Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа на Цитомегаловирус. Сдавал в больнице пцр из вены. Результат 25 копий/мл. Референсные значения. (<4х10^2)ДНК Цитомегаловируса не обнаружена либо количественное значение находится ниже...
Добрый день Сергей ! Результат 25 копий/мл означает, что ДНК цитомегаловируса в крови была обнаружена, но в очень низкой концентрации. В референсных значениях указано: - <8x10^2 копий/мл: ДНК цитомегаловируса обнаружена, но концентрация слишком низкая для точного подсчета. Обычно такая концентрация может не иметь клинического значения или свидетельствовать о ранее перенесенной инфекции, по анализам данных за свежую инфекцию или обострение ЦМВ нет.
При прихождении гастро копии, выявили образование, ничего не беспокоит,субферильной температуры, кашля, слабости,осиплости голоса, комка в горле нет, анализы крови в порядке.Соэ не завышено. Эндоскопист ничего не сказал, ничего не назначил Подскажите пожалуйста, что это может...
Здравствуйте. Какое именно образование и где анатомически? Что написано в заключении?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Нужна помощь. Прошу дать расшифровку анализа на флору (мазок из носоглотки)? Ребёнку 2,5 года. ДНК Cytomegalovirus (Цитомегаловирус), копии/мл Результат: <400 ДНК Human herpes virus VI (вирус герпеса VI типа), копии/мл Результат - 6.0 · 102 В последнее время...
Здравствуйте! У ребёнка в анализе обнаружен вирус герпеса 6 типа, обычно инфицирование происходит воздушно-капельным путём, вместе с обычной простудой дети в возрасте до 3 лет почти все инфицируются этим вирусом. У кого-то проявляется как ОРВИ, а у некоторых с сыпью и температурой. Лечится симптоматически. В анализе крови лейкоциты сильно повышены, и моноциты 12% , говорят о воспалении вирусного или бактериального характера.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Гепатит с
1 ответДобрый вечер. Подскажите насколько серьёзны показатели анализа герпатита с количество 13000 копии 1,3х10*4. Если ли возможность лечения? Болею в течении 15 лет ( заражение а роддоме) не леченый гепатит
Здравствуйте, какие показатели АЛТ и АСТ? Какой генотип вируса у Вас? Дела ли Вы эластографию печени? Какая степень фиброза?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос урологу
1 ответЗдравствуйте, зделал анализы и не могу расшифровать данные, не пойму нормально или нет. это первая строчка (количество клеток }50{500 и как это понять }50). и 6 строчка ДНК Ureaplasma parvum 8*10*4. Зарание спасибо. Количество клеток в образце (параметр используется для...
Уреоплазму парвум считают условно патогенной и у мужчин, считают, что лечить нет необходимости, все нормализуется само. Веролятно она есть у Вашей половой партнерши, но если нет клинических проявлений, то и там не лечат.