линии при лечении болезни Бехтерева это нестероидные противовоспалительные препараты длительно. Эти препараты снимают воспаление и останавливают прогрессирование заболевания. какой конкретно препарат выбирается учитывая Ваши риски по желудочно-кишечному тракту и сердечно-сосудистой системе. И обязательно, при болезни Бехтерева -это лечебная физкультура, чтобы сохранить подвижность Вашего позвоночника.
Болезнь бехерова?
20 ответовДобрый день, недавно обнаружили терминальный илеит. Ставили болезнь крона под вопросом, не подтвердили. Стала болеть поясница. Боль и в покое и в движении. Не сильная. Почитал про болезнь бехтерова . Сделал МРТ крестцово-подвздошного сочленения методом stir. Пришло...
Добрый день. Давайте по порядку. Начнём с жалоб. Боли в нижней части спины беспокоят в покое как - лёжа сидя стоя? Есть ли боли ночью? Нагрузка типо ходьбы, разминки улучшают или усиливают боли в спине? Помогают ли от боли противовоспалительные препараты типо найза? Как давно эти боли вас беспокоят? Есть ли у вас или в семье псориаз? Чем у вас проявляются проблемы с кишечником? Сдавали ли вы анализы по поводу болезней кишечника (АНФ, АНЦА, ASCA)? Делали ли вам колоноскопию с биопсией? Сдавали ли вы аналищы на кишечнные инфекции типо клострилиальной, дез группу, иерсиниоз? По мрт у вас описан левосторонний сакроилиит 2 ст. Нужно разбираться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Миеломная болезнь
14 ответовЗдравствуйте, подозрение на миеломную болезнь, сделали Пэт (во вложении), весь организм в порядке кроме костей, уже готов один из анализов(во вложении). Подскажите, это точно это болезнь, или может быть что-то другое? На какой стадии болезнь по заключениям? Есть ли...
Да, множественная миелома вероятна. Лечение везде по единым национальным протоколам. Заранее уточните у зав отделением гематологии все ли препараты в наличии.
Болезнь крона
6 ответовЗдравствуйте мне гастроэнтеролог сказал что у меня болезнь крона я прошел колоноскопию,что надо сделать чтоб конкретно определить есть эта болезнь у меня нет ?Рост 178 вес 110
Здравствуйте! Прикрепите заключение и протокол колоноскопии пожалуйста. По фото эндоскопии признаков Крона нет . Как правило берется биопсия с разных отделов кишечника и желудка что бы подтвердить болезнь , из взятой биопсии (это конечно мало , но если эндоскопист визуально не видит признаков Крона , вероятно ее нет ) . По биопсии определяется . В анализах у Вас завышены печеночные пробы , нужно разбираться с печенью . Для этого обратись к гастроэнтерологу. Выполнить узи органов брюшной полости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Блаунта
5 ответовЗдравствуйте! Ребёнку год, поставили диагноз болезнь Блаунта. Сделали снимки. К сожалению их нельзя сюда прикрепить. Эта болезнь лечится? Врач не чего толком не объяснил, сказал приобрести тутор, пить кальций, магнитотерапию.
Добрый день. Снимки сохраните в облаке и напишите сюда ссылку на них. Болезнь Блаунта в зависимости от степени можно лечить консервативно, путем курсов массажа, физиолечения для начала и контроль динамики процесса. Если есть положительный результат, то лечение продолжают консервативно. Если отр.динамика то оперативный метод.