Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3093295

Что вас беспокоит?

Мутации генов гемостаза

Добрый день! В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не дает мне покоя тот факт, что в начале января у меня проявился сильный генитальный герпес (второй раз в жизни, спустя пять лет, поэтому не сразу поняла что это он). Готовлюсь к новой беременности и параллельно решила пройти обследование крови по рекомендации гинеколога - гомоцестеин, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, мутации генов гемостаза. Прошу вашей помощь в расшифровке результатов и рекомендаций по планированию и вынашиванию следующей беременности.

Удалена ЩЖ (папиллярный рак)
31 год
4 Апреля 2025·Просмотров: 137·Ирина

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина
Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Гомоцистеин - в норме.
Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией

Анна Павловна, спасибо за Ваш ответ. Дело в том, что эмбрион я отдавала на генетический анализ после чистки - набор хромосом в норме (анализ приложен), поэтому я предположила, что причина в моей крови.

Анна Павловна, анализы на инфекции тоже сдала, но уже после вакуума. Гистология показала что был полип, многие гинекологи говорят, что он тоже мог повлиять на течение беременности

Теперь вижу остальные анализы.
Протеин С, s в норме.
волчаночный антикоагулянт отрицательный.
Одна потеря беременности не является показанием для дообследования на тромбофилии. Обследование может проводиться при желании пациента. Для исключения АФС также определяются антитела к кардиолипину и бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины М и G. Оптимально проводить обследование на АФС через 12 нед после потери беременности.

Анна Павловна, поняла. Больше спасибо!

Рада помочь! Обращайтесь!

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Остальные показатели в референсах, все хорошо.

Анастасия, здравствуйте! Спасибо за Ваш ответ. Есть смысл еще сдать анализ на АФС или другие обследования? Все-таки, не отпускает меня тревога по поводу того, что анализ плода показал здоровый набор хромосом и виной замирания может выступать все же особенности моего организма. Тяжело переживать такую потерю и хочется сделать все возможное для исключения повтора ситуации.

Дополнительно в том случае сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1 М и G, антитела к кардиолипину М и G.

Анастасия, поняла. А период, когда сдавать антитела важен (через 12 недель после вакуума), как писала ваша коллега выше? Или я могу уже сейчас пройти исследование? Аспирация была 04.02.2025

Обычно через 2-3 полноценных менструальных цикла.

Я правильно понимаю, что первым циклом можно считать период от операции до первый месячных? Или счет идет от первых месячных?

Да, первый цикл, когда после аспирации пришла менструация .

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.