Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по первому узи ставят гипоплазию носовых костей, по крови индивидуальный риск трисомии 21 выше чем базовый 1:595 , мне 26 лет, мужу 29 лет, генетик рекомендовал НИПТ, сдала на сроке 15-16 недель, вот пришел результат недостаточный процент внеклеточной ДНК, что...
Здравствуйте. По результатам скрининга, который учитывал в том числе и гипоплазию носовых костей, у вас низкий риск развития синдрома Дауна у плода. (Высоким считается менее чем 1:100). НИПТ не удалось провести, поэтому лаборатория рекомендует повторить результат. А дальше только ваше решение. Конечно, желательно провести НИПТ в более полной мере оценить риски развития ребенка с хромосомной аномалией.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день.
НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ.
Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона.
Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Сделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте
Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие
Здравствуйте, помоги, пожалуйста, разобраться. Когда делала УЗИ первого скрининга врач сказала, все ок. Сдала кровь. Через неделю позвонил генетик, напугал до смерти. Просто плачу теперь, не могу успокоиться. Сегодня сдала нипт. Но не знаю,куда себя деть. Оцените, пожалуйста,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня,мне 41 год.ребенку 2,7.рожлен путем эко,бесплодие неясного генеза.рекущая беременость Естественная.прошла первый скрининг в 12 нед.По данным УЗИ все хорошо.твп1,72, носовая кость сформирована. Анализ крови-риски низкие,но повышение Рарр- 3.0502 мом хгч-6.317...
Здравствуйте.
НИПТ хороший скрининговый метод, не диагностический.
Можно посмотреть примерные статистические показатели по НИПТ( в разных источниках данные могут немного отличаться). PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию.
PPV( положительная предсказательная ценность) 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х,
NPV ( ценность отрицательного результата)99,99%
по моносомии Х. Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
По узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67.
Генетик отправил на нипт, низкий риск.
Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг.
Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Мне 34 года, вторая беременность, естественное зачатие, 15 нед. 5 дней.
По результатам 1 скрининга (вроде как биохимия не понравилась по словам врача) направили на НИПТ.
По НИПТ все риски низкие.
Но гинеколог настаивает на посещении генетика с целью пересчёта...
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации модно предположить по скринингу высокие риски хромосомной патологии , а также задержка развития
Но , НИПТ опровергает данные скрининга
Самым достоверным способом является амниоцентез