Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
11 ответовЗдравствуйте! Мои родители в раннем возрасте умерли от тромбов, у брата тромбофилия и уже удалял тромбы. Я сдала анализы: ген тромбофилии, гомоцистеин, коагулограмма, д диммер, у меня тоже тромбофилия?
Здравствуйте, Ольга. К сожалению, Вы тоже являетесь носителем маркеров тромбофилии - это, в первую очередь, конечно F5 (Лейден) и гомозиготное состояние MTHFR 1298. То, что проверили уровень гомоцистеина - это правильно, так как это главный маркер влияния второй мутации (MTHFR). Хотя бы раз в год его контролируйте, и особенно, если планируете беременность (нельзя, чтобы гомоцистеин превышал значение 10,0). По общей картине: набор мутаций вообщем-то не критичный, но в Вашей ситуации основную роль играет семейный анамнез - это определяющий фактор. Риск тромбоза высок.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте! Первая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала на исследование генов системы гемостаза, по результатам как я поняла, у меня наследственная тромбофилия. Планирую беременность, скажите пожалуйста сама тромбофилия влияет на процесс зачатия? Нужно ли...
Добрый день, Айза! На основании предоставленных данных, выявлены некоторые полиморфизмы генов, связанных с системой гемостаза, которые могут быть ассоциированы с наследственной тромбофилией. Это действительно может влиять на течение беременности, на на более поздних сроках, за счет повышенного риска тромбозов в микрососудах плаценты. Однако тромбофилия обычно не препятствует процессу зачатия, если другие факторы бесплодия отсутствуют. Рекомендации при планировании беременности: 1. Консультация гематолога и акушера-гинеколога: Для оценки индивидуальных рисков и необходимости профилактики. Подготовка к беременности, включающая план действий для поддержания кровообращения в плаценте на ранних сроках. 2. Профилактическая терапия (при необходимости): Возможно назначение низкомолекулярных гепаринов (например, эноксапарин) и/или антиагрегантов (аспирина в низкой дозе) после наступления беременности. Такие препараты назначаются, если выявлены реальные риски тромбозов или осложнений. Контроль сопутствующих факторов: - Фолиевая кислота: Рекомендована прием в увеличенной дозе (обычно 4–5 мг в сутки), особенно при полиморфизмах MTHFR, которые могут нарушать обмен фолатов. - Витамин B12 и B6: Проверить уровень и при необходимости принимать дополнительно. Образ жизни: Регулярная физическая активность (ходьба, легкие упражнения), чтобы улучшить кровообращение. Поддержание нормального веса. Исключение курения и значительного употребления кофеина. Важно: Тромбофилия не означает, что беременность обязательно будет осложненной. Правильно подобранная профилактика в соответствии с вашими индивидуальными рисками и динамическое наблюдение позволят выносить и родить здорового ребенка. Обсудите с врачом необходимость профилактических препаратов и частоту наблюдений на этапе планирования.
Генетические анализы
30 ответовПомогите расшифровать генетические анализы, у сестры онкология, рак желудка 3 стадии, произошел рецидив и сейчас у нее канцероматоз брюшной полости, возможно ли таргетное лечение
Только при доказанном снижении ферритина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. У меня тромбофилия, эстрогены противопоказаны. Мне можно при этом принимать Эстровэл?
Здравствуйте. Да, этот препарат не является тем эстрогеном, который противопоказан при тромбофилиях. Его состав — иной, он безопасен при этом состоянии.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Генетические исследования
19 ответовДобрый вечер! Гигеколог назначил анализы на генетические исследования на 8 недели беремености!правильно ли это и достоверны будут результаты? Насколько я знаю,такое исследование должно проводиться не ранее 10 недели беременности!
Я посмотрела анализ ,ребёнок ваш тут не причём ,такие мутации у многих из нас есть ,ходите на плановые приемы и не пропустите сарининг первый,все нормально будет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
5 ответовЗдравствуйте. Мне 38 лет.В марте была замершая беременность.Сделали МА.Узи сейчас отличное.Отправили сдать генетические анализы.Ниже прикрепляю.Что значит эти показания?Стоит ли беременеть с такими анализами?И что делать если беременность наступит?Ребёнок есть,хотим второго.
Сейчас все показатели в норме, но нужно понимать, что Ваш генотип в сочетании с беременностью может склонить гемостатический баланс в сторону гиперкоагуляции. И все-таки сдайте еще анализы на наличие АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину 1.
Генетические анализы
3 ответаДобрый день. У отца был обнаружен рак кишечника (точное название опухоли не известно) в 48 лет на последней стадии. У его родного брата были обнаружены полипы кишечника. Какие генетические исследования мне рекомендованы для исключения наследственности?
Здравствуйте! Причинами развития зно кишечника могут быть такие синдромы, как семейный аденоматоз и синдром Линча. В первом случае оцениваются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; во втором мутация Гена APC. Но, если эти синдромы не были установлены у Ваших родственников и образования были единичные, риск развития у Вас зно минимальный. Нужно пройти консультацию генетика, и учитывая отягощенный анамнез проходить колоноскопию после 35 лет каждые 5 лет.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Генетическая тромбофилия (гетерозиготные мутации в Fl3Al - фибриназе, FGВ фибриногене, IТGВ-ЬЗ-интергрине, РАI-1-серпине). Данный вид тромбофилии низкого или высокого риска?
Эти мутации не имеют клинического значения и никак себя не проявляют Заключения написано генетиком, а не гематологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.