Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и посещение генетика
9 ответовЗдравствуйте,пришли результаты первого скрининга,по узи врач сказала,что все в нормативах по развитию,но потом пришла кровь… и там риск поздней преэклапсии. Принимаю Кардиомагнил,гинеколог настаивает на посещении генетика,с возможным анализом НИПТ, насколько это правильно?...
Здравствуйте! По результатам скрининга риски всех трех хромосомных аномалий низкие - показаний для проведения НИПТ и консультации генетика нет у Вас. НИПТ информативен на 99%. В данном случае он проводится исключительно по Вашему желанию.
Генетика
5 ответовПодскажите , пожалуйста , насколько критичный данный анализ? Могли ли данные полиморфизмы привести к развитию системного заболевания ? Как они могут повлиять на беременность ? ( в ближайшие годы планирую малыша , хотелось бы родить )
Добрый день, Евгения! Приложите результат исследования.
Анализ ПЦР-генетика Тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте! Мне 23 года, в 2023 году наступила беременность первая, желанная, на 8 неделе случилось кровотечение которое в гинекологическом отделении благополучно остановили, ребёнка спали, заключение по УЗИ: отслойка плаценты, месяца два пролежала в больнице, на 28 неделе...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. По жалобам обязательно проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, ОАК При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин
6 ответовЗдравствуйте! Гомоцистеин 23 , Вит В9 - 15. При постоянном приеме фолиевой в беременности гомоцистеин не снижался ( Мутаций фолатного цикла нет. Как снижать гомоцистеин?
Добрый день Норма гомоцистеина до 15, соответственно есть повышение его Он может быть повышени при дефиците других витаминов из группы В Поэтому можно сдать : В12, В6 Или начать прием Ангиовита по 1 таб однократно вне зависимости от приема пиши в течение 2 мес ( он содержит В6 , В9 и В12) Но контроль гомоцистеина уже через 1 мес
Анализ после прерывания беременности
7 ответовДобрый день! Неделю назад было медикаментозное прерывание беременности через искусственные роды по мед.показаниям из-за 69ХХУ у плода на 12-13 неделе беременности. После прерывания я прочитала, что подобная хромосомная аномалия может возникнуть из-за нарушения фолатного...
Здравствуйте, такой кариотип указывает на триплоидию, это достаточно редко встречающаяся хромосомная патология и в большинстве случае она носить случайный характер, обмен фолиевой кисслоты не влияет. Такие патологии обычно не повторяются. Если это первый эпизод, то обычно дообследование не требуется и можно спокойно планировать беременность
Высокий гомоцистеин
19 ответовНастояла чтобы папа сдал анализ на гомоцистеин, липидограмму и сахар, в итоге очень высокий гомоцистеин! При этом папа 2 раза в год колет себе комбилипен, как такое может быть? витамин Б не усваивается? мутация фолатного цикла??предположительно у него синдром Жильбера...
Здравствуйте. Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многочисленным причинам - генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов B6, B12, B1. Ведущая причина высокого гомоцистеина - мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы, который ответственен за превращение гомоцистеина, поэтому смысл обращать на данный параметр стоит только после генетического исследования исключающего данную мутацию. Касательно дефицитов - с ними нужно бороться независимо от уровня гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Сдали анализ крови который показал завышенный показатель гемотокрита 45, Развернутый анализ показал повышенные показатели , АЧТВ 39, Фибриноген 4.09, Д-димер 270.79. Протромбиновое время 13.2. Опасно ли это? Значит ли это что у сына нарушения со свертываемостью крови в...
Анализы стоит повторить через 3-4 недели, сейчас они отражают последствия воспаления
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены системы гемостаза
4 ответаДобрый день! После двух ЗБ гинеколог назначила исследование полиморфизма в генах системы гемостаза и фолатного цикла. Подскажите, пожалуйста, в моем анализе обнаружено 6 вариантов полиморфизмов, насколько это серьезно? Нужно ли посетить врача для назначения какого-то лечения?...
Учитывая две беременности - имеет смысл сдать анализы на антитела к кардиолипинам и бета-2-гликопротеину (оба - раздельно IgG и IgM, не суммарные). Если отклонений в них не будет - репродуктивные потери, вероятнее всего, не связаны со свертывающей системой.