Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Очень переживаю, что у ребенка есть генетические мутации. У ребенка по узи только одна почка и с 26 недели зрп. Обхват живота отстает на 4 недели, обхват головы отстает на неделю. Вес в 31 неделю 1300 кг, что на 2,4 процентиль. Есть ли смысл сделать амницентоз с...
Татьяна, здравствуйте! Понимаю ваши переживания по поводу результата узи и состояния малыша. Амниоцентез на 33 неделе беременности для определения генетических мутаций технически можно провести, но его проведение в таком позднем сроке имеет ограниченную целесообразность и сопряжено с повышенными рисками. Амниоцентез обычно выполняется в период до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий, наследственных заболеваний. После 30 недель беременности эта процедура проводится крайне редко и чаще имеет лечебные цели, например при многоводии, диагностики резус -конфликта. Амниоцентез на позднем сроке имеет ограниченное значение и несет повышенной риск осложнений, может быть подтекание околоплодных вод, инфекция, преждевременные роды, травма плода. Даже если будет выявлена мутация, то уже на таком сроке возможности коррекции или изменения прогноза для плода, ограничены. Согласно законодательству РФ на таком сроке беременности проводится родоразрешение. На сроке 33 недель беременности плод считается жизнеспособным и современные медицинские технологии будут направлены на сохранение его жизни и выхаживания. Не переживайте, вы описали ситуацию встречающейся в клинической практике, по описанию у малыша нет выраженных аномалий развития, если единственная почка функционирует нормально и нет других серьёзных патологий, плод может развиваться относительно благополучно и в жизни. Односторонняя агенезия почки диагностируется примерно у 1 из 1000 новорождённых ,то есть не так уж и редкая ситуация. Точные причины в большинстве случаев неизвестны. Нарушение происходит на ранних этапах внутриутробного развития (примерно на 4–6 неделе беременности), возможно именно в этот период вы переболели ОРВИ или было другое негативное влияние. Большинство детей с одной почкой живут нормальной жизнью.
Гены F2 F5
3 ответаДобрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит. Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.
Уточнение по ТНРМЖ
13 ответовМне поставили ТНРМЖ, что поможет уточнить диагноз и эффективность лечения: при выборе курса лечения химиотерапией в РФ обязательно ли( проводится ли) определение мутации генов при ТНРМЖ , BRCA, BARD, ATM,TP53, Check2, PALB. как диагностируется эффективность лечения (...
Оксана, стандарт лечения это - 4 цикла АС (красная) + 4 цикла таксаны. При выявлении мутации дополнительно препараты платины. У практических врачей опыта проведения иммунотерапии с ТНРМЖ нет, так как это проводится на уровне КИ в федеральных центрах. Но думаю стоит участвовать, это может повысить безрецидивную и общую выживаемость.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак легкого
7 ответовЗдравствуйте, у свекра обнаружили рак легкого, поставили 4 стадию. Все документы, которые у нас на руках, прилагаю. После операции отправили материал , выявить мутации. Сегодня по телефону врач сказал, мутаций не обнаружено. Хорошо это или плохо, что нет мутаций? Зависит...
Здравствуйте У Вас есть заключение мутационного статуса?
Мелоидный лейкоз
1 ответИматиниб сменили на бозутиниб до 500 мг.. сейчас лейкоциты 130 тысяч, бласты в миелограмме 5,8 процентов, зависимость от гемотрансфузий в связи с анемией и тромбоцитопенией, наличие мутации т3151, бозутиниб тоже отменили.. теперь написано больной на терапии гидрея.. это у...
Здравствуйте , начали нидреа в связи с прогрессированием на ингибиторах тирозинкиназ . Возможно бластный криз, нужно стерналить снова и возможно переходить как на лечение острого лейкоза. Без анализов непонятно
План лечения
5 ответовЗдравствуйте, прошла все исследования. По результатам трепанбиопсии пришли результаты ИГХ, но оказалось мало материала для выявления мутаций. В данный момент мне не назначили лечение, из-за отсутствия данных о мутации. Посмотрите пожалуйста мои результаты, правильно ли там...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Непонятно для чего ждут результатов мутаций? При 3В стадии (а это условно операбельная опухоль) никаких мутаций здесь и сейчас не нужно. При 3В 2 варианта лечения: операция или ХЛТ (химиолучевая терапия). Для того, чтобы повторить ИГХ нужна повторная биопсия. Я вижу такое развитие событий: повторная биопсия (если не будет хирургического лечения) -> операция/ХЛТ. А пока Вы проходите это лечение, уже будет готов результат мутаций. Если Вам ЛПУ в лечении отказывает: жалоба в департамент здравоохранения или можете спокойно отправить выписки и обследования в любой референсный центр для консультации (Блохина, Герцена, Цыба). По результату этой консультации Ваше ЛПУ будет обязано Вас пролечить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
3 ответаСдавал генетические анализы на Рак толстой кишки и желудка на мутации в генах. Пришел результат, вы могли бы прокомментировать? MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) значение G/G Нормальная гомозигота NM_001128425.2:с.1187G>A (p.Gly396Asp) MutY гомолог 1...
Здравствуйте, Алексей! По представленному результату рисков онкологии нет. Не переживайте!
Высокий гематокрит
10 ответовЗдравствуйте. Сыну почти 19. Высокий гемоглобин и гематокрит с 12 лет примерно. Обследовались на мутации, ничего не обнаружили. Поскольку у мужа такие же цифры и он раз в полгода делает эритроцитоферез, врач поставил диагноз вторичный эритроцитоз. Таблетки не назначали...
В целом ничего критичного по анализам нет, необходимо только соблюдение достаточного питьевого режима, также перед сдачей анализов крови выпивать стакан воды натощак Можно сдавать кровь как донор 1-2 раза в год Есть случаи семейного эритроцитоза, возможно это ваш случай, если ферритин в пределах нормы, то перегрузки железом нет, необходимо только соблюдение рекомендаций выше
Гомоцистеин
1 ответЗдравствуйте. Есть две зб на раннем сроке. Сдала кровь на тромбофилию наслед. Там все в порядке. У меня есть мутации в фолатном цикле. Гомоцистеин- 6,69. Волчаночный антикоагулянт- 0,93. Это нормальный гомоцистеин? Пожалуйста подскажите в какой дозировке принимать фолиевую...
Алина, здравствуйте. Уровень гомоцистеина у Вас нормальный. Мутации генов фолатного цикла не являются причиной репродуктивных потерь. Если ранее было 2 подряд потери беременности на раннем сроке, из нарушений свёртываемости нужно исключить антифосфолипидный синдром: это анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеиду (IgG и IgM раздельно) и антитела к кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если эти анализы в норме — значит, патология свёртывающей системы не является причиной замерших беременностей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала анализ на АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК пришел повышенный 69,3. Есть мутации фолатного цикла и F2 (файл по крепила) Волчаночный отрицательный, АТ к В2 гликопротеину, протромбину, фосфадилерсину - все отрицательные. Повышен гомоцестеин 8. Что...
Посмотрела, все в порядке. Но есть один нюанс: диагностика АФС предполагает две выборки анализов - первичную и через 12 недель после первой (раздельное исследование иммуноглобулинов кардиолипина, b2-гликопротеина и волчаночного антикоагулянта). Именно так определяются критерии АФС. Нужно бы посмотреть как положено. И повторюсь о необходимости сдачи ANA-иммуноблотинга. Развернутый, не скрининг! Это сейчас самое важное.