Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Элерса-Данло
1 ответКакой анализ необходимо сдать сдать для понимания есть у ребенка синдром Элерса-Данло и КАКАЯ ФОРМА? Нам рекомендовали секвенирование полного экзема с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Это...
Добрый вечер! При секвенирование экзома будут просмотрены кодирующие участки генов, в том числе генов, изменения в которых могут быть причиной синдрома Элерса-Данло. Окончательный диагноз сможет поставить ваш врач на основании результатов секвенирования и сопоставления клинической картины
Расшифровка коагулограммы
2 ответаДобрый день. С марта текущего года принимаю Визанну (аденомиоз), менструации пропали на 2й пачке. Так как у меня синдром Элерса-Данло (гипермобильный тип), а также по рекомендации гематолога при приёме Визанны я должна регулярно сдавать расширенную коагулограмму. Прилагаю...
Здравствуйте, все показатели в гематологической норме, опасности не представляют- то есть система свертывания работает хорошо. В целом при приеме кок может быть по коагулограмме тенденция к гиперкоагуляции. Отменять препарат и менять терапию не требуется.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли прием повышенных доз витамина д в течение двух месяцев повлиять на результаты генетических анализов панели синдрома Элерса-Данло связанные с коллагеном (COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2)?
Здравствуйте! Нет,не влияет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стрии или норма?
18 ответовДобрый день, уважаемые врачи! У меня синдром Элерса Данло. Для этого заболевания характерна хрупкость растяжимость кожи, в том числе, при некоторых типах - ее разрывы Когда я узнала о синдроме, впала в очень силтную тревогу и стала постоянно осматривать свою кожу. Все...
По результатам генетики в таком случае лучше решать
Результаты МРТ колена
4 ответаЗдравствуйте! Моя проблема такая: у меня дисплазия соединительной ткани (синдром Элерса-Данло, гипермобильный тип), из-за этого в детстве было 2 вывиха надколенника, делали артроскопию и медиализацию надколенника (2008 год), с тех пор вывихов не было. Недавно неожиданно...
Здравствуйте. На МРТ выявили высокое стояние надколенника (patella alta). Это врождённая особенность. Рatella alta предрасполагает к тому, что при физ нагрузках начинает ущемляться жировое тело Гоффа. Ущемление тала Гоффа называют его импиджментом. На МРТ видно только косвенный признак импиджмента - отёк жирового тела. Диагноз должен быть подтверждён на очном осмотре опытным травматологом-артроскопистом. Импиджмент тела Гоффа имеет весьма специфичные симптомы. Попросите направление у своего травматолога по форме № 057/У на консультацию к травматологу-артроскописту. С собой возьмите диск МРТ. Если подтвердится, то всегда рекомендуют плановое оперативное лечение - артроскопия. Импиджмент тела Гоффа провоцирует боль, отёк приводит к блокировке сустава. Консервативное лечение таких повреждений не эффективно. В суставе постоянно идёт процесс воспаления, что приводит к быстрому прогрессу артроза. Так же выявили повреждение мениска 3а и разрушение хряща (хондромаляцию) Эти повреждения можно лечить консервативно, но если из-за импиджмента делать артроскопию, то сразу и эти повреждения устранят. Артроскопия - это малотравматичное вмешательство. Её делают через проколы, без разрезов. По передней поверхности коленного сустава выполняются два прокола, в один из них вводится видеокамера, в другой — необходимые инструменты. Общий наркоз или спинномозговая анестезия. Поврежденную часть тела Гоффа резецируют, делают хондропластику хондромаляции, на мениск накладывают швы или резецируют разорванную часть, санируют сустав, осматривают его на скрытые повреждения. Стационарное лечение 3-5 дней. Примерно через месяц ходят без костылей, а через 3 мес снимают все ограничения. Подробное руководство по восстановлению после артроскопии можно скачать у меня с ЯД https://disk.yandex.ru/i/64kwJwf1IroZ4A Консервативно иногда можно добиться короткой ремиссии. Потом снова обострение и постоянные рецидивы. Прогресс артроза приведёт к необходимости замены сустава в диапазоне 15 лет. До операции, рекомендовано: Ношение мягкого наколенника Аркоксиа 90 мг 1р в день с Омепразолом 10 дней. Диклофенак гель 5% 2р в день не менее месяца. Компрессы с Димексидом 10 дней. Не вижу никакого смысла тратить силы, средства и время на какие-то другие препараты и методы лечения сейчас. Все это Вам потребуется после артроскопии.
