Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
НИПТ какой выбрать
6 ответовЗдравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более...
Поняла Вас. Тогда обычно такой панели действительно более, чем достаточно у такой ситуации.
По результатам НИПТ высокий риск Дауна
15 ответовПо результатам НИПТ высокий риск Дауна. Что делать? Стоит ли делать дополнительно Амниоцентез или сразу идти на аборт? Сейчас 15 недель акушерских
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея. некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ. Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЗДРАСТВУЙТЕ РАРР-А МоМ 0,5; концен 1,17 ХГЧ 2,32; конц 96,63 Синдром дауна 1:51 повышено норма. По УЗИ первом скрининге всё нормально, был токсикоз. Диагноз повышено СД стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, судя по Вашим данным. Лучше всего сделать амниоцентез, обратится к генетикам. Как вариант можно сделать анализ НИПТ.
Скрининг, вероятность Синдрома Дауна
7 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста,на сколько критична ситуация. Сестра проживает в Корее. Там наблюдается по беременности, возраст 34 года,вторая беременность. Сейчас 16 неделя пошла. Скрининг первого триместра был хороший. Второй скрининг показал вероятность синдрома...
Добрый день . Расчеты рисков аномалий плода достоверны только в первом триместре. Если они были низкие , то повода для переживаний нет.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрения на синдром дауна
7 ответовЗдравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель Возраст 33 года Очень сильно переживаю По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом Papp-a 0,84 Шейная складка 1,70 Носовая кость визуализируется хорошо Сдала нипт ждать...
Добрый день. Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий. НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Неполный синдром дауна
10 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, сегодня были на приеме у детского невролога. Давно ждали к ней запись и у нас пока мальчик не разговаривает (на своем только и звукоподражание есть) Она написала в анамнезе - патологические знаки: стигматизация (хабитус) по типу...
Подскажите пожалуйста, разрез глаз у родителей такой же у малыша или отличается? И подскажите пожалуйста, как ребёнок развивался в плане моторного развития? Во сколько начал держать голову, перевернулся, пополз, сел, встал, пошёл?
Подозрение на Дауна
24 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста. На 13 неделе была на скрининг, сказали подозрение на Дауна. По крови риск 1.78 Промежуточно сделала ещё 2 контрольных УЗИ, практически совпали. На третьем УЗИ обнаружили ицн. Гинеколог у которого стою на учёте, говорит что это всё признаки...
Здравствуйте, прикрепите,пожалуйста, результаты узи и расчёт рисков по первому скринингу. Риск синдрома Дауна 1:78 вы имеете ввиду? Есть ли у вас жалобы на тянущие, схваткообразные боли внизу живота, выделения?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск на синдром дауна
15 ответовДобрый день. По результатам 1 скрининга высокий риск на синдром дауна 1:262. Базовый 1:450. Мне 32 года, узи в норме. Плохая биохимия крови: б хгч 3,5 мом, рарр 0,55 мом. Ктр 64 мм, твп 1,7. Носовая кость визуализируется. Что могло повлиять на биохимию крови?
Здравствуйте. Можете приложить протокол скрининга и исследование крови. Все показатели оцениваются только в комплексе. Если есть сомнения у врача генетика: выполните НИПТ. Высоким считается риск 1:99, 1:98, 1:97 и тп.