СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Тромбофилия?

Первый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей (неизвестная внутриутробная инфекция). Анализы все беременности были хорошие. Сейчас 4я беременность(третий брак), срок 8 недель, сдан анализ на скрытые инфекции (не обнаружены), тромбофилию, такие результаты: F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Leu/Leu Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме FGB: G-455А (G-467A) G/A Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T C/C Мутация не обнаружена ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Мутация не обнаружена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гомозиготная мутация Leu/Leu 4G/4G Информационный тест для профиля тромбофилия / Выделение ДНК из крови Дата исследования: 26.07.2023; Выполнено Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T C/C (Ala222Val) Дата исследования: 27.07.2023; Мутация не обнаружена Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala) Дата исследования: 27.07.2023; Обнаружена гетерозиготная мутация Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) Дата исследования: 27.07.2023; Мутация не обнаружена Редуктаза MTRR: lle22Met (A66G) обнаружена гемозиготная мутация. Как расшифровать анализы? Есть ли риски для ребенка и какие?

Нет
34 года
27 Июля 2023·Просмотров: 173·Наталья, Новомосковск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Рисков для ребенка нет.

Принятый ответ

Наталья, добрый день.
По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
То есть они не несут рисков ни для вас ни для плода.

Принятый ответ

Здравствуйте, значимых полиморфизмов не выявлено,чтобы случались тромботические осложнения. Дополнительно по гематологии можно сдать протеин С, S, антитромбин III, гомоцистеин, скрининг на антифосфолипидный синдром.

Принятый ответ

Здравствуйте, Наталья, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей

Вашей беременности и ребёнку ничего не угрожает

Принятый ответ

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. Дообследования и лечения не требует. На вынашивание беременности не влияют.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.