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Провели обследование сына по части эндокринологии. Выявлены отклонения. Ваши рекомендации по коррекции состояния и лечению? Сыну 25 лет, вес 107 ( был в августе 24 г.-120),рост 182, в ремиссии болезнь Виллебранда, по генетике - синдром Элерса-Данлоса, системная...
Здравствуйте. Повышение АТ к рец.ТТГ указывает на болезнь Грейвса, которую верно лечить тирозолом. Начинают обычно минимум с 20 мг и постепенно снижают до поддерживающей дозировки. Также эти антитела могут повышаться при подостром тиреоидите. При этом будет боль в области железы и повышение температуры. Сцинтиграфия выявила частичное повышение функции - активный узел, но по УЗИ его не описывают. есть расхождение обследований. По фото подострый тиреоидит исключен. В обеих долях неравномерное усиление накопления фармпрепарата. все же больше данных за болезнь Грейвса. Лечение тирозолом длительно. Также есть жировой гепаптоз на фоне избыточной массы тела, что повышает печеночные ферменты. Сахарный диабет исключен. Глюкофаж рекомендуют при сахарном диабете и преддиабете. Чтобы установить верный диагноз проводят глюкозотолерантный тест. Витамин Д снижен, дозировка по клиническим рекомендациям в этой ситуации с избыточной массой тела - 10000 МЕ в день в течение 2 месяцев, далее поддерживающая дозировка. Кальций ионизированный малоинформативен, чаще рекомендуем смотреть общий кальций, скорректированный на альбумин. Мало хорошего холестерина, можно принимать омега 3 длительно, в питании рыба, хорошее растительное масло.
Периодонтит, расшифровка КТ
22 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста. Такая ситуация, вторую неделю дочь, 14 лет, ходит с открытым зубом. Назначили полоскать содо-солевым с йодом раствор. 20.02.26 обратилась с болью при накусывании и припухлостью возле зуба, сделали снимок, сказали что периодонтит. Зуб...
Да, но постоянным материалом пломбировать нельзя пока есть боли. То есть пока есть боли закладываем кальций, чтобы он уничтожил инфекцию. Иначе инфекция останется. Также пока зуб открыт в каналы из слюны попадает новая порция инфекции, а ее очень сложно потом вылечить
У меня боли в спине - в нескольких местах ощущаю "жжение", как будто что-то "мешает" и в нескольких местах позвоночника идёт онемение. Долго не могу лежать на спине или долго сидеть. Мази типа Найз, Дексалгин и прочие (в т.ч. таблетки) не помогают - боль не снимают. При...
препараты устраняют боль за счет восстановления работы противоболевой системы, что кратно эффективней нпвс В таких случаях рекомендуют ЛФК с акцентом на стабилизацию мышечного корсета под контролем реабилитолога. Допустимы плавание, изометрические упражнения, кинезиотейпирование. Мануальная терапия и остеопатия противопоказаны при нестабильности связок. При сохранении жалоб - консультация ревматолога для оценки системных проявлений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дисплазия ТБС,мальчик 5 месяцев
8 ответовДобрый день!Помогите пожалуйста,разобраться в диагнозе и понять что делать и на сколько у нас все серьездно? Мальчику 5 месяцев.В 1мес.узи ТБС норма,но при осмотре неврологом,массажистом,реабилитологом в пол-ке по месту жительства,отмечалось не полное отведение левой ножки.К...
Добрый день. По описанию у ребенка двусторонняя дисплазия (справа легче),по снимку крыши вертлужных впадин глубокие но скошены с краев,ядра окостенения могут еще отсутствовать и это нормально. Увеличена высота H (в норме 9-12). По данным снимкам лучше использовать шину Тюбинберга или стремена Павлика. Также требуется массаж от поясницы и ниже с упором на ягодичную область плюс парафиновые шортики и электрофорез с кальцием хлорида и эуфиллином на тбс по 10 процедур каждого, ежедневно зарядка с упором на тбс 4-5 раз в день. Рентген повторить через 2 мес. Исходя из наличия генетического заболевания, ребенок будет очень эластичным, поэтому ему сейчас нужно сделать все по максимуму чтобы суставы сфорировались правильно. Тянуть и оставлять на потом нельзя. Нужно по максимуму увеличить питания суставов, а стремена обеспечат правильное положение.