Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня раннее истощение яичников, было ЭКО в ец, получила 1 эмбрион, прошёл ПГТ, рекомендован к переносу. Очень переживаю теперь по поводу синдрома Мартин-Белла. Я так понимаю по ПГТ его не видно ? (Результат во вложении)
Здравствуйте. Синдром Мартина - Белл это моногенное заболевание, связанное с мутацией в гене. ПГТ даёт информацию о кариотипе эмбриона, а именно о хромосомном наборе. В Вашем случае эмбрион без численных и структурных аномалий, доза ДНК не изменена.
Добрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16
2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, могли бы вы расшифровать результата ПГТ Делали дважды ПГТ и вот такие результаты. Как быть?
1. T1 seq(2)x3,(11)x1,(20)x3,(21)x3
2 Т1 seq(18)x3 Трисомия хромосомы 18
Есть ли шанс на здоровый эмбрион в последствии. ??
Здравствуйте! По результату проведенного исследования выявлена утрата части хромосомы (генетического материала) на участке 1р36 - который является достаточно важным, обнаружена в трофэктодерме (будущей плаценте). ОЧень сложно утверждать, что данный эмбрион относится к условно годным для переноса (даже при условии, что это мозаичный эмбрион) и будет здоровым, обычно в таких случаях рекомендуется консультация генетика и принятие решения совместно с репродуктологом о возможности и целесообразности переноса.
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...
Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион.
Результат ПГТ:
ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16.
Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Здравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21.
До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Добрый день. Пришёл тест ПГТ эмбриона. Результат: seq (12,16,22)x1. Подскажите пожалуйста, это случайность или с супругам необходимо обследование с последующим лечением? Спасибо
Здравствуйте!
Если такое произошло впервые - случайность, конечно, дообследования не требует.
В 2х и более случаях требуется консультация генетика и оследование на кариотип
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я носитель Х-суепленного заболевания. Потеряла двоих сыновей в почти годовалом возрасте по этой причине. На данный момент мне 42 года, мужу 44. Все анализы в норме. Имеем двух дочерей. Последние роды были в 40 лет. По причине заболевания оказались в Эко. Врач...
Нет, это не так. При переносе эмбриона после ПГТ шансы на беременность выше, особенно у женщин старшего возрастного периода, поскольку больше риск получить нездоровый эмбрион в связи с возрастным фактором. Если делать сразу ПГТ-М мы не будем знать насколько перспективен исходно эмбрион, здоров ли он. Это может привести к потере времени