Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Дополнительно стоит проверить гомоцистеин, сдать скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
По результатам обследования на наследственный тромбофилии, мутаций высоко риска ( F2 протромбина и F5 лейдена) у вас не выявлено, остальные мутации в гетерозиготном варианте встречаются в популяции очень часто не влияют на невынашивание.
Учитывая факт невынашивания в анамнезе в вашей ситуации рекомендовано исключить более значимые факторы, это приобретенная тромбофилия.
Для этого рекомендовано сдать:
- волчаночный антикоагулянт
- антикардиолипиновые антитела (IgG и отдельно IgM)
- антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM)
- дефицита протеина C
- дефицита протеина S
- дефицита антитромбина.
Здравствуйте, два года назад при назначения КОК для лечения была обнаружена Мутация протромбина (ген F2, G20210A) в гетерозиготной форме, анализ на генетику сдавала для перестраховки по рекомендации врача без отягощëнного личного и семейного анамнеза. Как мне сказали, КОК...
Добрый день
При наличии генетической тромбофилии противопоказаны Комбинированные оральные контрацептивы (КОК): Все эстроген-содержащие
Это связано с резким повышением риска венозной тромбоэмболии (ВТЭ) в десятки раз из-за усиления прокоагулянтного потенциала крови, снижения антикоагулянтов и активации факторов.
Крайне редко при отсутствии других вариантов может быть предложен совместный прием с антикоагулянтами
Могут использоваться с наличием мутации чистые прогестаген содержащие препараты
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у ребёнка, возраст 2 года выявили тромбофилию, анализ прикладываем. Насколько я поняла, это тяжёлая форма, которая привела бы к смерти в раннем возрасте? Наследованная от обоих родителей или от кого-то одного?. Предыстория, в больнице, на плановой операции...
Добрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности
Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам
Добрый день. Просьба дать комментарии к полученным результатам анализа . Интересует показатель F13A1:9 результат G/T, показатель ITGA2:807 результат C/T, показатель PAI-1:675 результат 5G/4G и MTHFR 1298 результат C/C . Какие дальнейшие действия ? К кому нужно обратиться ?...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности ,врач назначил этот анализ ,на прием еще не скоро ,страшно ,что половина показателей не в норме, что высокие риски образования тромбов. На что необходимо обратить внимание и какие анализы еще дослать?
эндокринолог подскажет вам, при беременности тоже будет следить за вашим ттг обязательно.
Не переживайте, те полиморфизмы, которые есть - есть у большинства людей, это не риск тромбофилии.
Удачной подготовки и чтобы все получилось!
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 4-5 недель. Сдала анализ на тромофилию. Врач поставил диагноз «носительство полиморфизмов мутаций в системе гемостаза и фолатного обмена». Назначил доп анализы, прикрепила внизу. На данный момент нахожусь на 8 неделе...
Здравствуйте, по вводным данным прием гематологических препаратов не требуется.( Антикоагулянты, кроверазжижающие), если нет других отягощающих обстоятельств.
Принимать можно витамин Д, калия йодид.
К сожалению замершая беременность на раннем сроке может быть у клинически здоровых женщин. Вторая беременность в этом случае протекает без каких-либо проблем.
Здравствуйте, Ирина. По результатам ПЦР данных за особо грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла, учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина - он является показателем того, насколько сильно проявляют себя данные мутации
Проверял гинеколог уровень протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте.
Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.