Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски синдрома дауна
12 ответовХочу узнать на сколько высоки риски дауна Первый скрининг И сдала анализ крови а 16 неделе
Здравствуйте! По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000. Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие. По УЗИ все хорошо ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется. Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Синдром дауна
19 ответовБоюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Здравствуйте, Кристина, скрининг проходили? Если есть сомнения, можно генетический анализ сделать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Синдром дауна
5 ответовРебёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику. Очень хорошо,что сдали анализ. Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Дата забора крови:11.10.25 Количество плодов:1 Предполагаемая дата родов Возраст матери на момент родов:25 Вес беременной:57.9 Дата УЗИ:11.10.25 Срок беременности на момент УЗИ:12.4 KTP-61.0 HK: присутствует ТВП:1.7 ТВП (корр. МоМ) :1.09 b-ХГЧ: 39.0 b-ХГЧ (корр....
Здравствуйте, отдельно показатели крови не учитываются, они лишь нужны для расчета рисков. Рассчитанные риски считаются низкими и подобные результаты скрининга считаются как успешно пройденные. И обычно дополнительное обследование не требуется при подобных результатах.
Высоки риск синдрома Дауна
6 ответовЗдравствуйте! Мне 36 лет, 2 беременность, была на первом скрининге, по итогу которого в заключении указали реверсный кровоток, гиплазия носовой кости, по крови чуть занижен Papp , но в первую беременность он был тоже занижен. В итоге направили к генетику поставили риск по СД...
Здравствуйте. шанс всегда есть. а какие размеры носовой кости?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте. 21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была...
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Ставят по 1 скринингу синдром дауна
22 ответаДобрый день, мне 25 лет. По первому скринингу ставят риск синдрома дауна 1:26.. при этом делала узи три раза и ни на одном не выявили отклонений. Побежала сдавать НИПТ, сдала расширенный и ещё обычный нипт для перестраховки, везде низкие риски. Скажите, пожалуйста,...
Возможно погрешность в измерении или данные не так внесли
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск по синдрому Дауна
2 ответаЗдравствуйте. Мне 41 год. Срок 17 недель. Это 2 беременность. С первой вопросов не было. По результатам первого скрининга ставят риск по СД 1:195. Узи хорошее. Твп 1 на сроке 11,3недели, носовая кость визуализируется. Есть вопросы по крови. Бхгч 2,01, пап 0,51. Сделала два...
Здравствуйте. По совокупности данных строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низкий риск по двум результатам НИПТ, отсутствие отклонений по УЗИ можно на этом остановиться. Далее второй скрининг - УЗИ в 20-22 нед + Эхо-кг плода. Если отталкиваться от вашего возрастного( ожидаемого) риска, то индивидуальный риск по трисомии 21 невысокий. Окончательное решение по поводу необходимости дальнейшего обследования принимаете вы.