Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, 42 года/ рост 159, вес 48.
На протяжении нескольких лет не могу отрастить волосы -обламываются (как мне кажется) от корня 5-6 см и торчат в разные стороны, в данный момент еще и сыпятся.
-имеется синдром Жильбера 6/7 (терапию прохожу периодически), полип ЖП,...
Я планирую подготовку к беременности в июле, восполнила дефициты и для себя сдала холестерин, очень удивилась. Я правильно питаюсь на протяжении почти 2 месяцев , трансжиров в моем рационе нет , не курю и не пью, могла конечно по жирам перебирать в рационе, рост 164, вес 52,...
Здравствуйте, Татьяна!
Согласно клиническим рекомендациям, Такое большое значение Лпнп более 4.9 ммоль/л и общего холестерина более 8 ммоль/о в большей степени свидетельствует о семейной форме гиперхолестеринемии.
Скажите пожалуйста, не повышается ли у вас давление ? Не курите ? Не делали ли узи сосудов шеи ? Не сдавали анализ на липопротеин (а) ?
Существуют также генетические тесты на семейную форму гиперхолестеринемии
Чаще всего при этом рекомендуют назначение статинов для снижения уровня Лпнп, далее за 3 месяца до планирования беременности отменить (по некоторым данным возможно за 1 месяц)
Здравствуйте . 38 неделя беременности. С появлением 2 полосок Колю фленокс 0.4 один раз в день с утра. Генетическая тромбофилия ( мутация только в 4х, f13a1 , fgb, itgb3, pai1 ). Каждый месяц сдавала анализы на свертывакмость и тромбодинамику. Всегда в пределах нормы....
Здравствуйте, Ирина. Выявленные у Вас полиморфизмы генов гемостаза не являются тромбофилическими. Низкомолекулярные гепарины назначаются по шкале риска ВТЭО для беременных. Если препарат не показан, то его отменяют. Нужно поговорить с лечащим врачом, что он посчитал риск тромбозов, учёл всё факторы и дал официальное заключение о том, что гепарины Вам не нужны.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Меня зовут Раисат есть 3 детей, пол года назад забеременила но случилась замершая, после чего сдала анализы и выявилась тромбофилия мутация Лейдена и врач сразу сказала что следующая беременность только на клексане и через пол года беременность, пошла к врачу и...
Здравствуйте, мутация Лейден в гомозиготе никак не препятствует вынашиванию, клексан назначается не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза глубоких вен у беременных.
Чаще всего имеются хромосомные поломки у плода и организм останавливает беременность. Для этого проводится генетическое исследование абортуса.
Учитывая что у вас 3 деток, проблем с кровью, которые повлияли бы на невынашивания у вас нет.
Добрый день, сдал развернутый анализ на железо в крови и печень, результаты прикрепил к вопросу, также все мои анализы в динамике есть по этой ссылке https://ul.orna.me/KOge/share/?s=29EStNW7zg
Врач гепатолог рекомендовал, на всякий случай, пройти исследование на...
Павел, здравствуйте!
У вас выявлен только один из генов гемохроматоза в гетерозиготном состоянии, обычно такие незначительные мутации не вызывают клинические проявления гемохроматоза, что подтверждает низкий (нормальный) уровень ферритина. То есть повышение коэффициента насыщения трансферрина с этим может быть связано, но в целом ферритин у вас в норме, перегрузки железом, как таковой, на данный момент нет; поэтому повышение АЛТ и билирубина вряд ли имеет какую-то связь с гемохроматозом, нужно искать другую причину.
А насчёт гемохроматоза необходим контроль уровня ферритина раз в год, при его повышении анализы на глюкозу крови, гликолизированный гемоглобин; АЛТ, АСТ, при наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, Rо-графия суставов.
При повышении ферритина выше 1000 рассматривают возможность проведения кровопусканий и терапии хелаторами железа.
Здравствуйте.Мне 27 лет в 2016 и в 2017 году были замершие беременности в 7 недель.Сделала УЗИ, эндометрий матки 4.3мм
Так же сдала Анализы по генетики:
1)SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)4G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической...
Это ваша ДНК, наследственность, то, что вложили в вас ваши родители. Выносить можно, но будет назначаться определенная терапия и коагулограмма, д -димер, антитромбин 3, агрегационная способность тромбоцитов в динамике. Сдайте гомоцистеин. Наблюдаются у гинеколога и гематологи!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня беременность 17 недель. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг.
Результаты последней коагулограммы (от 28...
Добрый день!
Сама по себе мутация Лейдена не является показанием для назначения антикоагулянтов, при отсутствие других факторов
Кардиомагнил могут гинекологи при наличии риска преэклампсии назначить .
Риск тромбозов и необходимость назначения Фрагмина и других антикоагулянтов оценивается комплексно
Можете ознакомиться с факторами ниже и отметить что есть
Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
После операции после удаления опухоли в кишечнике 4 стадия с метастазами в печень) у мужа, прошло 8 месяцев. Закончил 10 курсов химиотерапии с бевацизумабом . ( мутация в гене KRAS). Чувствует себя хорошо. Но:
1. Бывает частый стул ( не понос).до 8-10 раз в сутки. Бывает...
Отвечая на вопрос по поводу колоноскопии - первый раз ее рекомендуется выполнить через год после операции
А КТ 3 зон (грудная клетка/живот/малый таз) - каждые 3 месяца - на предмет выявления прогерссирования
Добрый день
Я уже обращалась по этому вопросы
Но любое соблюдение рекомендаций не помогает
Я начала паниковать когда увидела гемоглобин 154. В норме всегда у меня был гемоглобин 140 минимум. По анализам даже 5 лет назади
Была задержка цикла плюсом
Я отказалась от...
Здравствуйте, Екатерина, ничего страшного в ваших анализах нет - риска тромбозов у вас нет, соблюдайте достаточный питьевой режим
Какой уровень Ферритина сейчас у вас?
Для того чтобы исключить/подтвердить риск тромбозов имея гетерозиготную мутацию Лейдена надо сдать такой анализ - чувствительность фактора свёртывания V к антикоагулянтому действию системы протеина С - если результат будет отрицательный, тогда риска тромбоза у вас нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом.
А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят.
На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе.
А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку.
Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать).
Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше.
А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.