Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов фолатного цикла
7 ответовДобрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Здравствуйте. Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем. В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее. Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки. В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день. С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Мутации генов фолатного цикла
9 ответовДобрый день! 2 замерш. бер. на сроке 8 нед.: естеств. и ЭКО. Остались заморож. эмбрионы. Выявились мутации: MTHFR: 677 С/T MTRR:66 A/G У мужа: MTHFR: 677 С/T MTRR: 66 G/G Как можно предупредить замер. беременность в след. криопротоколе? Или нет смысла переносить эмбрионы с...
Здравствуйте, Ирина, по этим мутациям необходимо сдать уровень гомоцистеина, если он повышен необходима будет его коррекция Также с учётом вашего анамнеза необходимо более полное обследование системы гемостаза
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию. Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий. По результатам скрининга вам не требуется консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ямка на копчике
5 ответовРебенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?
Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон
Обязательно ли обращаться к гинетику
6 ответовЗдравствуйте, был первый скрининг в 12,2 недели сделали узи и сдала кровь на анализ, результат показал как средний, рекомендуют посетить генетика и сдать анализ нипт, обязательно посещать генетика и этот анализ сдавать или нет?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Добрый день! Сдала анализ на АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК пришел повышенный 69,3. Есть мутации фолатного цикла и F2 (файл по крепила) Волчаночный отрицательный, АТ к В2 гликопротеину, протромбину, фосфадилерсину - все отрицательные. Повышен гомоцестеин 8. Что...
Посмотрела, все в порядке. Но есть один нюанс: диагностика АФС предполагает две выборки анализов - первичную и через 12 недель после первой (раздельное исследование иммуноглобулинов кардиолипина, b2-гликопротеина и волчаночного антикоагулянта). Именно так определяются критерии АФС. Нужно бы посмотреть как положено. И повторюсь о необходимости сдачи ANA-иммуноблотинга. Развернутый, не скрининг! Это сейчас самое важное.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
9 ответовЗдравствуйте! Хотела бы проконсультироваться по поводу анализов, мне 27 лет, вес 52 кг, активный образ жизни, вредных привычек нет. Часто наблюдаю усталость. Хотела бы обратить внимание на показатели углеводного обмена, анализ гормонов щитовидной железы, высокое железо при...
Спасибо. Увидела. Липиды в норме. Глюкоза в пределах нормы, нарушения нет и дообследование не требуется. В ОАК снижение тромбокрита может говорить о дефиците ферритина, рекомендую, как восполните ферритин, проконтролировать ОАК, то есть через 2 месяца, если будет оставаться сниженным- консультация терапевта, так как при снижении тромбокрита может наблюдаться повышенное образование гематом(синяков), повышенная кровоточивость. Так же увидела по анализам наличие хеликобактера, из за него может как раз быть снижение ферритина, обязательно нужно его пролечить, поэтому нужно обратиться к гастроэнтерологу.
Добрый день! Я беременна, срок - 4 недели, ранее была замершая беременность, прошла обследование на расширенное исследование генов системы гемостаза. Вот результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A)...
Анастасия, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Показаний к назначению антикоагулянтной терапии по данному анализу нет.
Добрый день. Планирование беременности после двух неразвивающихся беременностей с промежутком в три года. 34 года, одна успешная беременность, протекала без осложнений и жалоб. Были сданы генетические анализы: комплекс на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском...
здравствуйте, значимыми мутациями генов тромбофилии считают F2 и F5, все выявленные изменения в основном находятся в геторозиготной форме. Обычно дополнительно рекомендуют исключить антифосфолипидный синдром, для этого обычно оценивают антитела к кардиолипнину, антитела к бета-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. Скажите пожалуйста не отправляли ли на диагностику абортивный материал?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО и тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Недавно у меня был второй неудачный перенос эмбриона. Эмбрион перестает развиваться на 5й день. Врач попросила слать анализ на тромбофилию, нарушение фолатного цикла. Гены f2,f5 и гемостаз. В лаборатории предложили сдать расширенную...
Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Выявленная мутация связана с низким риском тромботических событий. Провоцировать тромбоз может беременность, кок, операции. Поэтому в подобных ситуациях рассчитывается суммарный риск тромбозов по специальным шкалам и на основании этих результатов определяется необходимость антикоагулянтной профилактики. В остальном жизнь никак не меняется. Никакие анализы не позволяют оценить риск тромбозов.