Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Ангельмана
7 ответовЗдравствуйте! Сын с рождения оставал по моторному развитию. В 1,5 месяца начал держать голову, но долгое время слабо; в 4 месяца начал переворачиваться со спины на живот , примерно в 5 месяцев переворачивался с живота на спину ; ровно в 1 год сел самостоятельно ; в 1 год и 4...
Добрый день, Юлия! Синдром Ангельмана характеризуется генетической гетерогенностью, это значит,что его могут вызывать разные повреждения. В 70% случаев он связан с утратой части 15 хромосомы, это повреждение способен увидеть хромосомный микроматричный анализ. Это исследования, которое вы делали вторым и на котором поврежденний у вас нет. Примерно в 25% случаев синдром связан с точечными повреждениями в гене UBE3A. По анализу секвенирования экзома у вас предположен именно этот вариант. Однако секвенирование не является конечным анализом. Для подтверждения/опровержения результата необходимо выполнить анализ "подтверждение выявленной методом ngs мутации по Сэнгеру у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Только после этого исследования можно будет сделать окончательный вывод.
Мальчик 1.11 не говорит
15 ответовМальчик, 1.10. Роды плановое к/с из-за тазового предлежания, в срок, без осложнений. Ребенок активный, в физическом плане хорошо развит, любит качели, горки, на машинке кататься, играть в мячик, забираться на разные поверхности и тп. Ходим на развивающие занятия,...
Екатерина здравствуйте! Для начала хочу сказать, что у Вас замечательный малыш! Это очень здорово, что он так много знает и умеет! Все детки разные, Вас физически и умственно развит. Действительно первые слова к 1,5 годам детки говорят, но бывает исключение. Становление речи может произойти к 2,5 годам. Развивайте его, общайтесь, если он хорошо подражает, посмотрите как общантся с другими детками, может в процессе игры он сможет подражать им. Обязательно сходите на приём к ЛОРУ для Вашего спокойствия. Больше его целуйте, обнимайте, показывайте свою любовь.?
Мальчик 1.6, рожден экс на 42 неделе, 7/8 апгар, в процессе родов отошел миконий. На скрининге был риск зрп и приэклампсии, не состоялся. У матери гсд. Из хорошего: 1). Физически развит хорошо, сел во время, пошёл в год. 2). Указательный жест есть, разделенное внимание...
добрый вечер, описанное вами если брать в совокупности все моменты по развитию и в том числе положетельные - может быть вариантом нормы, если ребенок переносил затяжные орви, отиты, то стоит проконсультироваться с сурдологом, также если не были в течение последних 3-4 мес у невролога, то прием нерволога очно, чтоб оценить развитие, а ребенок не злоупоетрбляет просмотром телевизора? Фоном телевизор часто не работает? Если говорить про анализы, узи сосудов головы и шеи - то нет специфических обследований, которые бы выявили РАС или ЗРР.ю Так как эти диагнозы в первую очередь ставятся клинически на основании осмотра и жалоб родителей, оценки состояния развития малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отставание в развитии
11 ответовЗдравствуйте! Меня волнует развитие моего ребенку . 4 дня назад исполнилось 1 год и 2 месяца. До сих пор плохо неуклюже ходит. Расхаживается уже почти месяц. Да и в принципе с моторикой не очень, есть во всем неуклюжесть какая-то. Последнюю неделю заметила, что стал не всегда...
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Ребёнок во время прыжка машет руками
10 ответовДобрый день ! Ребенку 2 с половиной года , зрительный контакт есть , указательный жест есть , хороший словарный запас , много повторяет ( свободно не говорит) , но если что то нужно он может сказать например: мама пойдем играть или я хочу пить. ( в садике пока молчит , но...
Здравствуйте, по всему описанному нет поводов для беспокойства. По поводу того, что напряжены руки, мне кажется всё детки так делают, а мази ручками это прочалее эмоций, ведь когда дети прыгают, то им весело, проблемы в этом не вижу. Всё остальное думаю связано именно с характером, каких то симптомов заболевания нет.
Ребёнку 1,4 года, практически отсутствует зрительный контакт(только в момент игры с ним в ку ку, или когда щекочешь, бегаешь с ним тогда смотрит); крайне редко откликается на имя; не говорит, хотя до года говорил хотя бы мамамама. Просится на ручки часто, смотрит на реакцию...
Здравствуйте! Диагноз РАС под вопросом поставил психиатр? По обследованию все верно, ЭЭГ чтобы исключить патологическую активность, которая может мешать развитию, обязательно проверить слух, а также сделать вызванные слуховые потенциалы (АСВП). По результатам обследовании неврологом и психиатром будет выбрана тактика лечения ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на аутизм
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста , ребенку 1,5 года мальчик. Родился в срок , во время беременности ставили сзрп, родился маленький 2520, 48см путём плановое кесарево, 8/9 Агарп. Выписали через 5 дней. Малыш перевернулся с 3,5, встал в у опоры в 6,5, в 7 месяцев сел,...
ЗДравствуйте .Как просит о помощи ?Жесты есть ? ест всё или выборочно ? может поделиться радостью, то есть прийти и показать игрушку вам которая ему нравится ? На улице может от вас убежать ? больше любит одиночество ? боится громких звуков или может нечувствителен к боли ?
Почему не говорит?
13 ответовРебенок, девочка 2,5 года. Практически не говорит. Говорит мама, папа, баба, деда,стой,иди, некочу, неть, няня, не надо, откой. няня, олка-елка,коок- колобок,мемени - пельмени.Показывает на животных говорит меее, беее, аф-ав, пи-пи-пи, ко-ко-ко. Может сказать стуча в дверь...
Здравствуйте! Переместите пожалуйста вопрос в раздел неВрологов Для этого перейдите на страницу своего вопроса и нажмите на кнопку «Изменить раздел вопроса», которая находится в блоке «Управление вопросом». Изменить раздел можно только один раз в течение 6 часов после поступления первого ответа врача. После смены одной специализации на другую, врачи первой специализации уже не смогут отвечать на вопрос.
Мальчик 1,6 не разговаривает
8 ответовДобрый день, уважаемые врачи! Мальчик полтора года указательный жест присутствует хорошо, когда читаем книги. Показывает про что или кого ему нужно рассказать(указательным пальцем).Очень любит смотреть на улице машины, если какая-либо машина интересно может показать рукой,...
Здравствуйте, прочитала ваше описание, и могу сказать, что с вашим малышом абсолютно всё в порядке, нет никаких настораживающих моментов, обычный малыш. Речь ещё формируется, мы же оцениваем деток в целом, как они коммуницируют, есть ли жесты, звукоподражания, понимает ли просьбы. Всё в порядке у вас, правильно делаете, что ходите в сад, там активная речевая среда
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Первый ребёнок, родилась 15.12.22 путём КС на сроке 38,4 нед. Беременность с 20нед протекала на фоне мкб, стента мочеточника и хр пиелонефрита и цистита, за это время четыре курса цефтриаксона до родов и курс после, гв не отменяли, пробиотики не назначали. Дочь...
Не переживайте, конечно, обычно на ферменте уже спустя 2 недели стул становится обычной консистенции, ребенка не беспокоят бурления в животике. Будьте здоровы!