Что вас беспокоит?
Бета телассимия
Добрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На что влияет бета-телассимия (например работа внутр огранов, усвоение чего либо), как лечить?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой.
Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется.
В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови.
Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.
Принятый ответ
Здравствуйте, Инна. Наличие бета-талассемии не влияет на усвоение чего-либо.
Характерно умеренное увеличение селезенки.
Периодически рекомендуется контролировать ферритин, железо, ОЖСС, трансферрин, %насыщения трансферрина железом, уровень витамина В12, билирубин фракционно. Периодически контролировать общий анализ крови, УЗИ органов брюшной полости.
При уровне ферритина менее 30 и %НТЖ менее 20 принимать препараты железа.
Возможен длительный прием фолиевой кислоты в профилактических дозах (до 1-2 мг в сутки).
Принятый ответ
Здравствуйте, Инна
При талассемии образуются маленькие эритроциты, которые быстрее разрушаются, чем обычные. Из-за этого происходит снижение гемоглобина. При небольшое снижении гемоглобина проводится только наблюдение. При значительном - переливание крови.
Курсами может назначаться прием маленьких доз фолиевой кислоты.
Нужен периодический контроль за оак, билирубином, ферритином и коэффициентом насыщения трансферина железом, а также узи брюшной полости (на фоне талассемии может увеличиваться селезенка).
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад2 ответа
- 3 часа назад23 ответа
- 8 часов назад6 ответов
- 8 часов назад24 ответа