Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
Добрый день.17 недель беременности. Показатели ачтв-22, фибриноген-5,7,ркфм-7, остальные показатели в норме. Есть мутация PAI -1, 4g/4g. С самого начала беременности нахожусь на терапии клексан 0,2 и кардиомагнил 75. Скажите пожалуйста требуется ли здесь увеличение дозировки...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Здравствуйте, я нахожусь на 17 неделе беременности, прошлая беременность закончилась замиранием плода на 7-8 неделе. Гинекологи предположили, что плод изначально был нежизнеспособен, анализы не назначали. Сейчас я сдала коагулограмму и анализ на наследственную тромбофилию....
Есть гетерозиготная мутация гена F7 проконвертина. 10% людей имеют такую мутацию. Это мутация имеет защитный эффект. То есть снижается вероятность тромбообразования. Надо искать причину невынашивания в другом: гормоны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель). Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии. Терапевтические исследования F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с...
Русалина, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Генная тромбофилия замершая беременность
29 ответовДобрый день. У меня была замершая беременность, после нее роды и сейчас опять замершая беременность на сроке 9 недель. Получила результаты тромбофолии. Скажите пожалуйста, в моем случае реально выносить беременность? Спасибо Исследование Значение Ед. изм....
Здравствуйте , да, имеются полиморфизмов, которые могут сказаться на невынашивании. Вам стоит провериться также на АФС, инфекции. Вести следующую беременность с первых недель с гематологом/гемостазиологом, контролировать коагулограмму , д-димер, по показаниям применим клексан
Скрининг 1 триместр
9 ответовДобрый день Мне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших беременности. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия F7: 10976 G>A (Arg353Gln)...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! По поводу Клексана лучше проконсультироваться с гематологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
6 ответовДобрый день! В 2020 году были первые роды, девочка, родила в срок. В 2023 году анэмбриония, сдали тест на генетические нарушения, там все чисто. Причину назначили то, что я переболела ОРВИ. В 24 году на 32 неделе агп, причина : гипоксия, указано что выявлено местами инфаркт...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Обследованы вы в целом хорошо, со стороны крови проблем нет. Дополнительно стоит исключить патологии эндометрия, пройти с супругом полный скрининг обследований по невынашиванию.
Здравствуйте! При текущих результатах по генам, какие рекомендации? По поводу планирования беременности. В генах факторов свёртывающей системы крови (FII и FV) изменений, повышающих риск тромбозов, не обнаружено. В гене коагуляционного фактора VII обнаружен полиморфизм,...
Здравствуйте, для определения рисков тромботических событий имеют значение только генетические мутации высокого риска FII, FV. Они у вас не обнаружены. Остальные полиморфизмы клинически не значимы. На их основании не делается никаких выводов.
Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Здравствуйте! 1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови. 2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации: - FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования. - MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы. Что это значит: - Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем. - Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний. Мои рекомендации: - Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья. - При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний. Дополнительные анализы: - Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень. - Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген). - Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов. При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой. Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия?
5 ответовПервый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.
