Что вас беспокоит?
Синдром Ангельмана
Здравствуйте! Сын с рождения оставал по моторному развитию. В 1,5 месяца начал держать голову, но долгое время слабо; в 4 месяца начал переворачиваться со спины на живот , примерно в 5 месяцев переворачивался с живота на спину ; ровно в 1 год сел самостоятельно ; в 1 год и 4 месяца пополз на четвереньках , встал у опоры , пошел в доль опоры , начал залазить на диван и слазить , поднимался на четвереньках по лестнице ; в 1 год и 8 месяцев сделал свои первые шаги и долгое время передвигался перебежками от опоры до опоры , присутствовала сильная шаткость ; в 2 года и 2 месяца самостоятельно встал с пола и пошел , теперь на постоянной основе ходит , намного уверенность , шаткость есть совсем небольшая , пытается прям бегать. Речи нету , есть мычание и буквы «Аа» «уу» и пролетают какие то слоги , но редкие . Есть указательный жест , показывает животных , понимает прекрасно обращенную речь , покажет маму, папу и близких родственников. Показывает по кличкам котов и собаку. Выкидывает мусор и одежду в стиралку. С горшком пока что напряг , понимает что надо туда писать , но сам не сядет. Когда сидит на горшке и после этого обязательно выносит горшок в туалет. Играет в игрушки , катает машинки. Любит с папой в гараже чинить машину , берет отвертку и типо крутит гайки. Любит новую одежду и красуется у зеркало. Рисует фломастерами и клеит наклейки , мелкая моторика хромает , но мы с этим работаем. Показывает части тела только на ком то , на себе не показывает , играет в прятки , либо лицо закрывает руками , либо прячется за шторкой. Детей любит , к чужим взрослым людям ,перед тем как пойти на контакт, ему нужно привыкнуть немного . Сдавали большую неврологическую панель ( прикреплю файлом) показал синдром Ангельмана. Я решила пересдать на поломку 15 хромассомы и результат пришел отрицательный ( прикреплю файлом). Скажите пожалуйста , то ли мы сдали во второй раз , какие ещё анализы можно сдать и посмотреть есть ли данный синдром ? Как говорится «доверяй , но проверяй» Сколько врачей сына смотрят , им не верится , хоть и есть отставания. Ребенок в поведении обычный , нету каких либо стимов В декабре нас положили в больницу, у ребенка начались непроизвольные кивки , поставили нам эпи активность , принимает препарат «Кеппра» , с декабря больше ничего не было подобного
Принятый ответ
Добрый день, Юлия! Синдром Ангельмана характеризуется генетической гетерогенностью, это значит,что его могут вызывать разные повреждения. В 70% случаев он связан с утратой части 15 хромосомы, это повреждение способен увидеть хромосомный микроматричный анализ. Это исследования, которое вы делали вторым и на котором поврежденний у вас нет.
Примерно в 25% случаев синдром связан с точечными повреждениями в гене UBE3A. По анализу секвенирования экзома у вас предположен именно этот вариант. Однако секвенирование не является конечным анализом. Для подтверждения/опровержения результата необходимо выполнить анализ "подтверждение выявленной методом ngs мутации по Сэнгеру у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Только после этого исследования можно будет сделать окончательный вывод.
Мы с мужем сдавали , у нас отрицательный.. Почему то ребенку не сказали сдать
Вам нужно выполнить подтверждение этой мутации у ребенка по Сэнгеру. Если она подтверждается, то нельзя сказать,что синдрома нет.
Спасибо большое 🙏🏻 объяснили, а то я всю голову сломала , а нашего генетика долго ждать
Обращайтесь!💖
Подскажите еще пожалуйста , а тогда есть ли смысл сдавать ребенку мутации по Сэнгеру , если у родителей данной поломки не показало , а у ребенка в большой неврологической панели показал данный синдром ?
Стандартом обследования после выполнении панели методом NGS считается подтверждение по Сэнгеру. Метод NGS необходим,чтобы анализировать огромные массивы информации (геном/экзом/панели генов), а метод Сэнгера наоборот подтверждает микроскопические изменения,такие как замена одного нуклеотида в рамках мутации. Редко,но бывает, что после предположения мутации методом NGS,метод Сэнгера подтверждения не получает, тогда мы соответственно о предположенном диагнозе не говорим - он не находит своего подтверждения.
Похожие вопросы по теме
- 8 Апреля 202418 ответов
- 26 Декабря 202469 ответов
- 28 Февраля 20259 ответов