Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вызвали к Генетику
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, очень волнуюсь к Генетику записали на 12число только. Сегодня только с регистратуры скинули анализы биохимического скрининга. По УЗИ 12нед+6дней ХГЧ 140,00МЕ/л/ 3,675МоМ РАРР-А:1, 830 МЕ/л/ 0,534 МоМ (КТР) -66, 0мм (ТВП) -1, 70мм Скажите...
Здравствуйте. По результатам скрининга (1:50) у вас высокие риски разбитие болезни дауна. Вам показан амниоцентез.
Вызвали к генетику
5 ответовЗдравствуйте .. Мне 35 лет .Скрининг первый Последние менструации была 17.07 Сердцебиение плода 161 уд. м Коппчико теменой размер 64 мм соответствует 12нед 6дн Бипариетальный диаметр 20 мм соответствует 13 нед и 2 дня Окружность головы 72 мм соответствует 13 нед Толщина...
Здравствуйте По представленным параметрам маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства норма до 2,5 мм, носовая кость и должна быть визуализирована, Чсс норма Вероятнее , выявлены изменения по биохимическому скринингу (значение ХГЧ и/или белка Papp a), что послужило поводом для звонка
Отправили к генетику
7 ответовНа узи не удалось оценить кости носа,после анализа крови отправили к генетику,хотела бы чтоб посмотрели результаты и сказали риски.
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается все же именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:501 - это объективно именно низкий риск синдрома Дауна. Ровно как и изолированные маркеры в виде подозрения в аплазии/гипоплазии кости носа пока ничего не «утверждают» изолированно в том числе на фоне таких гормонов крови. Но вот доп. обследование (обычно в виде НИПТа в первую очередь) выполнить в такой ситуации могут рекомендовать после консультации генетика, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500 (как раз таков риск 1:501). То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг вызов к генетику
7 ответовЗдравствуйте мне 35 лет . 3 я беременность по скринингу узи не было не каких замечаний все хорошо , но кровь не понравилась генетику и меня вызвали . сдала анализ на нипт . подскажите пожалуйста по скринингу что скажите все ли так плохо ? Я очень переживаю . ещё не...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации скрининг оценивают по результатам рисков. Высокие риски считаются 1:99,1:98 и тд В подобных случаях рекомендуют консультацию генетика Но нужно понимать, что это всего лишь риски
Направили к генетику
16 ответовДобрый день. Жутко переживаю. Нужны разъяснение. При первом скрининге, на узи сказали все хорошо, при сдаче крови, врач сказал, что все нормально. Пришло время 2 скрининга, на узи сказали все хорошо, что обнаружен гэф, но пояснили что это вовсе не страшно. Но врач дала...
Здравствуйте. Не переживайте, это не значит что у ребёнка есть какая-либо патология, по первому скринингу у вас всё отлично, ребёнок растёт здоровым
Зачем записали к генетику?
3 ответаЗдравствуйте.Беременность попытка 3.В 2021 были искусственные роды(синдром Арнольда Киари).В 2024 выкидыш.В этом году все протекает прилично,первый скрининг сказали в норме .К врачу по записи 26.06 послезавтра.Сегодня захожу на дабродел а там запись появилась на 8.07 к...
Добрый день. По результатам 1го скрининга все показатели отличные: риски низкие. Скрывать доктора точно ничего, конечно, от Вас не будут. Направление на консультацию дали, скорее всего, из- за данных анамнеза, не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направили к с генетику
11 ответовнаправили к генетику толком ничего не сказали,путаются в показаниях пример на узи сказали что носик полностью сформирован а в направлении указанно что четко не видна и т.д проверьте пожалуйста направление и скажите что вообще ждать
Добрый день! Риски трисомии 21 высокие, поэтому, нужна консультация генетика и, вероятнее всего, амниоцентез
Можете посмотреть результат скрининга. Врач отправил к генетику для профилактики, но я что-то не уверена в этих словах. Плюс генетик в отпуске, не хочу лишний раз себя накручивать плохими мыслями.
Здравствуйте, по скрининга у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений низкие. Но биохимические показатели снижены, норма от 0,5. Это не говорит о чем-то плохом. Скорее всего генетик предложит выполнить НИПТ, если понадобится.
Добрый день! Дочь родилась на 40й неделе в результате КС. Апгар 8/9. Беременнность проходила на фоне нескольких ОРВИ. В 3 мес на плановом НСГ мозга были замечены проблемы. МРТ из подтвердило - резидуально-органическое поражение мозга, правосторонняя моновентрикуломегалия,...
Здравствуйте. Обратитесь к генетику и детскому неврологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты похода к генетику
5 ответовЗдравствуйте, вчера был прием генетика. Перед прием самого генетика, посетила узи, по узи все хорошо. После пришла к генетику, открыв мои результаты, было сказано что риски низкие, но один из показателей крови больше другой меньше, снова направили на кровь ( не проблема ,...
Здравствуйте, Алсу! Не стоит переживать и тем более пересдавать кровь. По результатам узи и биохимического скрининга у Вас все хорошо. Риски хромосомных аномалий низкие (высокие от 1:100 и выше, промежуточный 1:1000 и выше). Риски по преэклампсии, задержке роста плода и преждевременным родам также очень низкие. Отдельно показатели крови никто не оценивает, только в комплексе.