Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1998737

Что вас беспокоит?

Мутации системы гемостаза

Здравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я считаю, что мне нужен фраксипарин...Могли ли эти мутации повлиять на прикрепление эмбриона? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. F7 (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен. Гомоцестеин 6.76

33 года
25 Марта 2024·Просмотров: 119·Елена

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла.
Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут.

Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?

Сергей Викторович, Плазминоген 115.4 %
Волчаночный антикоагулянт (скрининг) 1.06
D-димер 0.21
Протромбиновое время 14
ПТИ 101%
Фибриноген по Клауссу 3,50.
Это все, что сдавала только)

Т.е ничего не нужно делать с этими мутациями?
PAI-1 это не страшно?Очень просто много читала, что с такими же мутациями, назначали гематологи клексан или фраксипарин и был положительный результат....Очень хочется доверять врачу, но в то же время огромные переживания, и со всех сторон хочется обезопасить себя.....

Да, повторюсь, - анализ НЕ плохой, не стоит переоценивать мутацию PAI 1, такой результат очень часто встречается, но на прогноз беременности (при отсутствии основных двух мутаций) не должен влиять.

Принятый ответ

Здравствуйте, по приложенным анализам тромбофилии высокого риска не выявлены( FV, FII в нормозиготе), гомоцистеин в норме. Причин для невынашивания по этим анализам нет.
Назначение гепаринопрофилактики с момента криопереноса не требуется( если только не было подтверждённого тромбоза в прошлом). Низкомолекулярный гепарин никак не предотвращает/не профилактирует невынашивания.

Принятый ответ

Елена, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Антикоагулянты во время беременности не влияют на успешность вынашивания, они назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.