Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме.
Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма.
Направили на консультацию к генетику.
Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Добрый день!
Сегодня был первый скрининг,на котором врач настоятельно рекомендует пройти НИПТ на синдром Дауна,якобы я в зоне риска…
Посмотрите пожалуйста результаты,действительно ли мне нужно сдать этот анализ?
Спасибо!
Срок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 20 июля делала скрининг и по узи написали гипоплазию носовой кости , а позже пришел анализ крови где средний риск по 21 и 18 хромосоме
Сегодня пришел анализ НИПТ
Как я понимаю все хорошо ?
Здравствуйте, Гульшат! Вы все верно поняли,по результатам НИПТ риск наличия патологии по 21,18,13, а также половым хромосомам низкий, отличный результат. В таких случаях маленькая носовая косточка рассматривается просто как индивидуальная особенность внешности малыша и ничего,кроме наблюдения по УЗИ, не требует.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Здравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Здравствуйте. На 12,3 неделе был 1 скрининг, по узи все в норме, Papp-a 1,019, ХГЧ завышен 4,259. Отправили на консультацию, там сказали что оценивают в комплексе что риски в норме. Но так же предлагали нипт или прокол. Переживаю что из за повышенного ХГЧ что то не так......
Я поняла.
Этого достаточно для общей оценки ситуации.
Вот эти прописанные индивидуальные риски — это самая информативная часть всего скрининга, туда «входят» и узи-данные, и анамнез и данные мамы, и вот эти параметры крови. Изолированно ХГЧ и Papp-a действительно не оцениваются «в отрыве» от узи и суммарного расчета рисков. А риски, между тем, рассчитаны идеально низко, даже не в «серой зоне» (высокий риск - выше 1:100, то есть, например, 1:99, 1:30 и т. д., «серая зона» - 1:100-1:2500, это - уже низкий риск, но как бы «сомнительное-промежуточный). 1:4912 и 1:20000 - идеально низкие риски. Нет повода для подозрений и переживаний, иными словами, в такой ситуации.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел результат НИПТ, все риски низкие, пол определен как мужской. Однако врач на двух узи в 12 и 13 недель уверенно говорила мне что девочка и даже объясняла. Вот думаю теперь, может ли НИПТ ошибиться в определении пола ребенка?
Здравствуйте
НИПТ имеет точность до 98%. При проведении данного исследования оценивают набор хромосом, поэтому его точность в определении пола - высокая.
УЗИ же достаточно субъективный метод, визуализация может быть затруднена , поэтому ошибки в определении пола при проведении узи возможны .
Здравствуйте.
Беременность 14,4 дня. Вторая.
В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший.
Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем.
Со своим акушером...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД.
На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 16 недель. Получила результаты первого скрининга (во вложении). Везде указан риск низкий, но в заключении - рекомендация сделать НИПТ. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Стоит ли делать НИПТ? Тест дорогой, поэтому хочу понять,...
Добрый день Дарья,
У вас все риски низкие, малыш здоровый.
Просто когда риски входят в порог 1:100 - 1: 1000, некоторые врачи рекомендуют дообследование.
На самом деле в нем нет никакой необходимости.
Ваше значение перевалило 1: 500