Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
12 ответовДобрый день. Мне 40 лет, мужу 30. Планируем беременность. До этого в мае 2023 г был самопроизвольный выкидыш на сроке 7-8 недель, в августе 2024 анэмбриония. Сейчас прохожу осмотры, анализы и тд. Амг 0,9 (в 2023 был 1,18, в 2024 в апреле 2,5) врач рекомендовал эко....
Здравствуйте . При таком значении АМГ естественная беременность возможна , но маловероятно , поэтому вам действительно стоит рассмотреть вариант ЭКО. Прерывание в 7-8 недель могло возникнуть на фоне инфекционного фактора , вам стоит сдать пайпель биопсию эндометрия на предмет наличия хронического эндометрита , а так же пцр на инфекции , фемофлор 16 из влагалища . Анжмбриония зачастую результат генетической поломки на этапе оплодотворения , такое может возникать и в абсолютно здоровых парах .
здравствуйте, ждали малыша отправили на первый скрининг в сроке 12 недель,на УЗИ врач сказал что нет сердцебиения плода,после МА сдали эмбрион на кариотип методом Fish ,результат пришел что распространенных анеуплоидий и гоносом не выявлено,получается причина зб во мне,из за...
Здравствуйте Да, исследование кариотипа не выявило хромосомных аномалий 21, 18 и 13. Но могли быть и другие генетические поломки. В такой ситуации причиной прерывания беременности могли стать хромосомные аномалии, исследование которых не проводилось, врожденные пороки развития плода, которые пока были не выявлены при 1 скрининге, инфекция, нарушение функции щитовидной железы. Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и т4 свободный на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Генетический риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на...
Да, всё правильно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть тут гематологи хорошие? Подскажите по анализу может ли быть это причиной постоянных биохимических беременностей?? Сразу скажу кариотип хороший и у меня и у мужа, обследованы с ног до головы и это единственное смущающее ! Должны ли назначить какие то препараты или...
Всего доброго вам, крепкого здоровья и достижения беременности с рождением долгожданного здорового малыша!
Похоже ли на синдром Корнелии де Лангер?
11 ответовПодозревают синдром, но анализа не назначали подтвержлающего. Скажите пожалуйста, какие сдать анализы необходимо? Чтобы успокоится. Сдали тест на кариотип. Ребенок хорошо разговаривает, все понимает рассказывает стихи короткие. Ходит с 1.1, сидит с 10мес, прлзает с 7.5,...
Описание конечно подходит для Корнелии де Ланге). Я думаю да, кариотип будет в норме. Наталья, в любом случае мы ни с кем не спорим. Онлайн - это только информационный ресурс, не замена очной консультации. Но у меня почему то есть уверенность в том, что вам можно к этой ситуации относиться спокойнее.
Низкий гормон роста
3 ответаДобрый день! Сыну 10 лет, рост 124см. Наблюдаемся у эндокринолога, сдавали ифр-1 результат 35.3 нг/мл, через пол года сдавали ИПФР-1 рез-т 15.96*76.90-296.00 По рентгену кисти костный возраст соответствует промежутку 8-10 лет. Были на приеме у генетика, анализ на кариотип-...
Рост низкий, вес пограничный с избыточным. Учитывая низкую прибавку в росте за последний год, наличие низкого роста и уровня ифр-1, то в подобных случаях обычно проводится оценка кривой роста, исключается гастропатология (например, целиакия), рассматривается вопрос о проведении специальных проб на выброс гормона роста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Расшифровка кариотипа
6 ответовДобрый день прошу подсказать что означает данный результат анализа ? Что то критичное ? Мужчина 33 года . Сделал анализ на кариотип , хотелось бы понять что означают данные цифры 46,Х,der?(Y). ………..
Здравствуйте. Обнаружена аномалия Y хромосомы. Нужно дообследование и консультация генетика
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не говорит ребенок в 6 лет,
1 ответЗдравствуйте. Ребёнку 6лет. Не говорит. Пошёл в три года. В год сделали кариотип, оказалась частичная трисомия 3 плеча . Диагноз синдром дцп. У ребёнка высокое нёбо. Можно ли заговорить при таком диагнозе?
Здравствуйте 100 % гарантии ни при одном диагнозе заговорит или не заговорит нет