Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В анамнезе протокол ЭКО, 1 свежий перенос эмбриона -итог биохимическая беременность, 1 криоперенос (эмбрион после пгт)-без имплантации. Кроворазжижающих препаратов в поддержке не было.Все гормоны, коагулограмма в норме, офисная гистероскопия -заключение в норме....
При неудачах ЭКО рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами.
При выявлении повышения этих антител рекомендуется их повторить через 12 недель.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство.
Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство.
Ген...
Добрый день.
Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты)
Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе.
В то же время есть вероятность,...
Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 4-5 недель. Сдала анализ на тромофилию. Врач поставил диагноз «носительство полиморфизмов мутаций в системе гемостаза и фолатного обмена». Назначил доп анализы, прикрепила внизу. На данный момент нахожусь на 8 неделе...
Здравствуйте, по вводным данным прием гематологических препаратов не требуется.( Антикоагулянты, кроверазжижающие), если нет других отягощающих обстоятельств.
Принимать можно витамин Д, калия йодид.
К сожалению замершая беременность на раннем сроке может быть у клинически здоровых женщин. Вторая беременность в этом случае протекает без каких-либо проблем.
Здравствуйте, в прошлом цикле был первый неудачный протокол эко , перед вторым протоколом решила сдать кровь на наследственную тромбофилию. Прошу расшифровать результат анализа, я так понимаю есть какие то отклонения , являются ли значительными и возможными причинами...
Здравствуйте, Анна
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%.
Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже.
Лёгкой вам беременности!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
35 лет, не могу забеременнеть, хотя бхб были. Сейчас на пороге эко сдала на тромбофилию, помогите расшифровать. У мамы был тромбоз на фоне ковида, инсульт, не спасли. Расшифруйте, пожалуйста, отклонения и насколько критичны
Здравствуйте. По результатам обследования наследственных тромбофилий не выявлено. Есть генетические полиморфизмы, которые не имеют клинического значения, а также полиморфизмы, влияющие на обмен фолатов: нужно сдать гомоцистеин. Также по поводу отягощённой наследственности по тромбозам можно досдать антитромбин 3, протеин C и протеин S (последний сдаётся строго вне беременности). Но связи с ненаступлением беременности они не имеют.
Добрый день! Планирую беременность. В следующем цикле должна пойти в протокол ЭКО. Репродуктолог назначила анализ на тромбофилию. Подскажите пожалуйста по результату? Нужно ли мне дополнительно обращаться к гематологу?
Яна, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Антикоагулянты во время беременности будут назначаться на основании факторов риска: у вас уже есть возраст старше 35 лет, также ЭКО - если будут дополнительные факторы риска, такие как варикоз нижних конечностей (по этому поводу покажитесь сосудистому хирургу, чтобы указал диагноз по CEAP), курение, тяжёлые хронические заболевания, венозные тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций, то может понадобиться назначение антикоагулянтов во время беременности. На данный момент пока в них необходимости нет.
Добрый день. Сдала тест на наследственную тромбофилию. Гетерозиготное носительство F7, F13, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, мутация выявлена MTHFR677, MTR, MTRR. Анализ крови ALT 49, ALP 28, AST 95, RBC 4,8, HGB 149, MCV 86, PLT 194, WBC 6,8, LYM 50, MON 8. В апреле была...
Здравствуйте, Екатерина
Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Оак, биохимия в норме
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
После неудачного ЭКО (плод прижился, но на 12 день замер) меня направили сдать анализы на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, разобрать результаты анализов, понять есть ли какое-то заболевание и надо ли это лечить.
Еще в дополнение обо мне: у меня ...