Что вас беспокоит?
Секвенирование полного экзома у новорожденного
Добрый день. В роддоме предложили сдать кровь из пуповины на секвенирование полного экзома у новорожденного. Сейчас пришёл результат на почту. Я ничего не понимаю в таблице, где сведения о качестве исследования. Помогите разобраться !
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! У малышки все хорошо, патологии никакой не обнаружено. А внизу значения говорят о 100% изучении 75 тыс генов, где обнаружено 2,4% целевых областей, патологии 0
Гузель Альфредовна, спасибо огромное за ответ. Очень переживала! Не могла как раз понять о табличке, где 75 тыс и 2,4%
Рада была помочь 🌷
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам секвенирования полного экзома не было выявлено патогенных или вероятно патогенных вариантов.
Среднее покрытие (100) - это хороший показатель, означающий, что исследование проведено с высокой точностью.
Было выявлено 75258 вариантов, но после фильтрации по клиническим и патогенным критериям не было найдено патогенных или вероятно патогенных вариантов. То есть генетические изменения, которые могли бы объяснить клинические симптомы, не были обнаружены.
Принятый ответ
Здравствуйте. Не волнуйтесь по результатам обследования все хорошо, никаких отклонений нет. Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
Похожие вопросы по теме
- 12 Февраля 202334 ответа
- 3 Февраля 20237 ответов
- 2 Февраля 202323 ответа
- 31 Января 202319 ответов
- 7 Января 202318 ответов
- 14 Декабря 202211 ответов
- 15 Сентября 202222 ответа
- 8 Мая 20226 ответов
- 25 Октября 20218 ответов
- 4 Ноября 202013 ответов