Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в анализе на тромбофилию
23 ответаЗдравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Мутации генов гемостаза
13 ответовДобрый день! В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не...
Здравствуйте, Ирина Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Гомоцистеин - в норме. Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бластные клетки
1 ответЗдравствуйте. Недели три назад на ноге в области паха воспалился лимфоузел. Сейчас его практически нет, прошёл сам. Гинеколог и проктолог сказали нет кровотечений. Анализ крови показал гемоглобин 98,и клетки неопознанные. Передача кровь гемоглобин 87 и бластные клетки...
Ольга, здравствуйте. По описанному Вами анализу возникает очень веское подозрение на острый лейкоз. Это острое заболевание крови, требующее немедленных действий - исследования костного мозга, потверждения и уточнения диагноза и срочного проведения лечения. Вам крайне необходимо максимально быстро обратиться на очную консультацию гематолога.
Проверка меланомаюы in situ на мутации
12 ответовВ октябре була удалена родинка на голени. По результатам гистологии заключение: очаг меланомы in situ на фоне продшествующего смешанного невуса кожи pTis R0. Нужно ли проверять такую меланому на мутации? Если нужно и мутация будет обнаружена, то что это значит? Нужен ли курс...
Пожалуйста, здоровья Вам!
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли пройти курс лпдж массажа при наличии мутации гена Serpine1 4G5G и MTFR A1298C.
Здравствуйте. Эти мутации не повышают риск тромбозов и никак не ограничивают Вашу повседневную жизнь. В частности, не влияют они на возможность проведения массажа, если нужен - делайте на здоровье.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте У сына 10 мес.эпитальный копчиковый ход и невус унны сзади на шее.Нутрициологи твердят,что это может означать наличие мутации фолатного цикла и различные отклонения на этом фоне,рекомендуют сдать анализы на генетику и на витамины группы В.Также возможны...
Здравствуйте, Аня. Нутрициолог это специалист, который дает клиентам базовые знания об употребляемой пищи и составляет рационы в зависимости от состояния здоровья. Работать в этой сфере можно и без медицинского образования -нутрициолог не ставит диагнозы и не выписывает фармацевтические препараты. Обращаются к нутрициологу для составления меню сбалансированного питания. Эти специалисты не ставят диагнозы, и не назначают лечения. Не отменяют назначенное лечение и поставленные диагнозы. Что беспокоит ребёнка? анализы какие сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Обнаружены мутации генов гемостаза
11 ответовЗдравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C),...
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет. Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Атипичные клетки
12 ответовЗдравствуйте, сдала мазок на впч и онкоцитологию результат пришел что обнаружен впч 51 и атипичные клетки, сделала кольпоскопию сказали что дисплазии нет только эррозия которую потом нужно будет срезать,и выписали таблетки и свечи сказали через 3 месяца сдать повторно мазок....
Добрый день, Елена! Больших поводов для волнения нет. В подавляющем большинстве случаев такие клетки связаны с воспалением, которое чаще всего вызвано впч. Рак при такой ситуации может быть менее чем в 1% случаев. Так же примерно в 10% случаев бывает дисплазия различной степени. Тактика при такой ситуации примерно такая как вам назначено. После лечения скорей всего возьмут биопсию и уже окончательный диагноз по результату гистологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