Результаты поиска

Здравствуйте!
Найдена мутация с неизвестной( неопределенной) клинической значимостью. Данный тип мутации , возможно,имеет отношение к заболеванию пациента. В любом случае требуется дополнительное обследование.

Все показатели крови хорошие, нейтропения может быть после вирусной инфекции, либо как проявления формирования иммунитета.
Плохого по крови и костного мозга ничего нет, опухоли крови нет. Имеются временные возрастные изменения.
Если у ребенка тяжело протекают инфекции , с осложнениями, то необходима дополнительно консультация иммунолога

Руслан, здравствуйте.
По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным.
У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет.
Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями).
Но, надеюсь, диагноз не подтвердится.
Здоровья вам!

Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы?
Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.

Здравствуйте, Дмитрий.
Помню Ваш предыдущий вопрос
Получила Ваш вопрос в личной консультации.
Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь.
С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук,
г Санкт Петербург

Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется

Всё зависит от вашего анамнеза. Если из родственников первой линии (мама, сестра, в меньшей степени бабушка) кто-то имел в анамнезе рак молочной железы или рак яичников в достаточно молодом возрасте (до 40-50 лет) имеет смысл определить BRCA 1/2 методом ПЦР в крови. Однако отрицательный результат не будет означать отсутствие мутации, поэтому придется потратиться на NGS для большего успокоения. Но и тут нужно для себя решить готовы ли вы к профилактической двусторонней мастэктомии и овариоэктомии при определении этой мутации? Если нет, то знание о наличии этой мутации ничего вам не даст, а только головную боль и канцерофобию. При наличии данных мутаций действительно риск появление рака молочной железы и яичников выше чем в популяции. Имеет смысл уже сейчас вам делать ежегодно УЗИ молочных желез и малого таза, чтобы если что найти опухоль на раннем этапе и вовремя прооперировать

Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.