СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Синдром Элерса-Данло

Какой анализ необходимо сдать сдать для понимания есть у ребенка синдром Элерса-Данло и КАКАЯ ФОРМА? Нам рекомендовали секвенирование полного экзема с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Это секвенирование даст нам ответ, что у ребенка присутствует синдром Элерса-Данло или нет?

2 Апреля 2025·Просмотров: 151·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Добрый вечер!
При секвенирование экзома будут просмотрены кодирующие участки генов, в том числе генов, изменения в которых могут быть причиной синдрома Элерса-Данло. Окончательный диагноз сможет поставить ваш врач на основании результатов секвенирования и сопоставления клинической картины

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.