Что вас беспокоит?
Секвенирование полного экзома у новорожденного
Добрый день. В роддоме предложили сдать кровь из пуповины на секвенирование полного экзома у новорожденного. Сейчас пришёл результат на почту. Я ничего не понимаю в таблице, где сведения о качестве исследования. Помогите разобраться !
Принятый ответ
Здравствуйте! У малышки все хорошо, патологии никакой не обнаружено. А внизу значения говорят о 100% изучении 75 тыс генов, где обнаружено 2,4% целевых областей, патологии 0
Гузель Альфредовна, спасибо огромное за ответ. Очень переживала! Не могла как раз понять о табличке, где 75 тыс и 2,4%
Рада была помочь 🌷
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам секвенирования полного экзома не было выявлено патогенных или вероятно патогенных вариантов.
Среднее покрытие (100) - это хороший показатель, означающий, что исследование проведено с высокой точностью.
Было выявлено 75258 вариантов, но после фильтрации по клиническим и патогенным критериям не было найдено патогенных или вероятно патогенных вариантов. То есть генетические изменения, которые могли бы объяснить клинические симптомы, не были обнаружены.
Принятый ответ
Здравствуйте. Не волнуйтесь по результатам обследования все хорошо, никаких отклонений нет. Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
Похожие вопросы по теме
- 22 Ноября 20194 ответа
- 20 Июня 202014 ответов
- 20 Мая 202326 ответов