Консультация гематолога /

Тромбофилия? — вопрос №1480163

127 просмотров

Первый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей (неизвестная внутриутробная инфекция). Анализы все беременности были хорошие. Сейчас 4я беременность(третий брак), срок 8 недель, сдан анализ на скрытые инфекции (не обнаружены), тромбофилию, такие результаты:
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Мутация не обнаружена
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu)
Leu/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме
FGB: G-455А (G-467A) G/A Обнаружена гетерозиготная мутация
ITGA2: C807T C/C
Мутация не обнаружена
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)
Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Обнаружена гомозиготная мутация
Leu/Leu 4G/4G
Информационный тест для профиля тромбофилия /
Выделение ДНК из крови
Дата исследования: 26.07.2023;
Выполнено
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T C/C (Ala222Val)
Дата исследования: 27.07.2023; Мутация не обнаружена
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala)
Дата исследования: 27.07.2023; Обнаружена гетерозиготная мутация
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) Дата исследования: 27.07.2023;
Мутация не обнаружена
Редуктаза MTRR: lle22Met (A66G) обнаружена гемозиготная мутация.
Как расшифровать анализы? Есть ли риски для ребенка и какие?

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Рисков для ребенка нет.
Принятый ответ
Гематолог
Наталья, добрый день.
По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
То есть они не несут рисков ни для вас ни для плода.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, значимых полиморфизмов не выявлено,чтобы случались тромботические осложнения. Дополнительно по гематологии можно сдать протеин С, S, антитромбин III, гомоцистеин, скрининг на антифосфолипидный синдром.
Принятый ответ
Гематолог
Здравствуйте, Наталья, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей

Вашей беременности и ребёнку ничего не угрожает
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. Дообследования и лечения не требует. На вынашивание беременности не влияют.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
427 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Гематологу Анна Солтыс
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал