Результаты поиска

8 совпадений

6 февраля

Добрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...

Лера, Луганск

Вопрос закрыт

Бикасова Юлия Юрьевна

Здравствуйте, вы правы важна консультация генетика а от этого отталкиваться.

Мукополисахаридоз и фенилкетонурия

1 ответ

2 января

Здравствуйте, при сдаче НИПТ (на 13 синдромов отсечки либо 1:10000), взяли также мою кровь на наследственные заболевания. В пункте Мукополисахаридоз 1 типа и фенилкетонурия написано: носительство. Это вторая беременность, будет мальчик, по УЗИ все в норме, все анализы...

АЛЕКСАНДРА

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте! Да,супругу необходимо сдать анализы на носительство данных заболеваний. В 25% случаев они передаются,если оба родителя являются носителями

Мукополисахаридоз

2 ответа

20 декабря 2024

Ребенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...

Наталья, Мурманск

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?

Какой НИПТ выбрать

1 ответ

11 января 2024

Здравствуйте.Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...

Анна

Вопрос закрыт

Зенина Алина Владимировна

Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.

Синдром вялого ребенка

2 ответа

6 августа 2023

Здравствуйте, ставят диагноз синдром вялого ребенка, родились мы на 38 недели 7/8 по апгар, было многоводие, вуи у ребенка. На данный момент нам месяц мы все ещё лежим в опн. Ребенок вялый, плачет только если берут кровь например, сейчас стали сами кушать, до этого был зонд....

Анна

Вопрос закрыт

Бондаренко Цырегма Дашицыреновна

Будут проблемы в нервно-психическом развитии разной степени. Всё зависит от индивидуальных компенсаторных особенностей организма, лечения.

Мукополисахаридоз?

8 ответов

19 марта 2023

Добрый день, мы обратились к педиатру по поводу сыпи на лице а ушли с подозрением на смертельный диагноз из-за широкой переносицы и эпикантуса. Педиатр посмотрев на лицо ребенка, сказала что нам надо срочно к генетику сдавать кровь на мукополисахаридоз. Сказать что я была...

Виктория

Вопрос закрыт

Заверткина Екатерина Егоровна

Здравствуйте,я как педиатр не вижу повода для беспокойства!

Новорожденный зажимает оба больших пальца на ручках в кулак

7 ответов

15 февраля 2023

Добрый день!Малышке 7 дней. При выписке из роддома в заключении неонатолог написал: «Зажимает большие пальцы рук в кулак - мукополисахаридоз?».Когда попросила разъяснить, причины столь страшного диагноза, то сослался на статью в интернете про болезнь Нотта, где написано, что...

Татьяна

Вопрос закрыт

Башмакова Елена Олеговна

Добрый день, Татьяна!
У новорожденных физиологический гипертонус, поэтому ручки всегда согнуты в предплечьях, кулачки сжаты, а большой пальчик находится сжатый в кулак - это проявления как раз-таки гипертонуса. Только по одному признаку, который в норме встречается у практически каждого новорожденного подозревать мукополисахаридоз неправильно, там целый ряд симптомокомплексов, начиная от фенотипа и заканчивая клиническими проявлениями.

Мукополисахаридоз

7 ответов

12 октября 2020

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какое необходимо пройти обследование для подтверждения/ исключения диагноза мукополисахаридоз, ребенку 12 лет. Каковы основные симптомы и проявления данного диагноза?

Светлана

Вопрос закрыт

Мельниченко Людмила Анатольевна

Доброе утро. Это редкое генетическое заболевание. Диагностика: Исследование уровня активности фермента в капли крови. Необходима консультация генетика. Дети имеют грубые черты лица, большую голову, короткую шею. Может быть отставание в умственном и физическом развитии.