Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Секвенирование ДНК
4 ответаЗдравствуйте! Прошу объяснить простыми словами что значит секвенирование ДНК? Кровь новорожденного отправили на данный анализ. Спасибо!
Именно новорожденному делают для раннего выявления генетических заболеваний, которые могут повлиять на здоровье и требуют лечения. Если выявят патогенный вариант, то да, на основании этого можно поставить диагноз сопоставив с клиникой ( симптомами).
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Добрый день. Ребенку 3 года, предварительный диагноз Болезнь Шарко Мари Тута. Сдали полное геномное секвенирование.
Добрый день, Наталия! Ребенку проводилось полное секвенирование генома - прочтение всех кодирующих и некодирующих областей всех генов организма. Мутаций, отвечающих за болезнь Шарко-Мари-Тута, обнаружено не было. В целом генетическая этиология состояния не подтверждена, каких либо вариантов, которые могут являться патогенными мутациями, не найдено. Обнаружено только носительство ряда рецессивных мутаций, это есть у каждого здорового человека, имеет значение только при планировании беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В роддоме предложили сдать кровь из пуповины на секвенирование полного экзома у новорожденного. Сейчас пришёл результат на почту. Я ничего не понимаю в таблице, где сведения о качестве исследования. Помогите разобраться !
Здравствуйте! У малышки все хорошо, патологии никакой не обнаружено. А внизу значения говорят о 100% изучении 75 тыс генов, где обнаружено 2,4% целевых областей, патологии 0
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
У ребёнка психоречевая и моторная задержка. По неврологии прошли полное обследование - всё в порядке. Сказали копать генетику. Сдали секвенирование полного экзома. Пришёл результат анализа, а разобрать не можем. С врачем будем говорить только во вторник, а нам конечно же...
Здравствуйте, сколько баллов по Апгар при рождении было? Не было ли гипоксии в родах? Прибавка веса какая? Смотрю файл. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В этом году на диспансеризации у меня нашли доброкачественные узлы на щитовидной железе, также миому в перешейке матки, также злокачественную опухоль (плеоморфную саркому) на голени. Сейчас была операция с широким иссечением на голени. И меня сейчас беспокоит, как бы все мои...
Здравствуйте,Ольга. Внешне и на УЗИ/МРТ доброкачественные и злокачественные опухоли иногда выглядят похоже. Окончательный диагноз устанавливается только на основании гистологического и ИГХ-исследования . Фиброма не перерождается в саркому - это разные заболевания с разным происхождением. То есть изначально саркома не могла быть фибромой. Плеоморфная саркома в анамнезе предполагает осмотры у онколога каждые 3-4 месяца в течение 2 лет, МРТ зоны операции и КТ грудной клетки по графику. Узлы щитовидной железы и миома матки- доброкачественные образования. Они практически никогда не озлокачествляются. При выявлении таких находок рекомендуется наблюдение: УЗИ щитовидной железы с эластографией 1 раз в год . При размерах узла более 1 см или подозрительных признаках выполняется тонкоигольная биопсия. По поводу миомы УЗИ малого таза 1 раз в 6-12 месяцев. Вмешательство только при значительном росте и при проявлении симптомов . Таргетное секвенирование на первичные иммунодефициты в таких случаях не показано. Этот тест предназначен для пациентов с тяжёлыми, повторяющимися инфекциями с детства, аутоиммунными процессами ,с подозрением на наследственные иммунодефицитные синдромы . Анализ не даст полезной информации,не изменит тактику . Если у кого-то из близких родственников были онкозаболевания в возрасте до 50-ти лет , можно обсудить с лечащим врачом вопрос проведения теста на синдромы предрасположенности (например, мутации в гене TP53). Но этот тест также не проводится рутинно. Только при наличии показаний, например при множественных злокачественных опухолях у одного пациента. Главное -регулярное наблюдение по основному заболеванию и ежегодные профилактические осмотры .