Секвенирование полного экзома у новорожденного — вопрос №2993547

Question

Секвенирование полного экзома у новорожденного — вопрос №2993547

Юлия, Москва

82 просмотра

4 марта 2025

Добрый день. В роддоме предложили сдать кровь из пуповины на секвенирование полного экзома у новорожденного. Сейчас пришёл результат на почту.
Я ничего не понимаю в таблице, где сведения о качестве исследования. Помогите разобраться !

Возраст: 33

Хронические болезни: Высокая миопия

Вопрос закрыт

новорожденный

исследования

пуповина

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Пожаловаться

Юлия, 4 марта

Клиент

Гузель Альфредовна, спасибо огромное за ответ. Очень переживала! Не могла как раз понять о табличке, где 75 тыс и 2,4%

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 4 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Рада была помочь 🌷

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Ребенок кричит

3 ответа

26 декабря 2021

Анастасия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Результат ФГДС и Биопсия

5 ответов

16 ноября 2022

Ольга, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Пятна на теле

5 ответов

5 апреля 2023

Маргарита

Вопрос закрыт

Образование мягких тканей

7 ответов

17 июля 2024

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 4 марта · Accepted Answer · 2025-03-04T09:57:02+03:00

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 4 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте! У малышки все хорошо, патологии никакой не обнаружено. А внизу значения говорят о 100% изучении 75 тыс генов, где обнаружено 2,4% целевых областей, патологии 0

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 5 марта · Accepted Answer · 2025-03-05T08:57:35+03:00

Здравствуйте.
По результатам секвенирования полного экзома не было выявлено патогенных или вероятно патогенных вариантов.
Среднее покрытие (100) - это хороший показатель, означающий, что исследование проведено с высокой точностью.
Было выявлено 75258 вариантов, но после фильтрации по клиническим и патогенным критериям не было найдено патогенных или вероятно патогенных вариантов. То есть генетические изменения, которые могли бы объяснить клинические симптомы, не были обнаружены.