Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
в проанализированном образце трофэктодермы выявлен мозаицизм по
моносомии хромосомы 18 и трисомии хромосомы 12. Эмбрион имеет повышенный риск хромосомной
п а т о л о г и и.Может ли этот эмбрион при развитии и росте родится здоровым?
Добрый день. 1 роды успешные - здоровый ребенок. Затем выкидыш на сроке 10 недель, потом замершая на сроке 6 недель. молекулярно-генетическое исследование - трисомия хромосомы 21. Сейчас беременность 7 недель. Какова вероятность повторения трисомия хромосомы 21 у плода в эту...
Добрый день.
Трисомии - не наследственные состояния. То есть, вероятность не повышена в том случае, если трисомия была в потомстве прежде. Вероятность находится на уровне общепопуляционной - примерно 1 случай на 1000 беременностей.
Какой-то "предрасположенности" к хромосомным аномалиям не существует.
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 9 недель, сдавали эмбрион на исследование, выявлена интерстициальная делеция короткого плеча плеча хромосомы 16. Каковы наши дальнейшие действия? Нужно ли обоим родителям сдавать кариотипы или это чисто случайная поломка?...
Здравствуйте, в дальнейшем вам и супругу нужна обязательно консультация генетика и необходимо сдать цитогенетический анализ на кариотип. Это позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом, и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка . Вероятность повторного исхода есть, но так же не исключено, что такого больше не повторится .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Результат пгд эмбриона -интерпретация - Мозаичная форма моносомии хромосомы 14, результат 46,ХХ,-14(43,9%), эмбрион 4ав, 5ого дня развития. Рекомендован к переносу но после подписания согласия.
У мужа и жены кариотипы сданы и все в норме.
Переносят ли такие...
Здравствуйте.
Мозаичные эмбрионы стоит рассматривать, когда других вариантов нет. А у вас выбор есть.
Да, можно рассмотреть данный вариант.
Если самокоррекция эмбриона не произойдёт, то беременность скорее либо не наступит либо остановится в развитии на раннем сроке.
Но есть и шансы, что всё будет хорошо.
Анастасия, у вас есть ко мне вопросы? Почему вам не понравились мои ответы я могу поинтересоваться? Вы считаете я не права?
Были три замерших беременности, после одной удачной. По последней сдали на генетику. Выявлена трисомия хромосомы 18. Из-за чего это может быть и может ли в будущем быть развивающая беременность и роды здорового ребенка?
Здравствуйте.
Учитывая ваш анамнез рекомендован анализ на кариотип вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Синдром Эдвардса- чаще всего бывает спорадически, случай отдельной беременности. Но в вашем случае необходимо обследоваться.
Добрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион.
Результат ПГТ:
ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16.
Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Здравствуйте, у знакомой была задержка тест показал положительный , пошла на узи поставили беременность малого срока, пустое желточный мешок и эмбрион не визуализируется
На тест и на хгч ориентироваться не рекомендуют
После того как плодное яйцо увидели по узи , ориентируются только на узи
Его рекомендуют повторить через 7 дней
Выводы делать рано
Желаю вам удачи 🙏🏻
Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли после 3х выкидышей забеременеть и выносить здорового малыша, если по генетическому анализу обнаружили трисомию хромосомы 16?
Здравствуйте, Евгения
Уточните, пожалуйста. Генетическое исследование проводилось при всех трех выкидышах? Трисомия 16 хромосомы обнаружена только у одного малыша? Если так, то это случайная мутация, которая в абсолютном большинстве случаев больше не повторяется. Поэтому шансы на здоровую беременность вполне велики
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Пришел результат пгд, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (10)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 10.
До этого было 2 замершие беременности.
Инна, здравствуйте!
Результат генетического тестирования указывает на то, что эмбрион мужского пола, но в нарушен генетический состав - нет одной 10 хромосомы. У человека 23 пары хромосом, вместе получается 46, т. е. 23 хромосомы эмбрион получает от мамы и 23 от папы. В данном случае присутствует только одна 10 хромосома, пары у нее нет. Это называется моносомией. На практике известна только одна жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у девочек. Остальные моносомии по любым хромосомам не жизнеспособные, это характерно и для эмбриона с утраченной 10 хромосомой.
Этот дефект мог быть изначально в яйцеклетке или сперматозоиде, либо утрата 10 хромосомы произошла в процессе оплодотворения.
Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что были неудачные беременности, следует исключить генетический фактор у родителей.