Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и планирование беременности
20 ответовЗдравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Здравствуйте, Елена, в какую фазу менструального цикла вы сдавали тромбоэластограмму? Проверяли ли вы уровень гомоцистеина?
Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности. При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель. MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота) F2: G/G (норма) MTHFR A1298C: A/A...
Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены. Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан на ранних сроках
18 ответовДобрый день. 19.09.23 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Здравствуйте, клексан со столь ранних сроков назначается при высоком суммарном балле ( 4 и выше) тромботических осложнений по шкале RCOG. Факторы риска перечислю ниже: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Перечисленные доктором обстоятельства в заключении не входят в эти факторы и соответственно показаний к клексану по вводным данным нет.
Добрый день. Какие доп.анализы по генетике сдавать для возможного приема клексана? Сейчас гемостаз, втч ддимер ,антитромбин, гомоцистеин все в норме. Беременность 12 недель. Варикоз. 42 года. До конца 8 недели кардиомагнил 75 (из-за варикоза был на постоянной основе)....
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они будут в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременна ди ди двойней 9 недель, прошлые две беременности замирали на ранних сроках 5-6 недель. Имеются мутации генов фолатного цикла MTHFR: 677_C>T MTR: 2756_A>G MTRR: 66_A>G Гинеколог рекомендовала прием метилфолата, а не простой фолиевой в дозировке 2мг. Принимала и во...
Здравствуйте При подобной мутации обычная фолиевая кислота не превращается в активную форму совсем и соответственно не усваивается. Врач правильно и абсолютно обоснованно назначил Вам метилфолат. Максимальная суточная доза фолатов при беременности может быть до 5 мг, поэтому доза 2 мг безопасная и рабочая. Продолжайте принимать так же весь первый триместр. Вы все делаете правильно и никак не вредите малышам🤲🏼
Добрый день! Мне 39л., сейчас беременность 11 недель. На 7-8 неделе были коричневые выделения. Видимо, по этой причине врач порекомендовала сдать анализ на наслед тромбофилии и д-димер. Анализы сдавала на 9 неделе , д-димер 301 при норме <243, обнаружены мутации: MTHFR...
Всех благ!
Вторичный эритроцитоз
4 ответаДобрый день. Муж 3й год наблюдается у гематолога с эритроцитозом. Постоянно повышен гемоглобин, гематокрит, эритроциты. Каждые 2-3 месяца назначают эритроцитаферез. Диагноз: Основное заболевание: D68.8 Носитель полиморфизмов генов тромбофилии ITGA2 (het), PAI-1(het),...
День добрый. Тромбофилия - не является основанием для признанием негодным к службе в армии.. По поводу эритроцитоза. Не могли бы прикрепить сканы анализов крови? Причину эритроцитоза установили?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антикоагулянты
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, подтвержден диагноз ковид. 3 дня температура 37.4-37.6. Первые два дня болела голова. Есть небольшой насморк, немного болит горло. Сегодня пока 37,приглушенные запахи. Из сопутствующих заболеваний тахикардия, аневризма мпп, пролапс...
Здравствуйте. Не нужно принимать антикоагулянты бесконтрольно. Вреда от их приема может быть гораздо больше чем пользы. А в Вашем случае вообще показаний нет.