Что вас беспокоит?
Помогите уточнить что это такое.
Здравствуйте. Жена сдавала НИПС полный расширенный на 11ой неделе. Все нормально там, но обранружилось это. Нужно помочь описать, что это такое и что с этим делать. Помогите. Мукополисахаридоз, тип I chr4: 987858C>T (rs121965020) IDUA обнаружено носительство
НЯК
32 года
30 Декабря 2025·Просмотров: 43·Павел
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии.
Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного.
Желательно обследование супруга на носительство данного гена.
Похожие вопросы по теме
- 19 Января 202319 ответов
- 19 Марта 202310 ответов
- 30 Марта 202318 ответов
- 2 Января 20251 ответ