Что вас беспокоит?

Бета телассимия

Добрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На что влияет бета-телассимия (например работа внутр огранов, усвоение чего либо), как лечить?

Хр пиелонефрит, МКБ, язвенная болезнь, хр. Гастрит, сд2т (приобретен во время беременности)
38 лет
23 Августа 2025·Просмотров: 97·Инна

Принятый ответ

Здравствуйте!
Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой.

Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется.

В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови.

Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.

Принятый ответ

Здравствуйте, Инна. Наличие бета-талассемии не влияет на усвоение чего-либо.
Характерно умеренное увеличение селезенки.

Периодически рекомендуется контролировать ферритин, железо, ОЖСС, трансферрин, %насыщения трансферрина железом, уровень витамина В12, билирубин фракционно. Периодически контролировать общий анализ крови, УЗИ органов брюшной полости.
При уровне ферритина менее 30 и %НТЖ менее 20 принимать препараты железа.
Возможен длительный прием фолиевой кислоты в профилактических дозах (до 1-2 мг в сутки).

Принятый ответ

Здравствуйте, Инна
При талассемии образуются маленькие эритроциты, которые быстрее разрушаются, чем обычные. Из-за этого происходит снижение гемоглобина. При небольшое снижении гемоглобина проводится только наблюдение. При значительном - переливание крови.
Курсами может назначаться прием маленьких доз фолиевой кислоты.
Нужен периодический контроль за оак, билирубином, ферритином и коэффициентом насыщения трансферина железом, а также узи брюшной полости (на фоне талассемии может увеличиваться селезенка).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.