Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Нарушение гемодинамики в СМА, ГДН 1Б
5 ответовСрок беременности 34 недели, вчера в ЖК делали доплер, обнаружили отклонение - скорость в СМА 101.0 см/сек, ПИ в СМА 1.45. Отправили экстренно в роддом для наблюдения, сегодня в роддоме сделали узи, никаких отклонений нет, все в пределах нормы, в 32 недели ставили ГДН 1А,...
Здравствуйте, если при контроле кровоток был в норме - опасности нет. Действительно, эти нарушения могут быть транзиторными, приходить и уходить самостоятельно. Продолжайте контроль ДМ и КТГ, при контроле ДМ - главное, чтобы был в норме кровоток в пуповине
Ретроградный компонент в сма
12 ответовДелала повторно кровоток, ретроградный компонент в СМА не ушел. Лежу в больнице, сказали, кровоток хороший, а сма оценить трудно и не в наших больницах ( живу в городе маленьком) и не оценивают никогда, и не дают ничего пить.. Ехать ли куда, страшно за малышку ( 29 недель)?
Добрый день. Подкрепите пожалуйста сам протокол исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ребенок быть болен СМА?
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?
Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Нарушение кровотока СМА, дексаметазон
11 ответовДобрый день! Беременность 33 недели. Вчера на узи поставили снижение ПИ в СМА, снижение показателя ЦПО. PL в СМА 1,37, ЦПО 1,171. Сегодня положили в отделение патологии. При госпитализации переделали узи, все кровотоки в норме, но все равно положили наблюдать и назначили...
Не переживайте, он поднимет глюкозу , но незначительно, тем более вы на инсулине. Не отказывайтесь, это оправданная мера профилактики.
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?