Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать генетический анализ
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите какой риск целиакии? Есть ли DQ7?
Повышенные IgG к глютену диагностического значения не имеют, если антитела к тканевой трансглутаминазе IgA отрицательные и общий IgA в норме. Одно вздутие без снижения веса и анемии чаще связано с функциональными причинами.Под формируется DQ7 имеется в виду, что по выявленным генам определяется вариант HLA-DQ7. Это врожденная особенность, она не может появиться или исчезнуть и клинически значимого риска целиакии без DQ2 и DQ8 не несет.
Генетический риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на...
Да, всё правильно.
Генетический тест астрая
8 ответовСделала 1 скрининг,и там не хороший твп,сделала нипт расширенный - всё хорошо, получила результат астраи - и не могу понять , как его расшифровать, что он означает, помогите?
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. С учетом того, что НИПТ подтвердил низкие риски, то более обследований не требуется. Скрининг в таких ситуациях считается пройдённым успешно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Чем помочь себе на данный момент?
11 ответовДобрый день! На протяжении нескольких месяцев беспокоит насморк и заложенность носа, сегодня сделал рентген пазух носа, показал двухсторонний гайморит и кисту. К ЛОРу записался на понедельник. Сами вопросы: 1. Чем на данный момент до приема врача я могу себе помочь?...
Выздоравливайте!
Добрый день. Подскажите пожалуйста. Сегодня прошли узи и в заключение следующие. В полости матки визуализируется одно плодное яйцо каплевидной формы, с четкими, ровными контурами, СВД п/я 1,02 см соответствует 4 Нед. 6 дн. Беременности, желточный мешок 0,23см, округлой формы,...
Здравствуйте. Потому что эмбрион появится в 6-7 недель. Ещё рано, нужно время
СУР21 расшифровка
2 ответаУ малыша диагностирован вдкн сольтеряющая форма На терапии: кортеф 1/8т 3р и астонин 3/4т 2р Сдан генетический анализ
Здравствуйте! Данное исследование подтвердило наличие у ребенка наличие ВДКН в связи с мутацией в гене CYP21A2. В подобных случаях требуется продолжение лечения и динамическое наблюдение детским эндокринологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат второго скрининга
7 ответовПрошу помочь расшифровать результат второго скрининга. По первому все было в порядке. Генетический тест НИПТ результат хороший, риск низкий. Спасибо!
Здравствуйте! Результаты УЗИ хорошие: фетометрические показатели, длина шейки матки, кровотоки в норме. В целом, переживать не о чем.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычная невынашиваемость
3 ответаТри замерших на раннем сроке.Какие анализы сдать перед походом к репродуктологу?Какие показатели включить в генетический паспорт в первую очередь?
Добрый день! Вам надо сдать анализ крови на антифосфолипидный синдром, нарушение фолатного цикла, генетические тромбофилии по 8 факторам, антитромбин 3, протеин С и S. Также надо сдать кариотип Ваш и мужа.