Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Гемохроматоз
7 ответовОбнаружен компаундный гетерозиготный генотип c282y/h63d гена HFE. Обнаружено гетерозиготное носительство аллели s65c. Ферритин 150,коэффициент насыщения трансфенрином 50.3 Насколько опасен мой генотип?Каковы прогнозы и риски клинических проявлений? Сканы анализов загрузила.
Здравствуйте Риск развития и проявления гемохроматоза есть, поскольку выявлены патологические гены. Гетерозиготное состояние говорит о том, что может быть гемохроматоз, но он может не проявляться. Нужно следить за анализами крови (ферритин, процент и индекс насыщения трансферином, трансферин, ОЖСС, НЖСС, сывороточное железо, АЛТ, АСТ, общий анализ крови). Контроль через 3 месяца. Пока ничего делать не нужно, только наблюдать.
Гемохроматоз
4 ответаФерритин 209 агализы на сывороточное железо и мутацию гена HFE прикрепила. Есть ли у меня гемохроматоз? Как уменьшать железо и к какому врачу идти и надо ли прлводить еще какие то обследования?
Оксана, здравствуйте! По генетическому анализу по исследованным генам данных за гемохроматоз не выявлено. Судя по уровню насыщения трансферрина, перегрузки железом у вас в целом нет. Ферритин у вас повышен незначительно, по некоторым источникам он даже укладывается в пределы нормальных значений, возможно, это ваша норма. Нужно сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови (проверить функцию печени), проверить функцию щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4 своб.). Для лечения недостаточности витамина Д принимать витамин Д по 7000 МЕ в течение 4 недель ежедневно, далее по 2000 МЕ поддерживающая доза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоцитоз
11 ответовДобрый вечер,доктор! Тромбоциты 821,месяц назад были 866. Сдала анализ крови на количественное определение гена JАК2. Ответ-26%. Что это значит? И нужно ли еще делать пункцию костного мозга? Это опасно?
Похоже на миелопролиферативное заболевание, это % ДНК с этой мутацией. А остальные показатели крови в нормы? Миелоциты есть? нормобласты? ЛДГ?
Высокий 17OH прогестерон 14,8
13 ответовУдочери 22 лет, 17OH прогестерон -14,8; андостендион -3,75, дгэа, тестостерон в норме. Анализ на мутацию гена делали- отрицательный, МРТ надпочечников-норма. К какому врачу обращаться? И можно ли забеременеть при таком прогестероне?
Витамин Д в норме от 50, поэтому рекомендуется его принимать по 5000ед в день два месяца. Ферритин тоже низковат, он в норме минимум 45 должен быть, поэтому рекомендую принимать препарат железа, например, Ферретаб комп по 1т 2р в день за 30 минут до еды два месяца, затем контроль ферритина. Да, можно сдать в платном центре
Генетические мутации гена F2
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Наличие гена HLA B27
4 ответаЖен.,38 лет. Обнаружен генhla b27, хруст обеих ступней, иногда тяжесть в грудеом отделе позвоночника после нагрузки. Возможнп ли это болезнь Бехтерева? В роду бооезни ни у кого не было.
Добрый день! HLAB27 позитивен у 40% населения вне зависимости от наличия или отсутствия у них болезни Бехтерева. В отрыве от клиники - этот показатель неинформативен. Хруст в суставах и болезненные ощущения при нагрузке - не маркёры ББ. Начинать нужно с обследования у невролога на предмет дорсопатии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз мутации гена беременность
6 ответовДобрый день. Рассмотрите мои анализы, пожалуйста. 1 беременность, самостоятельная. В анамнезе бесплодие по невыясненному фактор, до зачатия не получалось 5 лет, хотя оба здоровы. Сейчас беременность 20 недель. По 1 скринингу в 12нед. высокий риск преэклампсии на фоне...
Мутации совсем незначительные - на беременность они не повлияют. Продолжай те принимать тромбо асс, он эффективней курантила. Тромбоциты до 450 - считаются нормой, тем более, что Вы блокируете их функцию тромбо ассом