Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и кордоцентез
5 ответовДобрый день! 28.10 проходила 1 скрининг, по результатам узи расширено ТВП 2.9 - сразу же записалась на приём к генетику Сегодня забрала у него на консультации анализ биохимический, генетик напугала понижением papp и высокими индивидуальными рисками(( Предложила кордоцентез,...
Здравствуйте. Риски низкие. На этом можно остановить диагностику. Но если есть финансовая возможность, можете выполнить НИПТ. Именно для диагностики СД точность его стремиться к 100%. Оснований для инвазивной диагностики нет
Необходимость кордоцентеза
1 ответДобрый день. Беременность эко-икси. Диагностику эмбриона не проводили. Сейчас 21-22 недели. По результатам 1-го скрининга по крови риски генетических аномалий низкие, по узи отклонений не было. По крови 2-го скрининга риски также низкие, но по УЗИ 19-20 нед мультикистозная...
Здравствуйте. Мультикистозная дисплазия почки может быть изолированной патологией (в 60-70% случаев). Очень часто регрессирует или стабилизируется после рождения. Сама по себе не является маркером хромосомной аномалии. Единственная артерия пуповины не является прямым маркером хромосомной патологии, чаще всего это рассматривается как особенность строения. ДМЖП может быть изолированным пороком, а может быть признаком хромосомной патологии. Сочетание этих 3 изменений может рассматриваться как риск хромосомной патологии и в таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, но в случае повышенного риска в таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики.
Показания для кордоцентеза
7 ответовДобрый день. Делали первый скрининг в 12,5 недель, по УЗИ никаких отклонений, по анализу крови риск трисомии 21 1:60 (высокий). После консультации врача генетика отказались от инвазивного пренатального теста из-за возможности выкидыша, но сделали НИПТ. В результате НИПТ...
Алена, здравствуйте НИПТ имеет точность в 99%. Только первый скрининг показателен в отношении хромосомных аномалий. Второй служит уже другим целям. Носовая кость есть, это главное, все остальное может быть просто конституциональной особенностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперэхогенный фокус ЛЖ
12 ответовБеременность 20 недель.на 2 скрининге поставили диагноз гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенный фокус в ЛЖ сердца.генетик ставит риск рождения ребенка с синдром дауна.в роду у меня и мужа не было таких случаев.от кордоцентеза отказалась из-за вероятности выкидыша. 1 скрининг...
складка имеет значение на 1 скрининге. если на нем изменений нет - все в порядке. По кишечнику то же самое
Кариотип 47 хромосом ХУУ
21 ответБеременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё...
Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов. Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка. Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения. Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств. У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия
Угадываем диагноз в совокупности
5 ответовВсё меньше и меньше квалифицированных медиков я встречаю на своём жизненном пути. Попробуем тут, и так вводные : мужчина 34 года хронические заболевание : СРК, бронхи.астма аллергического типа синусит тотальная непроходимость правой пазухи носа Образ жизни : Алкоголь...
Здравствуйте. Обследования проходили какие - нибудь?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Много болезней в совокупности
8 ответовЗдравствуйте. Пол года назад умер сын супруга, 1,5 года пытались лечить саркому, к сожалению, не удалось. Все это время мы жили в стрессе. После похорон, через месяц начались проблемы со здоровьем. Сначала были проблемы по женской части: киста, сбой цикла. Вылечилась. Далее...
Здравствуйте Алина по клинике мышечный спазм на фоне тревожного психогенного фактора Толперизон 50 мг по 1 таб. утром и вечером это маленькая доза ,лучше сменить толперизон на т сирдалуд он более эффективен по 2 мг на ночь 3 нед ,вот последнее узи щитовидной железы Прикрепите хорошо полностью сфоткайте вижу обрезано и нечитаемо
Добрый день. На данный момент имею: гипотиреоз (пожизненно л-тироксин 125 мг на данный момент, наследственность), артериальная гипертензия с экстрасистолией и брадикардией (беталок и телмисартан видимо тоже пожизненно, наследственность), инсулинорезистентность (пока так, 1000...
Здравствуйте. Критерием для установления инвалидности является нарушение здоровья со 2й и более степенью выраженности стойких нарушений функций организма(т.е нарушения не менее 40%), приводящие к ограничению 2-3степени основных категорий жизнедеятельности или 1й степени 2х и более категорий. Проще говоря, Комиссией оценивается способность к самообслуживанию, к передвижению, к трудовой деятельности, к ориентации, к общению. Если совокупность ваших заболеваний ведёт к выраженному нарушению этих способностей, то оценивается их степень и устанавливается соответствующая группа инвалидности. Количество принимаемых лекарств и количество диагнозов роли не играет. . Если они в совокупности не снижают перечисленные способности более чем на 40%, то инвалидность не устанавливается. Т.е. Человек может иметь хоть 15 диагнозов, но если они не ведут к 40% снижению его функций, то инвалидности не будет В Вашем случае, вероятнее всего, претендовать на инвалидность вы не сможете. Но для однозначного ответа нужны, конечно, не просто диагнозы, а определённые обследования и анализы.
Добрый день! На 1м скрининге не взяли кровь,тк срок потузи оказался больше на 1 неделю, само узи сделали -все хорошо по результату. На сроке 16 и 6 сдала кровь на хгч -36966 мМе/мл, афп-26,07 ме/мл,эстриол -1,73 нмоль/л. По референсным значениям лаборатории он в норме, а в...
Здравствуйте, Татьяна. Насколько эти показатели вообще могут интерпретироваться на данном сроке, они укладываются в рамки норм. Но дело в том, что после 14 недель и без комплексной программной оценки риска эти показатели изолированно действительно имеют очень маленькое значение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ат к инсулину 13.9
8 ответовЧто значат в совокупности анализы. Очень переживаю что это сахарный диабет
Еще как может, сильный стресс повышает глюкозу крови. Диабет 1 типа развивается внезапно. К нему тоже должна быть расположенность генетическая. Отдельно антитела к инсулину об этом не говорят. Должны быть еще антитела к островковым клеткам. Снижение С-пептида натощак и через 2 часа после еды.