Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Кисты сосудистых сплетений у плода
19 ответовЗдравствуйте! Был первый скрининг, ходили в 4d- все в норме. Биохимический анализ не выявил патологии за исключением задержки плода (средняя, 1 из 239). Далее прошла второй скрининг,было 18,5 недель обнаружили кисты сосудистого сплетения, не брали анализы и повторно до 20...
Здравствуйте! Кисты сосудистых сплетений могут встречаться и у совершенно здоровых детей. Примерно 2-3% детей рождаются с такими кистами и к 1 году они благополучно рассасываются. На развитие головного мозга, на нервно-психическое развитие такие кисты влияние не оказывают. А в подавляющем большинстве случаев, кисты самопроизвольно исчезают уже к 3му скринингу. Почему кисты сосудистых сплетений относят к малых маркерам ХА. Потому чтоу плодов с хромосомными аномалиями ( в основном, с синдромом Эдвардса) они будут обнаруживаться немного чаще. Но! При синдроме Эдвардса, непременно, будут выявлены и множественные пороки развития, помимо кист. Изолированно наличие кист сосудистого сплетения - это не показание для инвазивной диагностики, например. Для собственного спокойствия можете только выполнить НИПТ, если есть такая возможность, но если по результатам 1го скрининга все риски низкие, прямых показаний для этого нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток) Ранее задавала подобный вопрос, хочу уточнить некоторые детали) С роддома направили нас в генетический центр чтоб повторить тест на муковисцидоз , в 17 дней жизни малыша было ИРТ В КРОВИ-48.10 , потом решили повторить на 29 день жизни(не получилось на...
Результат должен до 50, а у вас 25. Не переживайте!
Приобретенный гипотериоз у младенца?
18 ответовЗдравствуйте. Ребенку 4 месяца. У нас постоянно влажные ладони и стопы, язык высунут так же практически постоянно. И еще невролог увидела у нас на спине что то похожее на шрам(прикреплю фото) и тоже обмолвилась про гипотериоз…Витамин Д не принимаем пока и не принимали, по...
Рост отличный, высокий, вес в норме Гипотиреоза у вас нет, можете даже анализы не сдавать. Растет отлично, развивается тоже, активный, при гипотиреозе такого не будет. Мокрые ладошки - несовершенная терморегуляция младенца, плюс может жарко сейчас от отопления. Высунутый язык может ещё долго сохраняться, так как у ребенка в таком возрасте развиты комочки Беша в щечках. Витамин д начинайте, до года доза профилактическая 800-1000 МЕ. Можете использовать такие препараты, как Вигантол, Аквадктрим, Детриферол или Детримакс Бэби
Добрый день! Помогите расшифровать генетический анализ. Сдавали по причине установленного диагноза: эпилепсия. Ребенок, 4 года.
Добрый день, Ольга! Вашему ребенку провели исследование,которое называется Полное секвенирование генома. Оно направлено на то,чтобы определить последовательность нуклеотидов в кодирующих и некодирующих частях всех генов организма (около 22 000). Генетических вариантов,которые бы безапелляционно являлись причиной заболевания ребенка у вас не найдено. Однако обнаружена подозрительная последовательность в гене MAGEL2, которая может отвечать за развитие синдрома Шаафа-Янга. Для того,чтобы сказать, развивается ли у вашего ребенка этот синдром нужно дообследование, сопоставление симптомов и внешности ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан?
4 ответаСделала генетический анализ. Посмотрите пожалуйста нужно ли мне вкалывать клексан? Я беременна 29 неделя беременности
Здравствуйте Здравствуйте Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Бесплодие мужское
13 ответовЗдравствуйте! Были неудачные попытки эко, направили сдать генетический анализ на микроделеции. Помогите расшифровать результаты, пожалуйста.
Добрый день, Дмитрий! Приложенный результат анализа означает, что повреждений в зоне, отвечающий за сперматогенез у вас нет. Прогностически результат хороший, генетического бесплодия у вас нет, со всем остальным можно работать под наблюдением уролога. Успехов вам с зачатием!
Добрый день, уважаемые специалисты! Помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ по подбору антидепрессанта. Диагноз ПА, тревожное состояние.
Здравствуйте, Елена. Результат выдаётся в виде заключения с указанием активности метаболизма (медленный, нормальный, ультрабыстрый). По вашим анализам видим следующее: пароксетин имеет нормальную активность. К тому же низкая токсичность и высокая эффективность. Сертралин так же имеет нормальную активность. Не видно данных по поводу эффективности, совместно с генами. Флуоксетин быстрый метаболизм - стандартной дозы препарата будет недостаточно для достижения клинического эффекта. К тому же у него повышена токсичность. Сдавался анализ только на 3 антидепрессанта?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна?
30 ответовЗдравствуйте! Помогите разрешить ситуацию. Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных...
Здравствуйте. На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается. Вы донашиваете её до конца и рожаете. По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему? Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий. Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%