Эмбрион после пгд

Ольга Васильева11 Августа 2023

4.1

Врач КДЛ

1 595 консультаций

Принятый ответ

Инна, здравствуйте!
Результат генетического тестирования указывает на то, что эмбрион мужского пола, но в нарушен генетический состав - нет одной 10 хромосомы. У человека 23 пары хромосом, вместе получается 46, т. е. 23 хромосомы эмбрион получает от мамы и 23 от папы. В данном случае присутствует только одна 10 хромосома, пары у нее нет. Это называется моносомией. На практике известна только одна жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у девочек. Остальные моносомии по любым хромосомам не жизнеспособные, это характерно и для эмбриона с утраченной 10 хромосомой.
Этот дефект мог быть изначально в яйцеклетке или сперматозоиде, либо утрата 10 хромосомы произошла в процессе оплодотворения.
Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что были неудачные беременности, следует исключить генетический фактор у родителей.

Надежда Татушина12 Августа 2023

3.4

Врач КДЛ

477 консультаций

Принятый ответ

Инна, здравствуйте

Любая хромосомная поломка может быть причиной замершей беременности.
Причин такого неблагоприятного исхода может быть много: инфекции, гормональные сбои и многое другое.
Этот тест дает понять, что причина именно в хромосомной аномалии плода.

С моносомией Х плод еще может выжить, но вот с отсутствием любой другой , в этом случае 10 хромосомы ,плод не может разиваться. По результатам тестирования эмбрион мужского Пола ( Х,У)
В большинстве случаев женщины, у которых была одна беременность, затронутая хромосомными аномалиями, в дальнейшем будут иметь нормальную беременность, поскольку хромосомные проблемы носят несколько случайный характер.
Возраст родителей является одним из факторов риска беременности с хромосомными аномалиями. Исследователи изучают другие факторы риска хромосомных аномалий, но данные не являются окончательными. Например, воздействие токсичных химических веществ может увеличить риск хромосомных аномалий.
Генетик может предложить супругу и Вам пройти обследование на кариотип. Но я думаю там все будет хорошо, т.к. нарушения в кариотипе бывают чаще всего только при трисомии 21 хромосомы .