Расшифровка генетического анализа.
Добрый день! Помогите расшифровать генетический анализ. Сдавали по причине установленного диагноза: эпилепсия. Ребенок, 4 года.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Ольга! Вашему ребенку провели исследование,которое называется Полное секвенирование генома. Оно направлено на то,чтобы определить последовательность нуклеотидов в кодирующих и некодирующих частях всех генов организма (около 22 000).
Генетических вариантов,которые бы безапелляционно являлись причиной заболевания ребенка у вас не найдено.
Однако обнаружена подозрительная последовательность в гене MAGEL2, которая может отвечать за развитие синдрома Шаафа-Янга. Для того,чтобы сказать, развивается ли у вашего ребенка этот синдром нужно дообследование, сопоставление симптомов и внешности ребенка.
Похожие вопросы по теме
- 19 Сентября 202512 ответов
- 28 Июня 20258 ответов
- 9 Июня 202516 ответов
- 22 Марта 202520 ответов
- 7 Октября 202441 ответ
- 15 Сентября 202412 ответов
- 25 Января 20245 ответов
- 3 Октября 202311 ответов
- 5 Мая 202314 ответов
- 13 Марта 20235 ответов