Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
22 ответаЗдравствуйте! Отцу диагностировали аденокарциному поджелудочной железы. Назначено 3 курса химиотерапии по схеме Xelox, потом контрольное КТ. При исследовании мутаций в генах : MSH2 положительно, MSH6 пооложительно гетерогенно, PMS2 положительно, MLH1 (ncl-l-mlh1)...
Здравствуйте! MSI-H статус – это главный маркер эффективности иммунотерапии (например, пембролизумаба). Если MSI-H не подтвержден (даже при наличии мутаций в MMR-генах), иммунотерапия не показана, так как нет доказательств ее эффективности. Схема XELOX чаще применяется при колоректальном раке, но может использоваться при раке поджелудочной железы, особенно если есть признаки кишечного дифференцирования. После 3 курсов необходимо контрольное КТ для оценки ответа на лечение.
Анализ на мутации гармонов
36 ответовДобрый день! Врач гематорог направил мужа на анализ мутации генов гемостаза. а каких именно не написал. Диагноз Тромбофилия? АФС? В декабре 2017 года муж перенес инсульт. Фоновый диагноз после выписки: Гипертоническая болезнь 3 стадии, степень АГ. Атеросклероз сонных артерий,...
Здравствуйте,вот эти сдайте МУТАЦИИ ГЕМОСТАЗА (L, Pr, MTGFR, PAI-1). Они как раз показывают ,какой ген поражен и от него например,склонность к тромбоза, инсультам и прочее.
Анализ на мутацию гена
2 ответаЗдравствуйте у важаемые врачи! Хочу получить консультацию. У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия. Возвраст 34 года. Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены. Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации генов при беременности
11 ответовБеременна 31 неделя. Еще в начале беременности сдавала анализ на мутации. Результат прикладываю. Подскажите, говорит ли этот анализ о том, что мне надо принимать антикоагулянты?
Здравствуйте, Татьяна Вы приложили два одинаковых файла. Всё верно или у вас есть ещё анализы? Данные мутации не относятся к тромбофилии высокого риска. Они не влияют на риск тромбозов и не учитываются при расчёте риска тромбозов по специальной шкале RCOG.
Здравствуйте! мне 38 лет, имею троих детей, абсолютно здоровых. В 2022 году забеременела 4м и на сроке 9-10 недель замершая беременность (на кануне заболела каким -то вирусом). Врачи не стали разбираться с данным фактом. Прошел год, забеременела снова, и снова...
Юлия, добрый день. Выявленные у вас мутации MTHFR являются клинически не значимыми, это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Подскажите пожалуйста проходили ли вы диагностику АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, в2-гликопротеину? По результатам молекулярно генетического анализа мутации 2 и 5 фактора не выявлены?
Обнаруженена мутация V617Fв 14экозоне гена Jak2 киназы 14,78 %.насколько это смертельно опасно?
19 ответовОбнаружили мутацию V617F в 14 экзоне гена Jak2 киназы. На сколько это смертельно опасно?
Добрый вечер, Юрий Мутация JAK2 бывает положительная при заболеваниях крови из группы хронических из группы хронических миелопроферативных заболеваний и проявляются повышением эритроцитов с гемоглобином , лейкоцитов или /тромбоцитов Есть несколько видов из них и для уточнения выполняется исследование костного мозга Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов на мутации
6 ответовДобрый день! Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты. F2/F5 – G/G PAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G, MTHFR – C677T – результат С/Т Гомоцистеин – 11 Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на...
Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1
Анализ на мутации гемостаза
24 ответаБеременность 26 недель, ЭКО. По результатам коагулограммы высокий рфмк = 28. Ставила 10 дней фраксипарин, на нем взлетели печеночные показатели, отменили. Сейчас пью курантил 2 раза в день. Сдала анализ на мутации гемостаза, результаты прикладываю. Чем опасно? Что нужно...
Татьяна, добрый день. По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований. Назначение антикоагулянтной терапии показано при высоком риске тромбозов во время беременности. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Мутации генов фолатного цикла
9 ответовДобрый день! 2 замерш. бер. на сроке 8 нед.: естеств. и ЭКО. Остались заморож. эмбрионы. Выявились мутации: MTHFR: 677 С/T MTRR:66 A/G У мужа: MTHFR: 677 С/T MTRR: 66 G/G Как можно предупредить замер. беременность в след. криопротоколе? Или нет смысла переносить эмбрионы с...
Здравствуйте, Ирина, по этим мутациям необходимо сдать уровень гомоцистеина, если он повышен необходима будет его коррекция Также с учётом вашего анамнеза необходимо более полное обследование системы гемостаза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.