Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мукополисахаридоз
12 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какое необходимо пройти обследование для подтверждения/ исключения диагноза мукополисахаридоз, ребенку 12 лет. Каковы основные симптомы и проявления данного диагноза?
Доброе утро. Это редкое генетическое заболевание. Диагностика: Исследование уровня активности фермента в капли крови. Необходима консультация генетика. Дети имеют грубые черты лица, большую голову, короткую шею. Может быть отставание в умственном и физическом развитии.
Мукополисахаридоз?
10 ответовДобрый день, мы обратились к педиатру по поводу сыпи на лице а ушли с подозрением на смертельный диагноз из-за широкой переносицы и эпикантуса. Педиатр посмотрев на лицо ребенка, сказала что нам надо срочно к генетику сдавать кровь на мукополисахаридоз. Сказать что я была...
Здравствуйте,я как педиатр не вижу повода для беспокойства!
Здравствуйте, при сдаче НИПТ (на 13 синдромов отсечки либо 1:10000), взяли также мою кровь на наследственные заболевания. В пункте Мукополисахаридоз 1 типа и фенилкетонурия написано: носительство. Это вторая беременность, будет мальчик, по УЗИ все в норме, все анализы...
Здравствуйте! Да,супругу необходимо сдать анализы на носительство данных заболеваний. В 25% случаев они передаются,если оба родителя являются носителями
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мукополисахаридоз
2 ответаРебенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...
Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?
Добрый день! Малышке 7 дней. При выписке из роддома в заключении неонатолог написал: «Зажимает большие пальцы рук в кулак - мукополисахаридоз?». Когда попросила разъяснить, причины столь страшного диагноза, то сослался на статью в интернете про болезнь Нотта, где написано,...
Добрый день, Татьяна! У новорожденных физиологический гипертонус, поэтому ручки всегда согнуты в предплечьях, кулачки сжаты, а большой пальчик находится сжатый в кулак - это проявления как раз-таки гипертонуса. Только по одному признаку, который в норме встречается у практически каждого новорожденного подозревать мукополисахаридоз неправильно, там целый ряд симптомокомплексов, начиная от фенотипа и заканчивая клиническими проявлениями.
Здравствуйте. Жена сдавала НИПС полный расширенный на 11ой неделе. Все нормально там, но обранружилось это. Нужно помочь описать, что это такое и что с этим делать. Помогите. Мукополисахаридоз, тип I chr4: 987858C>T (rs121965020) IDUA обнаружено носительство
Здравствуйте По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии. Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного. Желательно обследование супруга на носительство данного гена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Генетическая болезнь
6 ответовДобрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Здравствуйте, вы правы важна консультация генетика а от этого отталкиваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Жена сделала на 11ой неделе полный развернутый НИПС, там все отлично кроме одной строки. Что это значит? Объясните пожалуйста что это и что делать. Что может случиться далее у ребенка? Кому из родителей сдать на это и есть ли в этом смысл? Мукополисахаридоз,...
Здравствуйте По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии. Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного.