Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Мутация Лейдена
4 ответаЖенщина 32 года.Двое удачных родов в 24 и 27 лет,без осложнений.Рост 175 см,вес 65 кг,есть мутация лейдена в гетерозиготной форме,вопрос о гормональной контрацепции препаратом Чарозетта.Можно ли принимать при данной мутации этот препарат. Тромбозов в прошлом не было.но есть...
Здравствуйте, Марина, приём Чарозетты вам не противопоказан Однако перед приемом необходимо сдать общий анализ крови и стандартную коагулограмму Скажите есть ли у вас варикозное расширение вен нижних конечностей?
Анализ на тромбофилию
3 ответаПодскажите пожалуйста,была одна замершая беременность на сроке 7-8 недель и внематочная,сдала анализ на наследственную тромбофилию. Пришли такие результаты ПЦР. Тромбофилия. Ген F2-протромбин Фактор II свертывания крови Мутация отсутствует ПЦР. Тромбофилия. ген F5 Фактор V...
Вы носитель генов. Если сейчас всех подряд обследовать, то у многих можно найти данный полиморфизм, однако, тромботических осложнения будут далеко не у всех. При диагностированной беременности сразу сдавайте коагулограмму и д димером, тактика будет исходить из этих анализов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация G/A
2 ответаДобрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация G/A”
Здравствуйте. Вопрос на этот ответ не в компетенции гематологов. Возможно, этот вопрос стоит переадресовать гинекологам.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
1 ответЗдравствуйте у меня гетерозиготная мутация лейдена положен ли мед отвод от прививки от Covid , и если не положен какой вакциной лучше привиться и какие препараты принимать клексан и тп какую дозу, в беременность колола клексан 0,4 всю беременность и после родов. К гематологу...
Здравствуйте, Анастасия, гетерозиготная мутация не является противопоказанием к вакцинации, обязательного назначения антикоагулянтов тоже не требуется Если вам так будет спокойнее, может поставить клексан 0,4 до вакцинации и после в течение 3 дней
Мутация Липтина в ДНК
4 ответа45 лет рост 158 вес 80 Никак не получается сбросить вес Здала ДНК обнаружена мутация липтина
Здравствуйте. В детстве у вас была полнота? Родители по комплекции какие? Вы переедаете? Чувствуете постоянный голод? Беременности были? Напишите результат анализа на лептин: результат, а рядом (в скобках) референс лаборатории
Беременность маленький срок
7 ответовДобрый день, у меня очень важный вопрос. В декабре 2024 года была зб на сроке 8-9 недель, по хромосомам плод отличный, поломок не было. У меня мутации: F5: GA (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) PAI-1: SG4G (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) ITGA2:...
Здравствуйте, Елизавета Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Остальные полиморфизмы значения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, выявлена мутация атм
27 ответовЗдравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы. Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И...
Здравствуйте! Мастэктомия профилактическая не рекомендована. риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.