Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бета-талассемия
3 ответаДобрый день, обнаружен патогенный вариант в гене HBB: гетерозиготный вариант c.316- 106C>G (rs34690599).: Патогенный вариант характерен для бетаталассемии. Какие ещё нужны до обследования? Есть определённые рекомендации по образу жизни с данным заболеванием? Или...
Большая вероятность что ребенок будет просто носителем, как и ваш супруг . В идеале посетить генетика для официального заключения.
Добрый день. Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы). Пример последних по датам исследований: ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л) ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали. По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys). Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными. Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы. Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Бета телассимия
3 ответаДобрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...
Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Патогенный грибок кожи головы
17 ответовЗдравствуйте. Врач Трихолог обнаружил патогенный грибок кожи головы. Назначил лечение : тербинафин в таблетках, капельницу Гептрала, шампуни (Низорал, кето плюс через день). От тербинафин и капельницы гептрала началась аллергия ( высыпания на лице, зуд головы) . Возможно мне...
Здравствуйте Каким способом врач обнаружил? Соскоб сдавали?и что за грибок?
Планирую беременность, показатель 17-ОН прогестерона был 5.66 нг/мл, последний раз 2,50 нг/мл, он всегда был завышен у меня. Отправили сдать исследование на 15 патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы CYP21A2. Было обнаружено: 1. Патогенный вариант P30L (с.92C>T;...
Речь идет только о ВДКН.
Низкий гемоглобин (100)
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста исходя из данных анализов - Планирую первую беременность, необходимо ли какое-то лечение и может ли это как-то сказаться на ребенке, и на мне после беременности? С детства низкий гемоглобин (90-100). Сдала анализы «секвенирование гена...
Здравствуйте, если установлена малая форма талассемии, то специального лечения , кроме как прием фолиевой кислоты на этапе подготовки не требуется. Следите за самочувствием, наблюдение терапевта, гематолога очно по необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вариант анавуляторных яичников
36 ответовС февраля начались сбои месячных и совсем прекратились( предполагаю из-за злоупотребления постинором). По узи поставили вариант анавуляторных яичников. Что это такое? Можно ли забеременеть при таком диагнозе( как раз я этого очень не хочу)?
Вам здоровья?
Вариант развития виллизиева круга
11 ответовДобрый день!подскажите по результату мрт выявлено вариант развития виллизиева круга снижение кровотока по задним соед артериям и передней справа,что это значит?
Это слабоватые препараты, попробуйте грандаксин 1 т утром и в обед, но препарат по рецепту. Все эффективнын препараьы по рецепту
Эмфизема умерено выраженный вариант
12 ответовЗдравствуйте.У жены заключение КТ написано: КТ-признаки центролобулярной эмфиземы умеренно выраженный вариант. Недавно был мед.осмотр ей сказала ренгинолог ,что осталось не долго жить.настолько ли опа
Здравствуйте. А какие у неё есть жалобы? Болела ли ковидом и когда? Были ли раньше бронхиты, пневмонии? Не курила никогда? Работа не вредная?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вариант Виллизиева круга
8 ответовЗдравствуйте, у мамы с 15 лет болит голова, с каждым годом боль становится сильнее. Сопровождается тошнотой, нет сил. Шум в ушах. Болит по несколько дней, с правой стороны полушария. Прошли мрт, заключение: Вариант развития Виллизиева круга. МР картина очаговых изменений в...
Добрый день! Вариант развития - это один из вариантов нормы. Какие у мамы еще есть заболевания? Как давно она сдавала анализы ( ОАК, б/х)? Получала ли какое-либо лечение?