Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заболевание крови?
21 ответЗдравствуйте. Напротяжении 5 лет был повышен гемоглобин, гематокрит и эритроциты. Последнее повышение в 2023 году. Сейчас гемоглобин 143,гематокрит 44 и эритроциты 5.0. Тромбоциты 340. После посещение гематолога сдавала на мутации ( все отрицательно) эритропоэтин 11....
2 л воды это оптимально,если чуть меньше, тоже хорошо.
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Добрый вечер, б21нед, по крови первого скрининга высокий риск преэклампсии (1:70), у мамы после родов сестры, был инсульт. Так вот отправили меня к гематологу, он назначил анализы (коагулограмма-скрининг+антитромбин lll+активность фактора Виллебранда, протеин С, протеин S,...
Здравствуйте. Нет, повышение его никак не опасно и вообще клинически не значимо. Принципиален именно дефицит, но во время беременности и он может быть неинформативен, потому что характерен для беременности в норме. Какая беременность по счёту? Я правильно поняла, что у Вас тромбозов ранее не было? Нет ли лишнего веса (до беременности) или вредных привычек (например, курение)? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Плод один?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не получается забеременеть
21 ответПланируем год. Мужской фактор исключили СГ, мар фрагментация - хорошие. У жены хронических заболеваний нет, беременностей, абортов нет. Цитология норма, инфекций нет. В гормонах повышен андрогенный фактор, ГСГ узи трубы проходимы, по узи определяли аденомиоз, терапию и...
Александр, для исключения антифосфолипидного синдрома обычно рекомендуют оценивать антитела класса G и М, именно отдельно, не суммарно, к гликопротеину, к бетта-2-гликлппотеину, волчаночный антикоагулянт
Расшифровка анализа
2 ответаЗдравствуйте! По совету гинеколога сдала анализ на генетические мутации и риск тромбофилии, тк в семьи были инсульты, плюс напугали тромбами и историями про гибель ребенка. Так же прикрепляю коагулограмму. Нахожусь на 22 неделе беременности. По результатам всех скринингов все...
Екатерина, здравствуйте. По приведённому анализу все хорошо, значимые наследственные тромбофилии не обнаружены. К ним относятся гены F2 и F5, это две верхние строчки: там у Вас нормальные результаты. Остальные мутации повышенного риска тромбозов не отражают, встречаются у людей очень часто; беспокойства они не вызывают, делать с ними ничего не надо. Коагулограмма и общий анализ крови в норме.
Получила плохой результат анализа на С.Дауна, как я поняла 1÷31, сижу реву, не знаю что делать, помогите расшифвровать точнее и мои дальнейшие действия? Беременность желанная, в роду отклонений ни у кого ни когда не было, но это же случайные мутации..Что мне делать?? Есть...
Здравствуйте, понимаю вашу тревогу и страх , но не стоит переживать. В данной ситуации, оценку рисков высчитывает программа ( опираясь на ваш анамнез , т.е возраст ваш, мужа, исходы предыдущих беременностей , хронические заболевания ) поэтому , это не значит , что у вас будет малыш с данным синдромом . Но лучше вам сделать НИПТ( это достоверный анализ на наличие заболеваний генетических )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация ATM c.450_453del
16 ответовДобрый день,в феврале установлен диагноз рак левой молочной железы сT1cN1M0. ИГХ ER - 8, PR - 6, Her2neu - 3+, Ki-67 - 85%. Люминальный В.Пришел анализ на мутации ,где выявлена мутация ATM c.450_453del. В семье рака никогда и ни у кого,знаю до бабушек,которые до сих пор...
Здравствуйте Мутация АТМ на 20-30 процентов повышает риск заболеть раком молочной железы в течение жизни Но это уже не актуально, так как это уже случилось С позиций лечебной тактики наличие такой мутации никак ничего не меняет На прогноз данная мутация так же никаким образом не влияет В отличие от классических мутаций - BRCA1,2 - риски данная мутация повышает незначительно наличие подобных мутаций - это повод для чуть более углубленного исследования молочных желез - например, заменить маммографию МРТ и для детей - определение мутационного статуса
Исследование FOUNDATIONONE CDx
4 ответаЗдравствуйте. Пациент НМРЛ 4 ст, хирургическое нерадикальное лечение, затем 4 курса пеметрексед+карбоплатин+китруда - разнонаправленная динамика и непереносимость. Затем 5 курсов китруды - прогресс и аутоимунные заболевания.Далее 3 курса паклитаксел + бевацизумаб - прогресс....
Здравствуйте! Чтобы провести расширенное секвенирование требуется достаточное количество материала и лучше, чтобы биопсия была выполнена повторно. Можно, конечно, попробовать выполнить на том, что был, но вы ведь уже отправляли этот материал на игх и мутации Egfr, Alk, Ros у вас не были обнаружены , поэтому сказать о том, что будет обнаружена какая-то мутация сейчас нельзя. Если пациент ослабленный, можно пробовать метод жидкостной биопсии , но я не скажу вам насколько этот метод эффективный, так как те, кто делал данное исследование использовали либо послеоперационный материал, либо полученный при повторной биопсии.
Нужен ли мне Фрагмин?
7 ответовЗдравствуйте! Была замершая беременность 9-10 недель. Отправили на генетический паспорт. В заключении написано: Опасные мутации, существенно повышающие риск тромбообразования (F2 и F5), не выявлены. Общий генетический риск нарушения нормального физиологического течения...
Здравствуйте, если касательно этих анализов-низкомолекулярные гепарины не требуются. Но риски тромботических осложнений складываются и из других факторов. Лишний вес, проблемы с сосудами, отягощенная наследственность, стимуляция яичников, прием КОК , курение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлен ВА
16 ответовЗдравствуйте. В прошлую, не удачную беременность (ЭКО, преждевременные на 25 неделе), лежала на сохранении из-за появившихся выделений. Был повышен фибриноген постоянно и тромбоциты. Не было ни клексана, ни кардиомагнила (в планах назначен с 28 недели). Когда лежала, сдавала...
На количество антител Клексан не влияет. Фибриноген снижает.