Тромбофилия? — вопрос №1480163
Первый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей (неизвестная внутриутробная инфекция). Анализы все беременности были хорошие. Сейчас 4я беременность(третий брак), срок 8 недель, сдан анализ на скрытые инфекции (не обнаружены), тромбофилию, такие результаты:
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Мутация не обнаружена
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu)
Leu/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме
FGB: G-455А (G-467A) G/A Обнаружена гетерозиготная мутация
ITGA2: C807T C/C
Мутация не обнаружена
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)
Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Обнаружена гомозиготная мутация
Leu/Leu 4G/4G
Информационный тест для профиля тромбофилия /
Выделение ДНК из крови
Дата исследования: 26.07.2023;
Выполнено
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T C/C (Ala222Val)
Дата исследования: 27.07.2023; Мутация не обнаружена
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala)
Дата исследования: 27.07.2023; Обнаружена гетерозиготная мутация
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) Дата исследования: 27.07.2023;
Мутация не обнаружена
Редуктаза MTRR: lle22Met (A66G) обнаружена гемозиготная мутация.
Как расшифровать анализы? Есть ли риски для ребенка и какие?
Возраст: 34
Хронические болезни: НетНа сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!