Консультация гематолога /

Мутации системы гемостаза — вопрос №1998737

82 просмотра

Здравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации.
по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я считаю, что мне нужен фраксипарин...Могли ли эти мутации повлиять на прикрепление эмбриона?
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
F7 (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
гипокоагуляции, не обнаружен.
Гомоцестеин 6.76

Возраст: 33

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла.
Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут.

Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Принятый ответ
Клиент
Сергей Викторович, Плазминоген 115.4 %
Волчаночный антикоагулянт (скрининг) 1.06
D-димер 0.21
Протромбиновое время 14
ПТИ 101%
Фибриноген по Клауссу 3,50.
Это все, что сдавала только)

Т.е ничего не нужно делать с этими мутациями?
PAI-1 это не страшно?Очень просто много читала, что с такими же мутациями, назначали гематологи клексан или фраксипарин и был положительный результат....Очень хочется доверять врачу, но в то же время огромные переживания, и со всех сторон хочется обезопасить себя.....

Скидка 15% на анализы.

Гематолог
Да, повторюсь, - анализ НЕ плохой, не стоит переоценивать мутацию PAI 1, такой результат очень часто встречается, но на прогноз беременности (при отсутствии основных двух мутаций) не должен влиять.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, по приложенным анализам тромбофилии высокого риска не выявлены( FV, FII в нормозиготе), гомоцистеин в норме. Причин для невынашивания по этим анализам нет.
Назначение гепаринопрофилактики с момента криопереноса не требуется( если только не было подтверждённого тромбоза в прошлом). Низкомолекулярный гепарин никак не предотвращает/не профилактирует невынашивания.
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Елена, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Антикоагулянты во время беременности не влияют на успешность вынашивания, они назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Тромбоциты
вчера, 22:28
700.00 р.
Оксана
Вопрос закрыт
Результаты анализов
вчера, 22:09
800.00 р.
Мария, Краснодар
Расшифровке оак
вчера, 20:45
800.00 р.
Анонимный пользователь
Продолжать ли нмг
вчера, 20:32
800.00 р.
Ксения
Снижены лейкоциты, тромбоциты, впч 16, CIN 2
вчера, 19:59
800.00 р.
Елена, Саранск
Дозировка железа
вчера, 18:40
700.00 р.
Анонимный пользователь
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна
фотография пользователя
Четко, подробно, понятно, своевременно, профессионально! Уяснили и синхронизировали совместные...
фотография пользователя
Гематологу Анна Солтыс
Четко, подробно, понятно, своевременно, профессионально! Уяснили и синхронизировали совместные...
фотография пользователя
Спасибо большое за консультацию! Всё понятно и подробно объяснили. Компетентный и вежливый
фотография пользователя
Спасибо большое за консультацию! Всё понятно и подробно объяснили. Компетентный и вежливый
фотография пользователя
Анастасия Сергеевна - очень внимательный врач. Она ознакомилась со всеми многочисленными...
— Дмитрий
фотография пользователя
Четко описала возможную проблему со здоровьем) Спасибо большое за рекомендации🌸 Советую!...
— Татьяна, г. Москва
фотография пользователя
Гематологу Ольга Ивашина
десять из десяти десять из десяти десять из десяти
— Ильгиз, г. Нефтекамск
фотография пользователя
Доброе и внимательно отношение Сказала всё по существу,большое спасибо Вам! Конечно буду...
— Любовь, г. Сыктывкар
фотография пользователя
Прекрасный врач!!! Очень развернутый ответ, подробно расписала причины проблемы и пути решения!...
— Оксана
фотография пользователя
Внимательная, все по существу, вежливая. Спасибо большое. Получен ответ на вопрос. Обязательно...
— Анна
фотография пользователя
Анастасия Сергеевна внимательна, вежлива, отвечала быстро, что важно когда обращаешься с...
— Лада
фотография пользователя
Благодарю за очень развернутый ответ, очень приятна Ваша помощь 🤝 Все супер, на высшем уровне...