Что вас беспокоит?
Что это значит на результатах НИПС?
Здравствуйте. Жена сделала на 11ой неделе полный развернутый НИПС, там все отлично кроме одной строки. Что это значит? Объясните пожалуйста что это и что делать. Что может случиться далее у ребенка? Кому из родителей сдать на это и есть ли в этом смысл? Мукополисахаридоз, тип I chr4: 987858C>T (rs121965020) IDUA обнаружено носительство Буду рад если ответят несколько врачей, спасибо.
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии.
Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного.
Здравствуйте. Выявлено носительство у мамы, верно?
То есть если я, отец, сдам, и у меня не будет то и риска не будет?
Выявлено носительство у матери.
Если у отца также выявлена мутация в данном гене, то и риск рождения ребёнка с проявлением мукополисахаридоза- очень высокий.
При отрицательном результате, риск остается, но процент проявления снижается.
Бывают и ложноположительные результаты, так как основная задача НИПТ - это ответ о хромосомных аномалиях - трисомия 13,18 и 21. А при исследовании мутаций в генах - возникают ошибки в результате исследования.
Можно дополнительно оценить анализ на определение мутации в гене IDUA. Есть мукополисахаридоз не только I типа, но второй, третий , четвертый, пятый и шестой. Отвечают другие гены, как IDS, HGSNAT, SGSH. Существует отдельное исследование на 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:303 ответа
- Вчера в 14:3910 ответов
- Вчера в 10:505 ответов
- Вчера в 07:2430 ответов