Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Болезнь бехтерева
2 ответаПоставлен диагноз болезнь бехтерева какие препараты лучше принимать чтобы болезнь не развивалась б27 отрицательный
Здравствуйте, Павел! Препараты первой линии при лечении болезни Бехтерева это нестероидные противовоспалительные препараты длительно. Эти препараты снимают воспаление и останавливают прогрессирование заболевания. какой конкретно препарат выбирается учитывая Ваши риски по желудочно-кишечному тракту и сердечно-сосудистой системе. И обязательно, при болезни Бехтерева -это лечебная физкультура, чтобы сохранить подвижность Вашего позвоночника.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь бехерова?
20 ответовДобрый день, недавно обнаружили терминальный илеит. Ставили болезнь крона под вопросом, не подтвердили. Стала болеть поясница. Боль и в покое и в движении. Не сильная. Почитал про болезнь бехтерова . Сделал МРТ крестцово-подвздошного сочленения методом stir. Пришло...
Добрый день. Давайте по порядку. Начнём с жалоб. Боли в нижней части спины беспокоят в покое как - лёжа сидя стоя? Есть ли боли ночью? Нагрузка типо ходьбы, разминки улучшают или усиливают боли в спине? Помогают ли от боли противовоспалительные препараты типо найза? Как давно эти боли вас беспокоят? Есть ли у вас или в семье псориаз? Чем у вас проявляются проблемы с кишечником? Сдавали ли вы анализы по поводу болезней кишечника (АНФ, АНЦА, ASCA)? Делали ли вам колоноскопию с биопсией? Сдавали ли вы аналищы на кишечнные инфекции типо клострилиальной, дез группу, иерсиниоз? По мрт у вас описан левосторонний сакроилиит 2 ст. Нужно разбираться.
Миеломная болезнь
14 ответовЗдравствуйте, подозрение на миеломную болезнь, сделали Пэт (во вложении), весь организм в порядке кроме костей, уже готов один из анализов(во вложении). Подскажите, это точно это болезнь, или может быть что-то другое? На какой стадии болезнь по заключениям? Есть ли...
Да, множественная миелома вероятна. Лечение везде по единым национальным протоколам. Заранее уточните у зав отделением гематологии все ли препараты в наличии.
Болезнь крона
6 ответовЗдравствуйте мне гастроэнтеролог сказал что у меня болезнь крона я прошел колоноскопию,что надо сделать чтоб конкретно определить есть эта болезнь у меня нет ?Рост 178 вес 110
Здравствуйте! Прикрепите заключение и протокол колоноскопии пожалуйста. По фото эндоскопии признаков Крона нет . Как правило берется биопсия с разных отделов кишечника и желудка что бы подтвердить болезнь , из взятой биопсии (это конечно мало , но если эндоскопист визуально не видит признаков Крона , вероятно ее нет ) . По биопсии определяется . В анализах у Вас завышены печеночные пробы , нужно разбираться с печенью . Для этого обратись к гастроэнтерологу. Выполнить узи органов брюшной полости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Блаунта
5 ответовЗдравствуйте! Ребёнку год, поставили диагноз болезнь Блаунта. Сделали снимки. К сожалению их нельзя сюда прикрепить. Эта болезнь лечится? Врач не чего толком не объяснил, сказал приобрести тутор, пить кальций, магнитотерапию.
Добрый день. Снимки сохраните в облаке и напишите сюда ссылку на них. Болезнь Блаунта в зависимости от степени можно лечить консервативно, путем курсов массажа, физиолечения для начала и контроль динамики процесса. Если есть положительный результат, то лечение продолжают консервативно. Если отр.динамика то оперативный метод.
Гипертоническая болезнь
3 ответаОтличие в диагнозе при установлении группы инвалидности? и увольнении на ВВК сотрудника полиции гипертоническая болезнь 2 стадии,3 степени, риск 4 и гипертоническая болезнь: 2 стадия,2 степень,риск 2?
Здравствуйте. Прикрепите результаты обследований
Болезнь Бехтерева
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, Может ли быть Болезнь Бехтерева при нормальных анализы крови, РФ, СРБ, АНФ? Нужно ли сдавать HLA типирование, чтобы исключить эту болезнь? Беспокоит боль в пояснице и кистях рук.
Здравствуйте. Может. Диагносьтруется не при помощи hla, это дополнительный анализ, который назначают при наличии определённых жалоб, выявлении сакроилеита.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Блаунта?
9 ответовЗдравствуйте, ребёнок пошла в 8,5 месяцев, сейчас ей 10 месяцев, ноги колесом и стопы вовнутрь. Кровь на витамин д, фосфор, кальций норма. По рентгену подозрение на болезнь Блаунта. Действительно ли эта болезнь так рано диагностируются?
Здравствуйте, по снимку на болезнь Блаунта не похоже. По возрасту развитие болезни Блаунта начинается с 3х-4х лет. В целом, все дети рождаются с О-образными ногами. В большинстве случаев такая проблема ножек решается сама собой со временем и в процессе роста. Специального лечения не требуется, если проблема не сохраняется после двухлетнего возраста. Рекомендуется делать общеукрепляющие массажы, ЛФК, заниматься плаванием. Окончательный диагноз можно поставить только после 5-ти лет, когда ноги приобретают окончательную кривизну. До этого возраста возможны существенные колебания углов кривизны в обе стороны. Необходимо наблюдаться у ортопеда 2 раза в год. Повторить Рентгенограммы через 6 мес.