Что вас беспокоит?
Вероятность синдрома Дауна
Здравствуйте! На втором скрининге на 20 неделе было подозрение на подковообразную почку у ребенка. На 23 неделе сделала повторное УЗИ, это подтвердили. Но обнаружили увеличение боковых желудочков мозга 9,5. Сказали следить в динамике. На 27 неделе они стали 11 и 11,3. Велели проконсультироваться с генетиком. С ним очно встретиться не получилось, он попросил отправить результаты скринингов и узи. На 29 неделе один желудочек стал 9,5, а другой 12,4. Но врач УЗИ написала ещё "умеренная гиперэхогенность кишечника". Про это она мне ничего не говорила, увидела я уже потом в заключении. Прочитала, что это может быть признаком синдрома Дауна. Переживаю, так как родной брат моего отца - даун. Какова вероятность, что я могу по наследству передать этот синдром? Являются ли что то из вышесказанного признаком синдрома дауна? На инфекции проверялась, ничего серьезного не нашли. Прикрепляю результат первого и второго скрининга, результаты трёх УЗИ и заключение генетика.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, все риски по хромосомным патологиям низкие, р же среднего. Типичных маркеров синдрома Дауна по узи не определяется. Расширение боковых желудочков незначительно превышает норму (норма до 10 мм), чаще всего после рождения постепенно все приходит в норму. Подковообразная почка это особенность строения, которая требует наблюдения и контроль узи после рождения. Гиперэхогенный кишечник не является маркером хромосомной патологии, это чаще временное явление и скорее всего повторив узи через 14 дней, он уже не будет таким. Данных за высокий риск синдрома Дауна не определяется. Для своего спокойствия возможно пройти НИПТ на трисомию 21 хромосомы.
Благодарю Вас за ответ! Вы меня немного успокоили. Врач УЗИ настаивает, что причина в инфекции. Я сдала мазок из носа и зева. Обнаружили только гемофильную палочку. Но жалоб у меня никаких нет. Лор сомневается, что она может так влиять. Сдала Бак посев мочи и мазок из цервикального канала. На зппп тоже все сдала. Нашли только уреалплазму парвум. Гинеколог сказала, она не влияет на головной мозг. Сама я ничем не болела. На краснуху сдавала на 12 неделе беременности, Ig m не обнаружены, Ig g обнаружены. Но титр не указан. Нашла в своей карточке, что мне делали прививку от краснухи в 2005 году. Но ревакцинацию я не делала. Как думаете, могло ли что то из этого повлиять? Узист говорит, надо пропить антибиотик широкого спектра. Мой гинеколог ничего мне не прописывала. Я окончательно запуталась. То ли есть некая инфекция. То ли палочка или уреалплазма все же влияют. Стала думать, а вдруг это признак хромосомных аномалий. Сама надеюсь, что это просто временное явление. Извините за длинный текст. Как Вы считаете?
Лариса, врач узи выполняет ультразвуковое исследование и он компинентен в этом. Все таки нужно слушать своего доктора акушера-гинеколога. Если нет никаких признаков инфекции, вы полностью обследованы. Есть небольшое превышение размера бокового желудочка, но оно в норме может быть и не говорить о какой то патологии. Плюс не забывайте о погрешности узи +- пару мм. Для назначения антибиотиков нужны показания. На данный момент я их не вижу.
Хорошо, Вас поняла! А наличие уреалплазмы парвум не опасно? Ее выявили в непонятном мне соотношении. 5*10 в четвертой степени. Прочитала, что при родах можно заразить ребенка.
Уреаплазма - это условно- патогенная Флора и она требует лечения только при наличие жалоб на зуд, жжение, неприятный запах. Без жалоб лечение не требуется. Для малыша опасности она никакой не несет.
Все таки интернет это зло, я там такие страшилки прочитала. Надо слушать врачей. Гинеколог в платной клинике мне то же самое сказала. Вы подтвердили . А мой гинеколог а женской консультации сказала, что вообще делать ничего не нужно, даже не велела анализы сдавать, это я по настоянию врача узиста пошла проверяться и искать инфекцию...
Лариса, конечно, много недостоверной информации. Поэтому лучше прислушиваться врачей. Сейчас все регламентировано клиническими рекомендациями и в основной массе все врачи придерживаются одних взглядов. Все будет хорошо. Легкой беременности и родов Вам.
Большое вам спасибо! Могу я задать ещё два вопроса?
Не могла ли я во время беременности переболеть краснухой бессимптомно? Прививка была сделана очень давно и может антител недостаточно для защиты.
Гемофильная палочка действительно не может так влиять на желудочки?
