Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой тест выбрать для определения Генетических отклонений у плода по крови матери. Нужен самый полный и информативный тест. Вопрос: 1. Какой анализ лучше Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) или НИПТ. Насколько он полный? 2. Есть отклонения которые показывают НИПТ и не...
Здравствуйте! НИПТ достовернее, он информативный на 99%.
Расшифровать анализ
1 ответНужно расшифровать анализ генетика хромосомный микроматричный анализ
Добрый день! По представленному результату хромосомного микроматричного анализа - нормальный женский кариотип. Потерь участков генов,которые можно определить данным методом не выявлено.
Добрый день! Такая проблема. На первом скрининге (12 недель) выявили омфолоцеле 12мм. Была еще эквиноварусная деформация стопы и гипоплазия НК, но во время контрольного УЗИ при ТМК, гипоплазию НК и эквиноварусную деформацию стопы исключили. Осталась только омфолоцеле с входом...
В случае если бы были хромосомные отклонения при биопсии ворсин Хориона, тогда имел ты смысл более рашвернутого анализа. А, так тактика маловероятно изменится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на генетику
2 ответаДобрый день Помогите разобраться анализ хромосомный микроматричный анализ экзоного уровня . Этот анализ какой результат покажет ? Покажет ли он причину пороков у ребенка при рождение почему так произошло
Здравствуйте. С этим вопросом лучше проконсультироваться с генетиком. Переведите вопрос им.
Хромосомный микроматричный анализ
10 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста что выявляет этот анализ?не обходимо ли его сдавать?
Здравствуйте. Это метод, который используется для выявления делеций, дупликаций и других хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с генетическими заболеваниями. Этот анализ позволяет более точно и эффективно обнаруживать изменения в геномной последовательности, которые не всегда видны при использовании традиционных методов, таких как кариотипирование.
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность, гистология
38 ответовДобрый вечер, уважаемые доктора. У моей супруги ЗБ на 8-й неделе. Пришла гистология, причина в хромосомных поломках или всё-таки в инфекции? Хромосомный микроматричный анализ не делали, так как нам даже не предлагали. Во вложении мой кариотип, и анализы и обследования супруги
Здравствуйте! Учитывая отсутствие цитогенетического исследования абортивного материала, мы не можем подтвердить или опровергнуть хромосомные аномалии плода. По результатам гистологии велика вероятность хронической внутриматочной инфекции. Супруге после прекращения кровянистых выделений нужно будет сделать ПЦР на ИППП, так же через 2-3 мес после операции, нужно будет сделать гистероскопию с биопсией эндометрия в 1 фазу цикла для диагностики хронического эндометрита. Если менструации регулярные, то не обязательно нужно будет обследовать гормоны, но ТТГ нужно снижать
Добрый день! Произошла замершая беременность, сделали цитогенетика у плода, по результатам триплоидия. В рекомендациях мне и супруга сдать стандартный хромосомный микроматричный анализ. У нас есть сданные анализы на кариотип, и у меня и у супруга результат- нормальный мужской...
Здравствуйте, Евгения! Ваш кариотип 46,XX- нормальный женский и кариотип супруга 46,XY - нормальный мужской. Это означает, что ошибка произошла не на уровне всего организма, а на уровне одной-единственной половой клетки (или в момент зачатия). Такие ошибки чаще всего случайны и могут произойти у любой пары. Вероятность того, что такая ошибка случится снова, ненамного выше, чем в среднем в популяции. Она составляет около 1-1.5%, что сравнимо с общим риском хромосомных аномалий при любой беременности. Скажите, пожалуйста, были еще беременности? Есть какие-то наследственные,хронические заболевания? Принимаете препараты на постоянной основе?
Цитология абортивного материала
12 ответовЗдравствуйте. Беременность по ЭКО. 6 недель 2 дня - эмбрион не визуализируется, 6 недель 6 дней- тоже. Направили на узи на 7 недель 2 дня, если тоже, то на вакуум. Врач сказал, после вакуума сделать гистологию (исключить/подтвердить пузырный занос) и цитологию...
Метод FISH (вариант №2 в Гемотест) оценивает только несколько хромосом (13, 18, 21, X, Y). Он подходит для быстрой диагностики, но может пропустить другие анеуплоидии и структурные перестройки. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, CMA) позволяет исследовать весь геном – выявлять числовые аномалии всех хромосом, микроделеции и микродупликации. Это современный и более информативный метод, чем FISH, поэтому именно его обычно рекомендуют при невынашивании и для анализа абортивного материала. Если выбирать между предложенными вариантами: В Гемотест оптимален вариант №1 (ХМА на ДНК-микроматрицах). В Инвитро лучше всего Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала (CMA) или расширенный его вариант, если стоимость приемлема. Расширенный включает более детальную расшифровку и иногда анализ родительских образцов, что может дать дополнительную информацию. Таким образом, наиболее информативный выбор – ХМА (CMA), независимо от лаборатории. FISH имеет смысл только как более дешевый и быстрый скрининг, но он не даст полной картины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1. Скрининг показал гипоплазиЯ носовой кости.увел.толщины воротников ого пространства. Реверсный кровоток в венозном потоке. Кистозная гигрома шеи. В 17 недель хромосомный микроматричный анализ пренатальной результат не обнаружено. В 26 недель пришел результат исследования...
Здравствуйте. Не видя результатов всех исследований сложно понять о чём идёт речь. Что на данный момент с плодом? О каких признаках патогенности идёт речь? Если на очной консультации врач не рекомендовал прерывание беременности, значит серьезных патогенных вариантов обнаружено не было.