Нет, не могли, тем более, что была вакцинация. Гемофильная палочка условно-патогенная Флора и скорее всего она выявлена в клинически незначимом титре.
Гемофильная палочка в титре 10*5 КОЕ/мл
Это небольшой титр
Благодарю за ответ!!!
Принятый ответ
Здравствуйте.
Ваша ситуация может быть никак не связана с вашей родословной. Данных за грубую патологию плода нет на данный момент, но необходим контроль УЗИ и динамическое наблюдение. Если речь идёт о умеренной вентрикуломегалии возможно проведение перинатального консилиума. НИПТ можно обдумать.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Маловероятно, что это синдром Дауна, Тем более, что это связано с наследственностью. Характерных признаков для синдрома дауна по исследованиям нет.
Вентрикуломегалия небольшая, норма до 10 мм.
В подобных ситуациях обычно рекомендуют проведение перинатального консилиума, выполнения узи экспертного класса, На консилиуме собирается Множество специалистов различных специальностей (Акушер гинеколог, детский хирург, нейрохирург и тд), которые рассказывают о возможных рисках и прогнозах для малыша в дальнейшем.
И как правило, просто выполняется узи в динамике. Никаких дополнительных рекомендаций нет.
Спасибо, вы меня успокоили, что это не синдром дауна. Могут ли желудочки и умеренная гиперэхогенность кишечника со временем пройти? Может ли это быть временным явлением?
Да, может, так действительно бывает. Под воздействием каких-либо внешних факторов возможна такая картина. Может был вирус бессимптомно, а может просто « Так сложились звезды». Не все в медицине можно объяснить. На практике у меня так было, очень похожая картина, и к третьему скринингу уже ничего не было выявлено. Такие случаи не единичные
Благодарю Вас за ответ! Врач УЗИ настаивает, что причина в инфекции. Я сдала мазок из носа и зева. Обнаружили только гемофильную палочку. Но жалоб у меня никаких нет. Лор сомневается, что она может так влиять. Сдала Бак посев мочи и мазок из цервикального канала. На зппп тоже все сдала. Нашли только уреалплазму парвум. Гинеколог сказала, она не влияет на головной мозг. Сама я ничем не болела. На краснуху сдавала на 12 неделе беременности, Ig m не обнаружены, Ig g обнаружены. Но титр не указан. Нашла в своей карточке, что мне делали прививку от краснухи в 2005 году. Но ревакцинацию я не делала. Как думаете, могло ли что то из этого повлиять? Узист говорит, надо пропить антибиотик широкого спектра. Мой гинеколог ничего мне не прописывала. Я окончательно запуталась. То ли есть некая инфекция. То ли палочка или уреалплазма все же влияют. Стала думать, а вдруг это признак хромосомных аномалий. Сама надеюсь, что это просто временное явление. Извините за длинный текст. Как Вы считаете?
Считаю, что обязанность врача узи – выполнить исследование, и написать текст : интерпретация исследования должна проводиться лечащим врачом акушером – гинекологом. Врач узи - диагност, не лечебник.
Следовательно вывод, врач выполнил исследование, написал свои заключения, всё, на этом его роль заканчивается, и в его полномочия, компетенцию не входит в назначение тех или иных обследований или препаратов.
Согласна с врачом гинекологом , стоит только наблюдать в динамике.
У антибиотика должна быть точка приложения, на что конкретно его хотят назначить. На « просто так, для профилактики» можно пол аптеки выписать. Уреаплазма не требует лечения вне жалоб. лор органы - компетенция Лор врача. Зубы - стоматолога и тд.
Не стоит так волноваться. Вы под контролем лечащего врача. Легкой беременности вам и своевременных родов!
Хорошо, я убедилась, что я все правильно делаю. Меня немного подбодрило, что один желудочек уменьшился, появилась надежда, что и второй последует за ним. Но очень напрягла ситуация с кишечником. Никак не пойму, что значит умеренная гиперэхогенность. Насколько это опасно. Какова вероятность, что и он к третьему скринингу пройдет?
Просто данная область Более интенсивно отражает ультразвук, ткани чуть плотнее, умеренная - это и есть эта «чуть». Вероятность есть, процентного соотношения сказать невозможно.
То есть это не означает начинающуюся патологию? Может быть лишь особенностью отображения?
Да, возможно.
Поэтому В таких ситуациях и дается ответ, что требуется наблюдение в динамике, так как картинка может в дальнейшем быть абсолютно нормальной
Большое спасибо за четкий ответ!
Похожие вопросы по теме
- 19 Февраля 202216 ответов
- 9 Июля 202314 ответов